Galvenais / Cista

Adrenogenitāla sindroms

Adrenogenitālais sindroms - ļoti specifiska patoloģija, bet tā nav ļoti labi zināma. Savā ziņā tas var kalpot kā skumjans par pasaku par Karalangu Saltānu, Aleksandru Sergejuviču Puškinu, ilustrāciju, bet tas pacientiem nav vieglāk. Atcerieties spārnotās līnijas, kuru nozīmi lielākā daļa cilvēku domā maz: "karaliene dzemdēja dēlu naktī, nevis meita"? Vai esat pārliecināts, ka šī ir tikai autora metafora? Nekas līdzīgs tam! Šādi "simptomi" dažkārt rodas gan zēniem, gan meitenēm, bet tas nenozīmē, ka bērns ir hermafrodīts. Patoloģija ir pazīstama pasaules medicīnas praksē ar dažādiem nosaukumiem: iedzimta hiperplāzija (disfunkcija) no virsnieru garozas vai Apera-Gamay sindroma, bet vietējie eksperti dod priekšroku tradicionālai "adrenogenitālā sindroma definīcijai bērniem", lai gan tā nav pilnīgi pareiza. Kas tas ir: bēdīgs dabas šoks, kopēja ģenētiskā patoloģija vai reta medicīnas parādība, kas reālajā dzīvē ir gandrīz neticama? Apskatīsim to kopā.

Problēmas būtība

Cilvēka ķermenis ir ārkārtīgi sarežģīta sistēma, tāpēc viena mezgla neveiksme bieži rada nopietnas problēmas visā "mehānismā". Tātad, ja viens vai otra iemesls ir pārmērīga virsnieru darbību (precīzāk, to miza), sekas var būt ļoti skumji, jo šīs endokrīnās dziedzeres ir atbildīgas par daudzu hormonu ražošanu, kas regulē visu orgānu un ķermeņa sistēmu darbu. Adrenogenitālajam sindromam raksturīga paaugstināta androgēnu izdalīšanās un ievērojams aldosterona un kortizola līmeņa pazemināšanās. Citiem vārdiem sakot, jaundzimušā ķermenī (vienlīdz attiecas gan uz zēniem, gan meitenēm), ir pārāk daudz vīriešu hormonu un ļoti maz sieviešu.

To, par ko tas var novest, ir viegli uzminēt. Mēs runājam par simptomiem un klīniskajām izpausmēm nedaudz vēlāk, taču jebkurā gadījumā būtu nopietna kļūda, lai izsauktu šādu mazuļu kļūdainu. Atšķirībā no citiem pieaugušajiem, kuru dzimums ir uzminēts ar lielām grūtībām, bērns ar iedzimtu ģenētisko patoloģiju noteikti nav vainīgs. Tomēr domāšanas inerce un ļaunais ieradums, ka visas zīmes uzliek par visu, ir briesmīgs spēks, tādēļ jaundzimušais no "vidējā dzimuma" (viens termins ir tā vērts!) Nav vislabākais liktenis. Bet ar pareizo pieeju (ne tikai medicīnas personālam) šādu scenāriju var izvairīties. Pareiza un savlaicīga diagnoze, atbilstoša ārstēšana un individuāla (!) Pieeja katram pacientam būtiski mazinās iespēju, ka bērns kļūs par pariah.

Klasifikācija

Cietos zinātniskos pētījumos adrenogenitāla sindroma (AHS) parasti iedala trijos veidos: vientuļš, vienkāršs vīruss un neoklasicisms (postpubertal). Tie ir diezgan atšķirīgi, jo vēl viena kaitinoša prakse vietējā veselības aprūpē - diagnostika, pamatojoties tikai uz vairākām klīniskām izpausmēm, - ir pilnīgi nepieņemama.

  1. Sērijveida forma. Izpaužas tikai jaundzimušajās (pirmajās nedēļās un dzīves mēnešos). Meitenēm ir pamanāmi pseidoefārfarmotītisma simptomi (ārējie dzimumorgāni ir "vīrieši", un iekšēji tie jau ir normāli, "sievietes"). Zēniem dzimumlocekļa izmērs ir nesamērīgi liels, un uz sēklinieku ādas tiek pakļauta dažāda smaguma pigmentācija.
  2. Vienkārša virilna forma. Viena AGS variants, kurā nav virsnieru nepietiekamības pazīmju, bet citas klīniskās izpausmes ir pilnīgi klāt. Jaundzimušie praktiski nenotiek.
  3. Pēcdzemdību attieksme (bez klasiskās formas). To raksturo neuzkrītoši, neskaidri simptomi un izteikta virsnieru nepietiekamība. Tāpēc diagnoze ir ļoti sarežģīta.

Iemesli

ACS izskaidro tikai ar iedzimtas patoloģijas izpausmi, tādēļ nav iespējams "saslimt" ar to parastajā vārda izpratnē. Visbiežāk tas notiek jaundzimušajiem, bet dažreiz pacienti līdz 30-35 gadus veciem nezina par viņu problēmu. Pēdējā gadījumā mehānisms, kas nav acīmredzams pēc pirmā acu uzmetiena, var tikt "iedarbināts": palielināts fona starojums, ārstēšana ar spēcīgām zālēm vai blakusparādība no hormonālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas.

Adrenogenitāla sindroms tiek pārnests ar autosomālu recesīvu tipu, pamatojoties uz kuru var prognozēt patoloģijas attīstības varbūtību:

  • viens no vecākiem ir veselīgs, otrs ir slims: bērns piedzims veselīgi;
  • Gan tēvs, gan māte ir bojāto gēnu nesēji: varbūtība saslimt ar bērnu ir 25%;
  • viens no vecākiem ir slims, un otrs ir mutācijas nesējs: 3 gadījumos no 4 (75% gadījumu) bērns būs slims.

Simptomi

Daži no tiem var likties smieklīgi vai nepieklājīgi, bet, par laimi, šobrīd nav gandrīz nekādu "vienprātību". AGS nevar saukt par nāvējošu patoloģiju, bet daži simptomi var izraisīt cilvēkam daudz nepatīkamu minūšu vai pat izraisīt nervu sabrukumu. Ja AGS tiek atrasts jaundzimušajam, vecākiem ir laiks palīdzēt bērnam veikt sociālo pielāgošanos. Bet, ja students ir diagnosticēts, situācija bieži vien ir ārpus kontroles, kas dažos gadījumos var novest pie visneparedzamākajām sekām. Klīniskās izpausmes ir šādas:

  • pastāvīgs asinsspiediena paaugstinājums (BP);
  • ādas pigmentācija;
  • zems izaugsmes līmenis, kas neatbilst bērna vecumam;
  • kuņģa-zarnu trakta iedarbība: caureja, vemšana, pārmērīga gāzes veidošanās;
  • periodiskas krampji.

Turklāt "zēniem" raksturīga neproporcionāli liela dzimumloce, un pacienti ar A klases nesteroīdo formu bieži sūdzas par problēmām, kas saistītas ar uzturu un gultni, kas padara tos praktiski nespēju kļūt par mātēm (ja netiek nodrošināta adekvāta ārstēšana).

Diagnostika

Kā jau teicām, ACS atzīšana ir diezgan sarežģīta. Klasiskā pieeja diagnozei, kas ietver sīkas vēstures apkopošanu, pagātnē pastāvošo slimību analīzi un pilnīgu sarunu ar pacientu, ir nepamatota. Šīs situācijas iemesls ir vairums pacientu (jaundzimušo, pamatskolas vecuma bērnu un pusaudžu) vecums. Ņemot vērā formālo pieeju skolas medicīniskajai apskatei, nav pārsteidzoši, ka daudzi cilvēki par savu diagnozi uzzina par pieaugušo.

Un, ja jūs īslaicīgi "aizmirstat" par sākotnējo medicīnisko pārbaudi, ir tikai divas efektīvas un universālas AGS atpazīšanas metodes:

  1. Hormonu līmeņa noteikšana virsnieru garozā.
  2. Asins analīze 17-hidroksiprogesterona klātbūtnei

Diagnostikas apstiprināšanai var būt nepieciešams padziļināts ģenētiskais pētījums, bet šādas procedūras izmaksas neļauj ieteikt to kā universālu diagnostikas metodi.

Ārstēšana un prognoze

AGS nav fatāla patoloģija, tādēļ runājot par neparedzētu ķermeņa izmaiņu iespējamību, kas var izraisīt nāvi, par laimi nav vajadzīgs. Bet, ja jūs uzdodat jautājumu, vai šodien ir efektīvas adrenogenitāla sindroma ārstēšanas metodes, atbilde būs negatīva. Pacienti ar AHS ir spiesti visu savu dzīvi "sēdēt" uz hormonu aizstājterapiju, kas ļauj kompensēt glikokortikosteroīdu hormonu deficītu.

Šīs ārstēšanas ilgtermiņa perspektīvas nav pilnībā izprotamas, taču ir dati, kas liecina par lielu sirds un asinsvadu patoloģiju, kuņģa un zarnu trakta slimību un ļaundabīgo audzēju attīstības iespējamību. Bet šajā gadījumā ārstēšanas priekšrocības lielā mērā atsver potenciālo risku.

Šobrīd tiek veikts pētījums, lai ārstētu AHS, pārstādot (pārstādot) virsnieru dziedzerus, bet tie joprojām nav atstājuši eksperimentālo fāzi. Kad tehnoloģija ir izstrādāta, mēs varam uzņemties ārkārtīgi lielas izmaksas par operāciju un ievērojamu blakusparādību risku.

Profilakse

Nav efektīvu metožu, kas ļautu "apdrošināt" pret LRA. Tas ir saistīts ar faktu, ka tā rašanos neietekmē iekšēji vai ārēji riska faktori, bet gan ģenētiskā predispozīcija. Līdz ar to vienīgais iespējamais profilakses veids ir nākamās grūtniecības plānošana ar abu laulāto obligāto ģenētisko analīzi. Šāda pētījuma izmaksas ir diezgan augstas, jo to nav iespējams ieteikt katram pārim, neņemot vērā materiālās iespējas.

Faktors, kas var izraisīt defektīvā gēna aktivizēšanu, jums arī jāatzīst jonizējošā starojuma un saindēšanās ietekme ar spēcīgām toksiskām vielām. Tajā pašā laikā nav nepieciešams pašiem runāt par profilaksi, bet uz bērna ieņemšanas un tā pārvadāšanas laiku ir vēl labāk atturēties no kodolmateriālu izmēģinājumu vietņu apmeklējuma un pastaigas pa apgabaliem ar apgrūtinošiem vides apstākļiem.

Nobeiguma vietā

Mēs parasti cenšamies atturēties no jebkādiem padomiem, kas akli saistās ar vienu vai otru dogmu. Un šeit šeit nav augstprātīga attieksme pret lasītājiem. Gluži pretēji: mēs neuzskatām, ka mūsu viedoklis ir vienīgais pareizais, tādēļ mēs gribētu sniegt visu nepieciešamo informāciju, nevis vispārīgas receptes visos gadījumos. Bet AGS ir īpašs gadījums.

Mēs vēlreiz jums neatgādināsim, ka bērnam, kuram ir diagnosticēta "nepatīkama" diagnoze, nav izliekums vai cirka lācis, kas paredzēts, lai izklaidētu sabiedrību. Un jebkurā gadījumā jūs to mīlēsiet un aizsargājat, lai gan jums atkal nevajadzētu koncentrēties uz seksu. No otras puses, pārmērīga aizbildnība var padarīt viņu par nevajadzīgu darbu, un tāds attaisnojums kā "viņš ir neparasts, viņš var tikt aizskartas" ir tikai mēģinājums viņu aizsargāt no ārpasaules, kas ir lemta neveiksmei. Palīdzība un atbalsts ir viena lieta, un dzīvot par to, padarot dzīvu cilvēku par manekenu, ir pavisam cita.

Adrenogenitālais sindroms: jaundzimušā slimība

Šo patoloģiju raksturo novirzes no dzimumorgānu struktūras un darbības. Slimības izcelsme vēl nav noskaidrota, bet ārsti uzskata, ka sindroms rodas pārmērīgas androgēnu veidošanās dēļ virsnieru garozā. Slimību var izraisīt dažādi audzēji vai iedzimta dziedzera hiperplāzija.

Kas ir adrenogenitāla sindroms

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir visbiežāk sastopamā patoloģiju verbalizācija. Adrenogenitālais sindroms ir slimība, kas pasaules medicīnā ir pazīstama kā Apera-Gama sindroms. Tās attīstība ir saistīta ar palielinātu androgēnu ražošanu un izteiktu kortizola un aldosterona līmeņa samazināšanos, kuras cēlonis ir iedzimta virsnieru garozas disfunkcija.

Novirzes sekas var būt nopietnas jaundzimušajiem, jo ​​virsnieru garozs ir atbildīgs par milzīgu hormonu daudzumu, kas regulē lielāko daļu ķermeņa sistēmu darbību. Pateicoties patoloģijai bērna ķermenī (to var novērot gan zēniem, gan meitenēm), ir pārāk daudz vīriešu hormonu un ļoti maz sieviešu.

Mantojuma veids

Katra slimības forma ir saistīta ar ģenētiskiem traucējumiem: parasti anomālijas ir iedzimtas pēc būtības un no abiem vecākiem tiek nodotas bērnam. Retāk reti sastopams adrenogenitāla sindroma mantojuma veids - tā notiek pēkšņi, veidojot olu vai spermatozoīnu. Adrenogenitāla sindroma mantojums notiek autosomāli recesīvi (kad abi vecāki ir patoloģiskā gēna nesēji). Dažreiz slimība skar bērnus veselām ģimenēm.

Adrenogenitāla sindroma (AHS) raksturo šādi modeļi, kas ietekmē bērna trāpīšanas iespējamību:

  • ja vecāki ir veseli, bet abi ir StAR deficīta gēna nesēji, pastāv risks, ka jaundermeņš piedzīvos iedzimtu virsnieru hiperplāziju;
  • ja sievietei vai vīrietim ir diagnosticēts sindroms, un otrajam partnerim ir normāla ģenētika, tad visi viņu ģimenes bērni būs veselīgi, bet kļūs par šīs slimības nesējiem;
  • ja viens no vecākiem ir slims, un otrais ir adrenogēnas patoloģijas nesējs, tad puse bērnu ģimenē būs slims, un otra puse būs mutācijas organismā;
  • ja abiem vecākiem ir slimība, visiem viņu bērniem būs līdzīgas novirzes.

Veidlapas

Androgēno slimību nosacīti iedala trijos veidos - vienkāršā virilā, sāls zaudējumos un pēc pubertātes (bez klasiskās). Šķirnēm ir nopietnas atšķirības, tādēļ katram pacientam nepieciešama detalizēta diagnoze. Kā veidojas adrenogenitāla sindroms:

  1. Virila forma. Tam ir raksturīga neprecentāro nepietiekamības pazīmju trūkums. Pārējie AGS simptomi ir pilnīgi. Šāda veida patoloģija ļoti reti tiek diagnosticēta jaundzimušajiem, biežāk pusaudžiem (zēniem un meitenēm).
  2. Solter tipa. Tas tiek diagnosticēts tikai zīdaiņiem pirmajās dzīves nedēļās / mēnešos. Meitenēm tiek novērots pseidoharmīts (ārējie dzimumorgāni ir līdzīgi vīriešu orgāniem, un iekšējie orgāni ir sievietes). Zēniem sāls zaudēšanas sindroms tiek izteikts sekojoši: dzimumloceklis ir nesamērīgi liels attiecībā pret teļu, un sēklinieku ādai ir īpaša pigmentācija.
  3. Neklicisks izskats. Patoloģiju raksturo neskaidri simptomi un izteikta virsnieru disfunkcija, kas ļoti apgrūtina AHS diagnozi.

Adrenogenitālais sindroms - cēloņi

Iedzimta virsnieru dziedzera traucējumi tiek izskaidroti tikai ar iedzimtas slimības izpausmi, tādēļ dzīvē nav iespējams iegūt vai inficēties ar šādu patoloģiju. Parasti sindroms izpaužas jaundzimušajos bērnos, bet reti AGS tiek diagnosticēts jauniešiem, kas jaunāki par 35 gadiem. Tajā pašā laikā tādi faktori kā spēcīgu zāļu lietošana, paaugstināts starojuma fons un hormonālo kontracepcijas līdzekļu blakusparādības var aktivizēt patoloģijas mehānismu.

Neatkarīgi no stimuliem slimības attīstībai, adrenogenitāla sindroma cēloņi ir iedzimti. Prognoze izskatās šādi:

  • ja ģimenei ir vismaz viens no vecākiem, tad bērns, iespējams, ir piedzimis bez patoloģijas;
  • pāris, kad viens pārvadātājs un otra ir slimi AGS, 75% gadījumu piedzimst slims bērns;
  • gēnu pārvadātājiem risks saslimt ar bērnu ir 25%.

Simptomi

AHS nav nāvējoša slimība, taču daži no tās simptomiem rada personai nopietnu psiholoģisku diskomfortu un bieži izraisa nervu darbības traucējumus. Ja diagnosticē patoloģiju jaundzimušajam, vecākiem ir laiks un iespēja palīdzēt bērnam ar sociālo pielāgošanos, un, ja slimība tiek atklāta skolas vecumā vai vēlāk, situācija var izkļūt no kontroles.

Lai konstatētu AGS klātbūtni, var veikt tikai pēc molekulārās ģenētiskās analīzes veikšanas. Adrenogenitāla sindroma simptomi, kas norāda uz diagnozes nepieciešamību, ir:

  • nestandarta bērna ādas pigmentācija;
  • nepārtraukta asinsspiediena paaugstināšanās;
  • mazs pieaugums nav piemērots bērna vecumam (sakarā ar ātru attiecīgā hormona ražošanas pabeigšanu, izaugsme pietuvojas agri);
  • periodiskas krampji;
  • Gremošanas problēmas: vemšana, caureja, smaga gāzes veidošanās;
  • meitenes ir labiaja, klitora attīstība nav pietiekami attīstīta vai, gluži pretēji, ir palielinājusies;
  • zēniem ārējie dzimumorgāni ir nesamērīgi lieli;
  • meitenēm ar ASD ir problēmas ar menstruāciju, bērna koncepciju (neauglība bieži vien ir slimības dēļ), augli;
  • Sieviešu dzimuma pacientiem bieži ir vēzis ar ķermeņa masnu, turklāt tiek novēroti ūsas un bārdu pieaugums.

Adrenogenitāla sindroms jaundzimušajiem

Zāles var konstatēt jaundzimušo agrīnajā stadijā, ja tiek konstatēta jaundzimušo skrīnings 4 dienas pēc dzemdībām. Pārbaudes laikā testa joslā tiek uzlikts asins piliens no bērna papēža: ja reakcija ir pozitīva, bērns tiek nodots endokrinoloģijas ambulancei un tiek veikta atkārtota diagnoze. Pēc diagnozes apstiprināšanas sākas AHS ārstēšana. Ja agrīnā vecumā konstatē adrenogenitālā sindroma gadījumus jaundzimušajiem, tad terapija ir viegla, gadījumos, kad novērojama novēlota adrenogēnā patoloģija, ārstēšanas sarežģītība palielinās.

Zēniem

Vīriešu dzimuma slimība attīstās, parasti ar divu vai trīs gadu vecumu. Ir pastiprināta fiziskā attīstība: dzimumorgāni ir paplašināti, notiek aktīva matu augšana, parādās erekcijas. Tajā pašā laikā sēklinieki atpaliek izaugsmē, un nākotnē viņi vispār pārtrauc attīstīties. Tāpat kā meitenēm, zīdaiņu adrenogenitālajam sindromam raksturīga aktīva izaugsme, taču tā ilgst ilgu laiku, un tā rezultātā cilvēks joprojām ir zems un kupls.

Meitenēm

Patoloģija meitenēm bieži tiek izteikta uzreiz pēc dzimšanas viril formā. Viltus sievietes hermaphroditizmu, kas raksturīga AGS, raksturo paaugstināts klitora izmērs, kamēr urīnizvadkantenis tiek atvērts tieši zem tā pamatnes. Labia šajā gadījumā līdzinās šķelto vīrišķo sēklinieku formu (urīnogulāra sinusa nav sadalīta maksts un urīnizvadkanāls, bet apstājas attīstībā un atveras zem dzimumlocekļa formas klitora).

Nereti meiteņu adrenogenitālais sindroms ir tik izteikts, ka pēc bērna piedzimšanas ir grūti uzreiz noteikt dzimumu. 3-6 gadu periodā bērns aktīvi aug matus uz kājām, kaunuma matus, mugura un meitene izskatās ļoti līdzīga zēnam. Bērni ar ASD aug daudz ātrāk nekā viņu veselie vienaudžiem, bet viņu seksuālā attīstība drīz pilnībā apstājas. Kaut arī piena dziedzeri joprojām ir nelieli, menstruācijas vai nu pilnīgi nav, vai arī šķiet neregulāras, jo nepietiekami attīstītās olnīcas nevar pilnībā veikt savas funkcijas.

Adrenogenitāla sindroma diagnostika

Šo slimību iespējams identificēt ar mūsdienīgu hormonālas izcelsmes pētījumu palīdzību un vizuāli pārbaudot. Ārsts ņem vērā anamnētiskos un fenotipiskos datus, piemēram, matu augšanu sievietēm netipiskas vietās, krūšu attīstību, vīriešu dzimuma struktūru, vispārējo izskatu / ādas veselību utt. AGS attīstās 17-alfa hidroksilāzes deficīta dēļ, tādēļ izsekot DEA-C un DEA hormonu līmenim, kas ir testosterona priekšteči.

Diagnoze ietver arī urīna analīzi, lai noteiktu indikatoru 17-cc. Asins bioķīmiskā analīze ļauj noteikt hormonu līmeni 17-SNP un DEA-C pacienta organismā. Visaptveroša diagnoze arī ietver hiperandrogēnijas un citu endokrīnās sistēmas traucējumu simptomu izpēti. Tajā pašā laikā indikatorus pārbauda divreiz - pirms un pēc testa ar glikokortikosteroīdiem. Ja analīzes laikā hormonu līmenis tiek samazināts līdz 75% vai vairāk procentiem, tas norāda uz to, ka androgēni iegūst tikai ar virsnieru garozu.

Papildus hormonu testiem adrenogenitāla sindroma diagnoze ietver olnīcu ultraskaņu, kurā ārsts nosaka anovulāciju (to var noteikt, ja tiek novēroti dažāda līmeņa brieduma folikuls, nepārsniedzot preovulācijas apjomu). Šādos gadījumos olnīcas tiek palielinātas, bet stroma tilpums ir normāls, un orgānu kapsulā nav folikulu. Tikai pēc visaptverošas izmeklēšanas un diagnozes apstiprināšanas sākas adrenogenitāla sindroma ārstēšana.

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana

ABC nav fatāla patoloģija ar letālu iznākumu, tāpēc varbūtība, ka attīstās neatgriezeniskas izmaiņas pacienta organismā, ir ārkārtīgi maza. Tomēr moderna adrenogenitāla sindroma ārstēšana nevar būt tā efektivitāte un efektivitāte. Pacienti ar šādu diagnozi ir spiesti lietot hormonu preparātus dzīvībai, lai kompensētu glikokortikosteroīdu grupas hormonu deficītu un cīnītos pret nepilnvērtības sajūtu.

Šādas terapijas perspektīvas vēl nav izpētītas, taču ir dati, kas liecina par lielu iespējamību sirds, kaulu, asinsvadu, kuņģa un zarnu trakta orgānu, vienlaicīgu AGS patoloģiju attīstībai, onkoloģiskām slimībām. Tas izskaidro nepieciešamību regulāri pārbaudīt cilvēkus ar virsnieru dziedzera disfunkciju - veikt kauliņu rentgena staru, elektrokardiogrammu, skalošanas ultraskaņu utt.

Video

Šajā rakstā sniegtā informācija ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. Materiāli no izstrādājuma neprasa pašpalīdzību. Tikai kvalificēts ārsts var diagnosticēt un ieteikt ārstēšanu, pamatojoties uz konkrētā pacienta individuālajām īpašībām.

Adrenogenitāla sindroms jaundzimušajiem

Adrenogenitālais sindroms ir mantoto un iegūto slimību grupa, kuras galvenā iezīme ir specifiska gēna mutācija. Šie traucējumi izpaužas virsnieru garoņu hormonu pārmērīgā atbrīvošanā.

Manifestācijas biežums

Gan zēniem, gan meitenēm ir predispozīcija pret šo slimību, un vienādi. Adrenogenitālais sindroms jaundzimušajiem ir diezgan izplatīts. Fermentatīvā defekta varbūtība ir aptuveni 1: 14 000. Agrīna adrenogenitāla sindroma diagnostika, nepareiza terapija var izraisīt diezgan nopietnas sekas:

  • Kļūda dzimuma izvēlē saistībā ar meitenes ārējo dzimumorgānu izteiktu vīrilizāciju;
  • Izaugsmes traucējumi un pēcdzemdību periods;
  • Neauglība;
  • Bērna nāvi no zaudējumu krīzes.

Slimības formas un simptomi

Adrenogenitāla sindroms notiek trīs veidos:

  1. Virilna, traucējumi, kuros auglis sākas grūtniecības laikā. Parādās fakts, ka meitenes ir dzimušas, ir pazīmes, kas norāda uz viltus sieviešu hermafroditizmu, un zēniem - liels dzimumloceklis. Bērna adrenogenitālais sindroms šajā formā ir izteikts:
    • Stipra ādas pigmentācija ārējo dzimumorgānu rajonā, tuvu anālo atveri un ap spraugām;
    • Priekšlaicīga pubertāte (pirmie simptomi parādās jau 2 - 4 gadu vecumā);
    • Īss augums
  2. Solter. Šai veidlapai raksturīgas šādas iezīmes:
    • Rupja vemšana, kas nav saistīta ar maltīti;
    • Liekie izkārnījumi;
    • Zems asinsspiediens.
    Tā rezultātā pacientam ir pārkāpts ūdens un sāls līdzsvara līmenis, sirdsdarbs un bērna turpmākā nāve.
  3. Hipertensijas forma ir diezgan reta. Simptomi - spilgta androgēno izpausme kopā ar arteriālo hipertensiju. Pēc tam iespējamas komplikācijas - asiņošana smadzenēs, sirds funkcijas traucējumi, nieru mazspēja, redzes traucējumi.

Ti katrai formai ir savi adrenogenitāla sindroma simptomi.

Slimības cēloņi

Adrenogenitālais sindroms jaundzimušajiem rodas dažādu iemeslu dēļ. Katram no tiem ir savas atšķirīgās pazīmes un tas ir atkarīgs no slimības formas.

Visbiežāk sastopams enzīmu trūkums, kas tiek iesaistīti virsnieru hormonu sintēzē - 21-hidroksilāze, reti 11-hidroksilāze un 3-beta-ol-dehidrogenāze un citi. Rezultātā tiek sintezēts nepietiekams kortizola un aldosterona daudzums. Šīs vielas pieder pie virsnieru garozas steroīdu hormoniem. Kortizols ir atbildīgs par ķermeņa aizsardzību pret dažādu infekciju un stresa parādīšanos. Aldosterons ir atbildīgs par normālu asinsspiedienu un nieru darbību. Šo hormonu trūkums izraisa paaugstinātu adrenokortikotropo hormonu sekrēciju, kas veicina virsnieru garozas hiperplāziju un šīs slimības attīstību.

Slimību profilakse

Kopš Tā kā slimība ir iedzimta dažu gēnu mutāciju dēļ, tad vienīgo profilakses metodi adrenogenitālajam sindromam var saukt par medicīnisku ģenētisku konsultāciju.

Slimības diagnostika

Bērnu adrenogenitāla sindroms var tikt atklāts agrīnā slimības stadijā. Tas ir saistīts ar faktu, ka ceturtajā dienā visiem piedzimušiem bērniem dzemdību nama slimnīcā tiek dota jaundzimušā skrīninga pārbaude - testa plāksnītei tiek pielietots asins zudums no audzēja papēža. Ar pozitīvu reakciju bērns tiek nosūtīts uz endokrinoloģisko ambulanci atkārtotai pārbaudei. Pēc diagnozes apstiprināšanas nekavējoties tiek noteikta atbilstoša ārstēšana.

Adrenogenitāla sindroma diagnostika ir diezgan vienkārša. Tomēr praksē, saskaņā ar statistikas datiem, šī patoloģija tiek konstatēta slimības attīstības vēlākajos posmos.

Pašlaik šīs slimības diagnoze ietver šādas darbības:

  1. Tiek apkopoti ģimenes vēstures dati. Tas ļauj noskaidrot, vai ir bijuši kādi zīdaiņu nāves gadījumi, kas saistīti ar adrenogenitāla sindromu.
  2. Ja jaundzimušajam attīstās patoloģija dzimumorgānu attīstībā, no mātes nosaka, vai viņa grūtniecības laikā ņēma androgēnu vai progesteronu.
  3. Obligātā vispārējā klīniskā pārbaude. Šajā stadijā tiek konstatēti adrenogenitāla sindroma simptomi.
  4. Rentgenoloģiskie rādītāji tiek veikti, lai noteiktu kaulu vecumu.
  5. Ultraskaņas izmeklēšana. Meitenēm ultraskaņas izmeklējumi dzemdē un priedēs, zēniem, sēkliniekos. Un arī obligāti tika veikta orgānu ultraskaņa retroperitoneālās telpā.
  6. Ģenētiķi tiek pārbaudīti, lai noteiktu hromosomu komplektu, dzimuma hromatīnu.
  7. Smadzeņu datortomogrāfija un elektrokardiogramma.
  8. Analīzes tiek iesniegtas:
    • Urīns, lai palielinātu 17-ketosteruīdu izdalīšanos;
    • Asins hormonu līmenis;
    • Kālija, nātrija, hlorīdu līmeņi asinīs;
    • Asins bioķīmiskā analīze.
  9. Pārbaudes veic medicīnas speciālisti. Ginekologs, endokrinologs, urologs, onkologs, dermatovenerologs, pediatrijas kardiologs un okulists būtu jāsniedz savi secinājumi.

Slimības ārstēšana

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana tiek veikta divos veidos - medicīnā un ķirurģijā.

Medicīniskā metode ir atkarīga no slimības formas. Tātad, lietojot Viril formu, tas aizpilda glikokortikosteroīdu hormonu trūkumu. Zāles (prednizona) deva ir stingri individuāla, un to nosaka šādi parametri - pacienta vecums, virilizācijas pakāpe. Parasti zāļu daudzumu (4-10 mg) lieto trīs devās visu dienu. Tas ļauj slāpēt androgēnu pārmērīgu sekrēciju bez jebkādām blakusparādībām.

Pazeminātās formas adrenogenitāla sindroma ārstēšana tiek veikta līdzīgi akūtai virsnieru mazspējai. Šajā gadījumā tiek lietoti nātrija hlorīda un glikozes pilienveida izotoniskie šķīdumi. Izmanto arī hidrokortizona preparātu parenterālu ievadīšanu. Šīs zāles ir aptuveni 10 - 15 mg / kg dienā, kas ir vienmērīgi sadalīta. Kad valsts stabilizējas, hidrokortizona injekcijas aizstāj tabletes. Dažreiz, ja nepieciešams, var pievienot mineralokortikoīdu.

Ja slimība ir novēlota slimības diagnozei, nepieciešama ārkārtas iejaukšanās, ja adrenogenitāla sindroma simptomi nav izteikti. Tad meitenes vecumā no 4 līdz 6 gadiem veic ārējo dzimumorgānu korekciju.

Ārstēšanu var uzskatīt par efektīvu, ja bērna augšanas ātrums, asinsspiediens, elektrolītu līmenis serumā normalizējas.

Prognoze

Attiecībā uz virilu un sāli zaudējošām formām savlaicīga diagnostika, pareiza ārstēšana un iespējama ķirurģiska iejaukšanās dod labvēlīgu progresu.

Pacienti ar adrenogenitāla sindromu visā dzīves laikā jāuzrauga endokrinologs, ginekologs vai urologs. Tomēr, pienācīgi ārstējot, viņi saglabā savu spēju strādāt.

Adrenogenitāla sindroms

Adrenogenitālais sindroms (sinonīmi: AHS, iedzimta virsnieru garozas disfunkcija vai iedzimta virsnieru hiperplāzija) ir slimība, kuras pamatā ir iedzimts steroīdu hormonu biosintēzes traucējums.

Virsnieru dziedzeri un to funkcija

Virsnoveces ir pāra orgāni, kas atrodas nieru augšējos slāņos. Katrs dziedzeris ir pārklāts ar blīvu apvalku (kapsulu), kas iesūcas iekšā un orgānu sadala divos slāņos: korķa viela (ārējais slānis) un medulla (iekšējais slānis). Cortical substance sintezē kortikosteroīdus:

  • glikokortikoīdi (kortikosterīns, kortizons) - regulē visus vielmaiņas procesus;
  • mineralokortikoīdi (aldosterons) - regulē kālija-nātrija līdzsvaru;
  • dzimumhormoni.

Smadzeņu viela ir atbildīga par kateholamīnu (adrenalīna un norepinefrīna) ražošanu. Epinefrīns palielina sirdsdarbības ātrumu un izturību. Norepinefrīns uztur asinsvadu tonusu.

Attīstības mehānisms

Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas rašanās ir saistīta ar dažu kortikosteroīdu hormonu ražošanas (ražošanas) inhibēšanu, vienlaicīgi aktivējot citu produkciju. Tas ir saistīts ar fermenta trūkumu, kas ir saistīts ar steroīdoģenēzi (kortikosteroīdu ražošanu). AHS galvenais patogēniskais mehānisms ir C 21 -hidroksilāzes enzīma iedzimtais deficīts.

Atkarībā no fermentu deficīta pakāpes attīstās aldosterons un kortizola deficīts. Pēdējā negatīvās atbildes veida trūkums stimulē adrenokortikotropo hormonu (ACTH) ražošanu, kas ietekmē virsnieru garozu un izraisa tā hiperplāziju. Tā rezultātā kortikosteroīdi tiek sintezēti virs normālas, t.i., steroīdoģenēze pāriet pret androgēnu pārmērību.

Ķermenī attīstās virsnieru izcelsmes hiperandrogēnija. Palielināts androgēnu produkts ir virilizējošs (latīņu "Virilis" - vīrietis, "virilization" - masculinization) ietekme uz bērnu pat pirmsdzemdību periodā. Pēc tam attīstās klasiskā (iedzimtā) slimības forma. Klīniskās izpausmes ir atkarīgas no mutated gēna SUR21-B aktivitātes pakāpes. Pilnīgas aktivitātes trūkuma dēļ tiek veidota sindroma sāls formas forma, kurā tiek samazināta gan mineralokortikoīdu, gan glikokortikoīdu ražošana.

Slimības izplatība

AGS izplatība dažādās valstīs ir atšķirīga. Starp kaukāziešiem, iedzimtas virsnieru hiperplāzijas klasiskie varianti attiecas uz vienu gadījumu uz 14 000 jaundzimušajiem (no 1 līdz 9800 Zviedrijā, no 1 līdz 11 000 ASV). Japānā saslimstība ir 1 gadījums uz 18 000 jaundzimušajiem. Starp izolētajām populācijām AHS izplatība ir 5-10 reizes lielāka nekā vidējā. Tādējādi, starp Eskimos no Aļaskas, klīnisko slimību variantu izplatība ir aptuveni viena lieta uz 282 jaundzimušajiem.

Veidlapas un izpausmes

Iedzimta virsnieru hiperplāzija klīniskajās izpausmēs ir ļoti atšķirīga. Pastāv divas klasiskas slimības formas:

  • lodēšana;
  • vienkārša viril forma.

Absolūtais enzīma trūkums ir raksturīgs sāls zaudējumam, kas izpaužas kā sāls metabolismu (mineralokortikoīdu deficīts). Renaldosterona sistēma ir iesaistīta patoloģiskajā procesā. Simptomi parādās pirmajās dienās pēc dzimšanas. Adrenogenitāla sindroms jaundzimušajiem ar virsnieru mazspēju (aldosterona un kortizona trūkums) ir saistīts ar šādiem simptomiem:

  • regurgitācija;
  • vemšana;
  • slikta perifēra cirkulācija;
  • svara samazināšana;
  • miegainība

Dehidratācija izraisa slāpes, kas izraisa aktīvo nepieredzēšanos. Šie simptomi rodas otrajā vai trešajā nedēļā pēc dzemdībām. Glikokortikoīdu deficītu norāda pakāpeniska hiperpigmentācija.

Asins bioķīmiskajā analīzē ir hiponatriēmija (nātrija trūkums), hiperkaliēmija (kālija pārmērība), acidoze (organisma paskābināšanās). Ja jaundzimušo meiteņu augļa attīstības agrīnajās stadijās ir pārsniegts androgēnu skaits, tiek atzīmēta sieviešu pseidomērfizma. Izmaiņas svārstās no parastās klitora hipertrofijas, lai pabeigtu ārējo dzimumorgānu virilizāciju (dzimumlocekļa tipa klitoru ar urīnizvades atveres pavelkšanu uz galvas).

Zēniem ir dzimumlocekļa palielināšanās ar sēklinieku hiperpigmentāciju. Ja pēcdzemdību periodā netiek nodrošināta adekvāta ārstēšana, virilizācija strauji attīstās. Kaulu augšanas zonas ir priekšlaicīgi slēgtas, tāpēc pieaugušie pacienti ir apstājušies. Meiteņu gadījumā ārstēšanas trūkums izraisa primāro amenoreju, kas saistīta ar hipofīzes-olnīcu sistēmas nomākšanu ar vīriešu dzimuma hormonu pārprodukciju.

Virila formu raksturo progresējoša maskulinizācija, ātra orgānu veidošanās, paaugstinātu virsnieru garozas hormonu izdalīšanās. Dzimstošajās meitenēm ar 46., XX gadu kariotipa klātbūtni ir dažāda smaguma maskulinizācija - no mēreni hipertrofijas klitora līdz pilnīgai gūžu kroku saplūšanai ar dzimumlocekļa un sēņu veidošanos. Iekšējā reproduktīvā sistēma ir izveidota bez īpašībām - atkarībā no sieviešu tipa.

Zēniem viril AGS tūlīt pēc dzemdībām parasti netiek diagnosticēts, jo dzimumorgāni ir vizuāli normāli. Diagnoze tiek veikta no piektā līdz septītajam dzīves gadam, kad parādās agrīnas pubertātes pazīmes. Ir arī 21-hidroksilāzes deficīta neklasiska (novēlota) forma, ko izraisa fermentu aktivitātes samazināšanās par 40-80% salīdzinājumā ar normālu līmeni.

Meiteņu vidējais klitora pieaugums, dzemdes lieluma samazināšanās, agrīna krūšu veidošanās, priekšlaicīga skeleta augšanas zonu slēgšana, menstruācijas traucējumi, hirsutisms (vīriešu tipa matu augšana). Pirmās menstruācijas notiek 15-16 gadu vecumā, pēc tam cikls izzūd, ir tendence uz oligomenorrēzi (lieli intervāli starp menstruāciju periodiem).

Vīriešu hormonu ietekme ietekmē sejas krāsu: vairāk ķermeņa proporciju vīriešiem, slaucīšana pleciem, sašaurināta iegurnīte, saīsinātas ekstremitātes. Bieži pacientiem turpina attīstīties neauglība, bieži grūtniecība tiek pārtraukta agrīnā stadijā. Zēni, pārmērīgu androgēnu pazīme ir agrīna kaulu augšanas zonu slēgšana, sēklinieku skaita samazināšanās.

Visiem bērniem neatkarīgi no dzimuma biežākais AGS neklasiskā veida simptoms ir priekšlaicīgs gūžas un asillāra ķermeņa apmatojums. Latentai iedzimtai virsnieru hiperplāzijai nav klīnisku pazīmju, bet asinīs var būt mēreni paaugstināts kortizola prekursoru līmenis. Ne visi autori šo stāvokli atšķir atsevišķā slimības formā.

Diagnostika

Galvenā slimības diagnozes vieta tiek dota hormonālām analīzēm. Lai noteiktu androgēnu ģenēzi, pirms un pēc deksametazona testa tiek veikti hormonālie testi. DHEA un DHEAS līmeņa pazemināšanās asinīs, lietojot speciālus līdzekļus, kas inhibē AKTH izdalīšanos, norāda uz vīriešu hormonu virsnieru izcelsmi.

Slimības sāļu zuduma gadījumā vērojams renīna līmeņa paaugstināšanās plazmā, kas atspoguļo aldosterona trūkumu un dehidratāciju. Klasiskā formā palielinās AKTH līmenis. Pēdējās slimības formās tiek konstatēta ģimenes anamnēze abās līnijās radinieku cikliskās neveiksmes gadījumā. Tipiskas pazīmes liecina par novārtā atstātām formām: pāragru ķermeņa matu augšanu meiteņu vidū pēc vīriešu tipa, vēlīnās menstruācijas, "sporta" ķermeņa utt.

Izmantojot olnīcu ultraskaņu, jūs varat izveidot anovulāciju (nav ovulācijas): dažādu pakāpju folikulu klātbūtne, bet nepārsniedzot preovulatory diametru. Meitenēm ir sākuma temperatūra ar plaši izplatītu pirmo fāzi un īsu otro. Tas norāda uz korpusa dzeltenuma deficītu. Tiek atzīmēts arī vēdera uztriepes androgēnu veids.

AGS kopā ar galaktozēmiju attiecas uz slimībām, kuras pakļautas skrīninga diagnostikai jaundzimušajiem, bet tas nav pilnīgi pamatoti. Agrīna jaundzimušo skrīnings nepalīdz uzlabot traucējumus meitenēm. Labāk ir veikt pirmsdzemdību diagnostiku un pirmsdzemdību ārstēšanu ar fermentu deficītu ģimenēs, kurās abi vecāki ir heterozigoti un jau slimo pēcnācējus.

Tas ļauj pieņemt lēmumu par grūtniecības saglabāšanu. Saglabāšanas gadījumā tiek veikta intrauterīnā terapija ar hormoniem, kas maina meiteni no nepieciešamības ķirurģiski izlabot dzimumorgānus.

Diferenciāldiagnostika

Adrenogenitāla sindroma diferenciālā diagnoze tiek veikta ar androgēnu veidojošajiem virsnieru dziedzeriem un dzimumdziedzeriem, idiopātiskas agrīnas pubertātes zēniem. Steriskā forma jānošķir no retiem pārmērīgu virsnieru garozas disfunkcijas variantiem, pseidogiperalosteronismu un dažiem citiem traucējumiem.

Ārstēšana

Klasiskā formā bērniem tiek dota hidrokortizona tablete (dienas deva 15-20 mg / m2 ķermeņa virsmas) vai prednizolons devā 5 mg / m2. Dienas deva ir sadalīta divās devās: trešdaļa no devas no rīta un divas trešdaļas pirms gulētiešanas. Tas palīdz novērst AKTH ražošanu ar hipofīzes palīdzību maksimāli. Ja cikls ir otrajā fāzē, ovulācijas stimulēšana ir nepieciešama no cikla piektās līdz devītajai dienai, kas būtiski palielina grūtniecības iespējamību.

Ja iestājusies grūtniecība, turpiniet lietot glikokortikosteroīdus, lai izvairītos no spontāna spontāna aborta. Ja zaudējat AGS, tiek noteikts fludrokortizons (no 50 līdz 200 μg dienā). Ja ir smagas blakusparādības vai operācija, palielinās glikokortikoīdu deva. Ja vēlīnā AHS vīrila formas diagnoze tiek veikta pacientiem ar ģenētiski mātīšu dzimumu, ķirurģiska iejaukšanās ir vērsta uz ārējo dzimumorgānu plastmasu.

Slimības neklasiskajai formai nepieciešama ārstēšana tikai ar izteiktām ārējām problēmām (pūtītēm, hirsutismu) vai auglības samazināšanos. Šajā gadījumā ieņem 0,25-0,5 mg deksametazona vai līdz 5 mg prednizolona pirms gulētiešanas.

Pūtītes un hirsutisms efektīvi koriģē ar antiandrogēniem (cyproterone) kopā ar estrogēniem (kā daļa no perorāliem kontracepcijas līdzekļiem). Antiandrogēna iedarbība ir spironolaktons. Zāles lieto 25 mg divas reizes dienā. Spironolaktona lietošana sešus mēnešus samazina testosterona līmeni par 80%.

Hipertrihoze arī samazināt sintētisko progestins, tomēr sievietēm ar iedzimtu virsnieru hiperplāzija nedrīkst būt ilgtermiņa lietošanai (atbilstoši medicīniskajām vadlīnijām apspiešana gonadotropīniem nevēlamas kad nomākts olnīcu funkcija). Vīrieši ar neklasiska veida slimību netiek pakļauti ārstēšanai.

Prognoze

Klasiskā formā prognoze ir atkarīga no savlaicīgas diagnostikas (ārējo dzimumorgānu izteiktu traucējumu novēršana meiteņu vidū), noteikta ārstēšanas kvalitāte un ģenitāliju operācijas savlaicīgums. Hiperandrogēnijas vai pārlieku piesātinājuma ar kortikosteroīdiem noturība liek pacientiem saglabāt savu īso stāvokli.

Tas kopā ar kosmētiskiem defektiem būtiski izjauc psihosociālo adaptāciju. Ar atbilstošu un savlaicīgu ārstēšanu sievietēm ar klasisko AHS formu ir iespējama droša sākšanās un grūtniecības iestāšanās grūtniecība.

Iedzimtais adrenogenitālais sindroms bērniem: klīnika un ārstēšana

Bērnu adrenogenitāla sindroma attīstība ir ģenētiski noteikta - to nav iespējams saslimt dzīves laikā, to var mantot tikai no vecākiem. Pastāv gadījumi, kad pāris, kurā viens no vecākiem cieš no šīs patoloģijas, rada veselīgus bērnus, bet saskaņā ar statistiku risks saslimt ar mirstību sasniedz 75%. Smagie simptomi visbiežāk izpaužas meiteņu vidū, tāpēc viņiem ir vieglāk atklāt AHS. Zēniem slimības ārējās pazīmes parasti ir vairāk noslēptas.

Jaundzimušo adrenogenitālais sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa ģenētiski noteikts steroīdoģenēzē iesaistīto fermentu aktivitātes samazinājums.

Adrenogenitāla sindroma cēloņi, ko sāpju sindroma dēļ sarežģī, visbiežāk saistās ar izteiktu iedzimtu 21-hidroksilāzes deficītu.

Simptomi, kas liecina par adrenogenitāla sindroma gadījumiem jaundzimušajiem

Bērnu adrenogenitāla sindroma klīnika sāk parādīties jau 1-2 nedēļas ilgajā dzīvē: bērnam ir pastāvīga regurgitācija, pakāpeniska ķermeņa masas samazināšanās. Pēc 2-3 nedēļām sakarā ar palielinātu nātrija nieru zudumu, izspiesties, skriešanās uz augšu, dažreiz - "strūklaku", parādās eksikoz (sausas ādas un gļotādas pazīmes, liela pavasara ievilkšana, acs, sejas īpašību asināšana, zemādas ādas tonis) pazīmes. Bērns kļūst vājš, slikts sūknis, samazinās muskuļu tonuss. Īpašs adrenogenitāla sindroma simptoms ir elpas trūkums.

Bieži vien jaundzimušie, īpaši zēni, ierodas klīnikā ar smagu šoku un toksēmijas simptomiem. Bez ārstēšanas pacienti mirst no asinsvadu sabrukuma. Hiperkaliēmijas dēļ pēkšņa bērna nāve ir iespējama bez acīmredzamas dehidratācijas un sabrukšanas pazīmēm. Jaundzimušajās meitenēm tiek atzīmēts palielināts klitoris un lipo-kononu saplūšana; Iekšējie dzimumorgāni veidojas pēc sievietes tipa (pseidoharmostīts). Zēniem nav konstatēta genitālu patoloģija.

Bērnu adrenogenitāla sindroma terapija

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana sastāv no aizvietojošās terapijas ar glikokortikoīdiem, lai nomāktu AKTH sekrēciju un pārmērīgu androgēnu veidošanos, mineralokortikoīdu (fludrokortizona lietošana 0,01-0,1 mg / dienā) izmantošana, lai samazinātu renīna līmeni asinīs. Glikokokoīdu ar smagu virsnieru mazspēju hidrokortizona hemisukcināts tiek noteikts 15-20 mg / (kg dienā) vai prednizonā 2-10 mg / (kg dienā). Nākotnē pacients ar iedzimtu adrenogenitāla sindromu tiek pārvietots uz kortizona uzņemšanu iekšpusē.

Dienas deva tiek izvēlēta atsevišķi, parasti tas nepārsniedz 25-50 mg dienā. 3-4 uzņemšana (puse dod nakti). Smagu sāls mazspējas gadījumā 0,5% doksā eļļas šķīdumu ievada 0,5-1 mg / (kg dienā) intramuskulāri 1 reizi dienā. Akūtās krīzes laikā sāļu zudumu veic rehidratācijas terapijā (5% glikozes šķīdums, reopoliglikumīns, hidroksietila cietes atvasinājumi), acidozes kontrole (4% nātrija bikarbonāta šķīdums 2-2,5 ml / kg, ko kontrolē KOS, 50 - 100 mg karokoksilāzes) un hiperkaliēmija (10% kalcija glikonāta šķīdums devā 1 ml / dzīvības gadā, 10% glikozes šķīdums ar insulīnu), izotoniskais nātrija hlorīda šķīdums tiek ievadīts.

Saskaņā ar ieteikumiem par adrenogenitāla sindroma ārstēšanu, terapijas atbilstības kontrole ir 17-CU izdalīšanās urīnā un asiņu elektrolītu sastāvā normalizēšana.

Adrenogenitāla sindroms jaundzimušajiem

Adrenogenitāla sindroms jaundzimušajiem - patoģenēze un diagnoze, simptomi un ārstēšana

Šo patoloģiju raksturo novirzes no dzimumorgānu struktūras un darbības. Slimības izcelsme vēl nav noskaidrota, bet ārsti uzskata, ka sindroms rodas pārmērīgas androgēnu veidošanās dēļ virsnieru garozā. Slimību var izraisīt dažādi audzēji vai iedzimta dziedzera hiperplāzija.

Kas ir adrenogenitāla sindroms

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir visbiežāk sastopamā patoloģiju verbalizācija. Adrenogenitālais sindroms ir slimība, kas pasaules medicīnā ir pazīstama kā Apera-Gama sindroms. Tās attīstība ir saistīta ar palielinātu androgēnu ražošanu un izteiktu kortizola un aldosterona līmeņa samazināšanos, kuras cēlonis ir iedzimta virsnieru garozas disfunkcija.

Novirzes sekas var būt nopietnas jaundzimušajiem, jo ​​virsnieru garozs ir atbildīgs par milzīgu hormonu daudzumu, kas regulē lielāko daļu ķermeņa sistēmu darbību. Pateicoties patoloģijai bērna ķermenī (to var novērot gan zēniem, gan meitenēm), ir pārāk daudz vīriešu hormonu un ļoti maz sieviešu.

Katra slimības forma ir saistīta ar ģenētiskiem traucējumiem: parasti anomālijas ir iedzimtas pēc būtības un no abiem vecākiem tiek nodotas bērnam. Retāk reti sastopams adrenogenitāla sindroma mantojuma veids - tā notiek pēkšņi, veidojot olu vai spermatozoīnu. Adrenogenitāla sindroma mantojums notiek autosomāli recesīvi (kad abi vecāki ir patoloģiskā gēna nesēji). Dažreiz slimība skar bērnus veselām ģimenēm.

Adrenogenitāla sindroma (AHS) raksturo šādi modeļi, kas ietekmē bērna trāpīšanas iespējamību:

  • ja vecāki ir veseli, bet abi ir StAR deficīta gēna nesēji, pastāv risks, ka jaundermeņš piedzīvos iedzimtu virsnieru hiperplāziju;
  • ja sievietei vai vīrietim ir diagnosticēts sindroms, un otrajam partnerim ir normāla ģenētika, tad visi viņu ģimenes bērni būs veselīgi, bet kļūs par šīs slimības nesējiem;
  • ja viens no vecākiem ir slims, un otrais ir adrenogēnas patoloģijas nesējs, tad puse bērnu ģimenē būs slims, un otra puse būs mutācijas organismā;
  • ja abiem vecākiem ir slimība, visiem viņu bērniem būs līdzīgas novirzes.

Adrenogenitāla sindroma formas

Androgēno slimību nosacīti iedala trijos veidos - vienkāršā virilā, sāls zaudējumos un pēc pubertātes (bez klasiskās). Šķirnēm ir nopietnas atšķirības, tādēļ katram pacientam nepieciešama detalizēta diagnoze. Kā veidojas adrenogenitāla sindroms:

  1. Virila forma. Tam ir raksturīga neprecentāro nepietiekamības pazīmju trūkums. Pārējie AGS simptomi ir pilnīgi. Šāda veida patoloģija ļoti reti tiek diagnosticēta jaundzimušajiem, biežāk pusaudžiem (zēniem un meitenēm).
  2. Solter tipa. Tas tiek diagnosticēts tikai zīdaiņiem pirmajās dzīves nedēļās / mēnešos. Meitenēm tiek novērots pseidoharmīts (ārējie dzimumorgāni ir līdzīgi vīriešu orgāniem, un iekšējie orgāni ir sievietes). Zēniem sāls zaudēšanas sindroms tiek izteikts sekojoši: dzimumloceklis ir nesamērīgi liels attiecībā pret teļu, un sēklinieku ādai ir īpaša pigmentācija.
  3. Neklicisks izskats. Patoloģiju raksturo neskaidri simptomi un izteikta virsnieru disfunkcija, kas ļoti apgrūtina AHS diagnozi.

Adrenogenitālais sindroms - cēloņi

Iedzimta virsnieru dziedzera traucējumi tiek izskaidroti tikai ar iedzimtas slimības izpausmi, tādēļ dzīvē nav iespējams iegūt vai inficēties ar šādu patoloģiju. Parasti sindroms izpaužas jaundzimušajos bērnos, bet reti AGS tiek diagnosticēts jauniešiem, kas jaunāki par 35 gadiem. Tajā pašā laikā tādi faktori kā spēcīgu zāļu lietošana, paaugstināts starojuma fons un hormonālo kontracepcijas līdzekļu blakusparādības var aktivizēt patoloģijas mehānismu.

Neatkarīgi no stimuliem slimības attīstībai, adrenogenitāla sindroma cēloņi ir iedzimti. Prognoze izskatās šādi:

  • ja ģimenei ir vismaz viens no vecākiem, tad bērns, iespējams, ir piedzimis bez patoloģijas;
  • pāris, kad viens pārvadātājs un otra ir slimi AGS, 75% gadījumu piedzimst slims bērns;
  • gēnu pārvadātājiem risks saslimt ar bērnu ir 25%.

Adrenogenitāla sindroms - simptomi

AHS nav nāvējoša slimība, taču daži no tās simptomiem rada personai nopietnu psiholoģisku diskomfortu un bieži izraisa nervu darbības traucējumus. Ja diagnosticē patoloģiju jaundzimušajam, vecākiem ir laiks un iespēja palīdzēt bērnam ar sociālo pielāgošanos, un, ja slimība tiek atklāta skolas vecumā vai vēlāk, situācija var izkļūt no kontroles.

Lai konstatētu AGS klātbūtni, var veikt tikai pēc molekulārās ģenētiskās analīzes veikšanas. Adrenogenitāla sindroma simptomi, kas norāda uz diagnozes nepieciešamību, ir:

  • nestandarta bērna ādas pigmentācija;
  • nepārtraukta asinsspiediena paaugstināšanās;
  • mazs pieaugums nav piemērots bērna vecumam (sakarā ar ātru attiecīgā hormona ražošanas pabeigšanu, izaugsme pietuvojas agri);
  • periodiskas krampji;
  • Gremošanas problēmas: vemšana, caureja, smaga gāzes veidošanās;
  • meitenes ir labiaja, klitora attīstība nav pietiekami attīstīta vai, gluži pretēji, ir palielinājusies;
  • zēniem ārējie dzimumorgāni ir nesamērīgi lieli;
  • meitenēm ar ASD ir problēmas ar menstruāciju, bērna koncepciju (neauglība bieži vien ir slimības dēļ), augli;
  • Sieviešu dzimuma pacientiem bieži ir vēzis ar ķermeņa masnu, turklāt tiek novēroti ūsas un bārdu pieaugums.

Adrenogenitāla sindroms jaundzimušajiem

Zāles var konstatēt jaundzimušo agrīnajā stadijā, ja tiek konstatēta jaundzimušo skrīnings 4 dienas pēc dzemdībām. Pārbaudes laikā testa joslā tiek uzlikts asins piliens no bērna papēža: ja reakcija ir pozitīva, bērns tiek nodots endokrinoloģijas ambulancei un tiek veikta atkārtota diagnoze. Pēc diagnozes apstiprināšanas sākas AHS ārstēšana. Ja agrīnā vecumā konstatē adrenogenitālā sindroma gadījumus jaundzimušajiem, tad terapija ir viegla, gadījumos, kad novērojama novēlota adrenogēnā patoloģija, ārstēšanas sarežģītība palielinās.

Zīdaiņu adrenogenitāla sindroms

Vīriešu dzimuma slimība attīstās, parasti ar divu vai trīs gadu vecumu. Ir pastiprināta fiziskā attīstība: dzimumorgāni ir paplašināti, notiek aktīva matu augšana, parādās erekcijas. Tajā pašā laikā sēklinieki atpaliek izaugsmē, un nākotnē viņi vispār pārtrauc attīstīties. Tāpat kā meitenēm, zīdaiņu adrenogenitālajam sindromam raksturīga aktīva izaugsme, taču tā ilgst ilgu laiku, un tā rezultātā cilvēks joprojām ir zems un kupls.

Adrenogenitāla sindroms meitenēm

Patoloģija meitenēm bieži tiek izteikta uzreiz pēc dzimšanas viril formā. Viltus sievietes hermaphroditizmu, kas raksturīga AGS, raksturo paaugstināts klitora izmērs, kamēr urīnizvadkantenis tiek atvērts tieši zem tā pamatnes. Labia šajā gadījumā līdzinās šķelto vīrišķo sēklinieku formu (urīnogulāra sinusa nav sadalīta maksts un urīnizvadkanāls, bet apstājas attīstībā un atveras zem dzimumlocekļa formas klitora).

Nereti meiteņu adrenogenitālais sindroms ir tik izteikts, ka pēc bērna piedzimšanas ir grūti uzreiz noteikt dzimumu. 3-6 gadu periodā bērns aktīvi aug matus uz kājām, kaunuma matus, mugura un meitene izskatās ļoti līdzīga zēnam. Bērni ar ASD aug daudz ātrāk nekā viņu veselie vienaudžiem, bet viņu seksuālā attīstība drīz pilnībā apstājas. Kaut arī piena dziedzeri joprojām ir nelieli, menstruācijas vai nu pilnīgi nav, vai arī šķiet neregulāras, jo nepietiekami attīstītās olnīcas nevar pilnībā veikt savas funkcijas.

Adrenogenitāla sindroma diagnostika

Šo slimību iespējams identificēt ar mūsdienīgu hormonālas izcelsmes pētījumu palīdzību un vizuāli pārbaudot. Ārsts ņem vērā anamnētiskos un fenotipiskos datus, piemēram, matu augšanu sievietēm netipiskas vietās, krūšu attīstību, vīriešu dzimuma struktūru, vispārējo izskatu / ādas veselību utt. AGS attīstās 17-alfa hidroksilāzes deficīta dēļ, tādēļ izsekot DEA-C un DEA hormonu līmenim, kas ir testosterona priekšteči.

Diagnoze ietver arī urīna analīzi, lai noteiktu indikatoru 17-cc. Asins bioķīmiskā analīze ļauj noteikt hormonu līmeni 17-SNP un DEA-C pacienta organismā. Visaptveroša diagnoze arī ietver hiperandrogēnijas un citu endokrīnās sistēmas traucējumu simptomu izpēti. Tajā pašā laikā indikatorus pārbauda divreiz - pirms un pēc testa ar glikokortikosteroīdiem. Ja analīzes laikā hormonu līmenis tiek samazināts līdz 75% vai vairāk procentiem, tas norāda uz to, ka androgēni iegūst tikai ar virsnieru garozu.

Papildus hormonu testiem adrenogenitāla sindroma diagnoze ietver olnīcu ultraskaņu, kurā ārsts nosaka anovulāciju (to var noteikt, ja tiek novēroti dažāda līmeņa brieduma folikuls, nepārsniedzot preovulācijas apjomu). Šādos gadījumos olnīcas tiek palielinātas, bet stroma tilpums ir normāls, un orgānu kapsulā nav folikulu. Tikai pēc visaptverošas izmeklēšanas un diagnozes apstiprināšanas sākas adrenogenitāla sindroma ārstēšana.

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana

ABC nav fatāla patoloģija ar letālu iznākumu, tāpēc varbūtība, ka attīstās neatgriezeniskas izmaiņas pacienta organismā, ir ārkārtīgi maza. Tomēr moderna adrenogenitāla sindroma ārstēšana nevar būt tā efektivitāte un efektivitāte. Pacienti ar šādu diagnozi ir spiesti lietot hormonu preparātus dzīvībai, lai kompensētu glikokortikosteroīdu grupas hormonu deficītu un cīnītos pret nepilnvērtības sajūtu.

Šādas terapijas perspektīvas vēl nav izpētītas, taču ir dati, kas liecina par lielu iespējamību sirds, kaulu, asinsvadu, kuņģa un zarnu trakta orgānu, vienlaicīgu AGS patoloģiju attīstībai, onkoloģiskām slimībām. Tas izskaidro nepieciešamību regulāri pārbaudīt cilvēkus ar virsnieru dziedzera disfunkciju - veikt kauliņu rentgena staru, elektrokardiogrammu, skalošanas ultraskaņu utt.

Video: iedzimts adrenogenitālais sindroms

Adrenogenitāla sindroms jaundzimušajiem

Adrenogenitālais sindroms ir mantoto un iegūto slimību grupa, kuras galvenā iezīme ir specifiska gēna mutācija. Šie traucējumi izpaužas virsnieru garoņu hormonu pārmērīgā atbrīvošanā.

Atpakaļ uz saturu

Manifestācijas biežums

Gan zēniem, gan meitenēm ir predispozīcija pret šo slimību, un vienādi. Adrenogenitālais sindroms jaundzimušajiem ir diezgan izplatīts. Fermentatīvā defekta varbūtība ir aptuveni 1: 14 000. Agrīna adrenogenitāla sindroma diagnostika, nepareiza terapija var izraisīt diezgan nopietnas sekas:

  • Kļūda dzimuma izvēlē saistībā ar meitenes ārējo dzimumorgānu izteiktu vīrilizāciju;
  • Izaugsmes traucējumi un pēcdzemdību periods;
  • Neauglība;
  • Bērna nāvi no zaudējumu krīzes.

Atpakaļ uz saturu

Slimības formas un simptomi

Adrenogenitāla sindroms notiek trīs veidos:

  1. Virilna, traucējumi, kuros auglis sākas grūtniecības laikā. Parādās fakts, ka meitenes ir dzimušas, ir pazīmes, kas norāda uz viltus sieviešu hermafroditizmu, un zēniem - liels dzimumloceklis. Bērna adrenogenitālais sindroms šajā formā ir izteikts:
    • Stipra ādas pigmentācija ārējo dzimumorgānu rajonā, tuvu anālo atveri un ap spraugām;
    • Priekšlaicīga pubertāte (pirmie simptomi parādās jau 2 - 4 gadu vecumā);
    • Īss augums
  2. Solter. Šai veidlapai raksturīgas šādas iezīmes:
    • Rupja vemšana, kas nav saistīta ar maltīti;
    • Liekie izkārnījumi;
    • Zems asinsspiediens.
    Tā rezultātā pacientam ir pārkāpts ūdens un sāls līdzsvara līmenis, sirdsdarbs un bērna turpmākā nāve.
  3. Hipertensijas forma ir diezgan reta. Simptomi - spilgta androgēno izpausme kopā ar arteriālo hipertensiju. Pēc tam iespējamas komplikācijas - asiņošana smadzenēs, sirds funkcijas traucējumi, nieru mazspēja, redzes traucējumi.

Ti katrai formai ir savi adrenogenitāla sindroma simptomi.

Atpakaļ uz saturu

Slimības cēloņi

Adrenogenitālais sindroms jaundzimušajiem rodas dažādu iemeslu dēļ. Katram no tiem ir savas atšķirīgās pazīmes un tas ir atkarīgs no slimības formas.

Visbiežāk sastopams enzīmu trūkums, kas tiek iesaistīti virsnieru hormonu sintēzē - 21-hidroksilāze, reti 11-hidroksilāze un 3-beta-ol-dehidrogenāze un citi. Rezultātā tiek sintezēts nepietiekams kortizola un aldosterona daudzums. Šīs vielas pieder pie virsnieru garozas steroīdu hormoniem. Kortizols ir atbildīgs par ķermeņa aizsardzību pret dažādu infekciju un stresa parādīšanos. Aldosterons ir atbildīgs par normālu asinsspiedienu un nieru darbību. Šo hormonu trūkums izraisa paaugstinātu adrenokortikotropo hormonu sekrēciju, kas veicina virsnieru garozas hiperplāziju un šīs slimības attīstību.

Atpakaļ uz saturu

Slimību profilakse

Kopš Tā kā slimība ir iedzimta dažu gēnu mutāciju dēļ, tad vienīgo profilakses metodi adrenogenitālajam sindromam var saukt par medicīnisku ģenētisku konsultāciju.

Atpakaļ uz saturu

Slimības diagnostika

Bērnu adrenogenitāla sindroms var tikt atklāts agrīnā slimības stadijā. Tas ir saistīts ar faktu, ka ceturtajā dienā visiem piedzimušiem bērniem dzemdību nama slimnīcā tiek dota jaundzimušā skrīninga pārbaude - testa plāksnītei tiek pielietots asins zudums no audzēja papēža. Ar pozitīvu reakciju bērns tiek nosūtīts uz endokrinoloģisko ambulanci atkārtotai pārbaudei. Pēc diagnozes apstiprināšanas nekavējoties tiek noteikta atbilstoša ārstēšana.

Adrenogenitāla sindroma diagnostika ir diezgan vienkārša. Tomēr praksē, saskaņā ar statistikas datiem, šī patoloģija tiek konstatēta slimības attīstības vēlākajos posmos.

Pašlaik šīs slimības diagnoze ietver šādas darbības:

  1. Tiek apkopoti ģimenes vēstures dati. Tas ļauj noskaidrot, vai ir bijuši kādi zīdaiņu nāves gadījumi, kas saistīti ar adrenogenitāla sindromu.
  2. Ja jaundzimušajam attīstās patoloģija dzimumorgānu attīstībā, no mātes nosaka, vai viņa grūtniecības laikā ņēma androgēnu vai progesteronu.
  3. Obligātā vispārējā klīniskā pārbaude. Šajā stadijā tiek konstatēti adrenogenitāla sindroma simptomi.
  4. Rentgenoloģiskie rādītāji tiek veikti, lai noteiktu kaulu vecumu.
  5. Ultraskaņas izmeklēšana. Meitenēm ultraskaņas izmeklējumi dzemdē un priedēs, zēniem, sēkliniekos. Un arī obligāti tika veikta orgānu ultraskaņa retroperitoneālās telpā.
  6. Ģenētiķi tiek pārbaudīti, lai noteiktu hromosomu komplektu, dzimuma hromatīnu.
  7. Smadzeņu datortomogrāfija un elektrokardiogramma.
  8. Analīzes tiek iesniegtas:
    • Urīns, lai palielinātu 17-ketosteruīdu izdalīšanos;
    • Asins hormonu līmenis;
    • Kālija, nātrija, hlorīdu līmeņi asinīs;
    • Asins bioķīmiskā analīze.
  9. Pārbaudes veic medicīnas speciālisti. Ginekologs, endokrinologs, urologs, onkologs, dermatovenerologs, pediatrijas kardiologs un okulists būtu jāsniedz savi secinājumi.

Atpakaļ uz saturu

Slimības ārstēšana

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana tiek veikta divos veidos - medicīnā un ķirurģijā.

Medicīniskā metode ir atkarīga no slimības formas. Tātad, lietojot Viril formu, tas aizpilda glikokortikosteroīdu hormonu trūkumu. Zāles (prednizona) deva ir stingri individuāla, un to nosaka šādi parametri - pacienta vecums, virilizācijas pakāpe. Parasti zāļu daudzumu (4-10 mg) lieto trīs devās visu dienu. Tas ļauj slāpēt androgēnu pārmērīgu sekrēciju bez jebkādām blakusparādībām.

Pazeminātās formas adrenogenitāla sindroma ārstēšana tiek veikta līdzīgi akūtai virsnieru mazspējai. Šajā gadījumā tiek lietoti nātrija hlorīda un glikozes pilienveida izotoniskie šķīdumi. Izmanto arī hidrokortizona preparātu parenterālu ievadīšanu. Šīs zāles ir aptuveni 10 - 15 mg / kg dienā, kas ir vienmērīgi sadalīta. Kad valsts stabilizējas, hidrokortizona injekcijas aizstāj tabletes. Dažreiz, ja nepieciešams, var pievienot mineralokortikoīdu.

Ja slimība ir novēlota slimības diagnozei, nepieciešama ārkārtas iejaukšanās, ja adrenogenitāla sindroma simptomi nav izteikti. Tad meitenes vecumā no 4 līdz 6 gadiem veic ārējo dzimumorgānu korekciju.

Ārstēšanu var uzskatīt par efektīvu, ja bērna augšanas ātrums, asinsspiediens, elektrolītu līmenis serumā normalizējas.

Atpakaļ uz saturu

Prognoze

Attiecībā uz virilu un sāli zaudējošām formām savlaicīga diagnostika, pareiza ārstēšana un iespējama ķirurģiska iejaukšanās dod labvēlīgu progresu.

Pacienti ar adrenogenitāla sindromu visā dzīves laikā jāuzrauga endokrinologs, ginekologs vai urologs. Tomēr, pienācīgi ārstējot, viņi saglabā savu spēju strādāt.

Atpakaļ uz saturu

Saistītie video

Adrenogenitāla sindroms jaundzimušajiem: ārstēšana, diagnoze, simptomi, cēloņi

Adrenogenitāla sindroma izraisa iedzimts, recesīvi iedzimts enzīmu defekts.

Visbiežākais cēlonis ir fermenta 21-hidroksalāzes defekts. Fermenta defekta dēļ bieži netiek ražoti glikokortikoīdi vai mineralokortikoīdi.

Trakta kortizola sintēze fermentopātijas rezultātā → paaugstināts androgēnu virilizācija

95% pacientu ir 21-hidroksilāzes defekts, no kuriem 75% izraisa sāls zudumu aldosterona deficīta dēļ.

Simptomi un adrenogenitāla sindroma pazīmes jaundzimušajiem

Jaundzimušās meitenes: ārējo dzimumorgānu virilizācija.

Jaundzimušie zēni: pastiprināta dzimumorgānu pigmentācija.

Sindroma sāls zudums primārā izpausmē infekcijas, trauma, operācijas fona.

Sāls zaudējuma sindroma vadošie simptomi:

  • vemšana;
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • exsiccosis pazīmes: fantāzijas lejupslīde, iegrimušās acis, sausas gļotādas, palēninot ādas kroku izlīdzināšanu, samazinātu ādas turgoru;
  • svara zudums, nepietiekams svara pieaugums;
  • bālgani, pīrsingu raudāt, vāju nepieredzējis, apātija.

Diagnostika

Hormonu koncentrācijas noteikšana asinīs, siekalās un ikdienas urīnā.

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana jaundzimušajiem

Sāls zaudējumu krīzes neatliekamā ārstēšana.

  • NaCl 0,9% infūzija ar 10% glikozes šķīdumu 1: 1 attiecībā.
  • Apjoms: 20 ml / kg 30 minūtēs, pēc tam 150-200 ml / kg 24 stundās (pēc atlikuma, elektrolītu līmenis, HA).
  • Sākotnēji 25 mg hidrokortizona / bolus formā. Alternatīvi (ja nav hidrokortizona): prednizonu 10 mg IV.
  • Tad 100 - 125 mg / m2 hidrokortizona PPT 24 stundu m / m, pēc kura devu katru dienu samazina par 25%, līdz tiek sasniegta uzturošā deva. Elektrolīzes kontrole katru dienu.
  • Ja perorāla lietošana ir iespējama, 60-80 mg / m2 PPT dienā hidrokortizons 2-3 iekšķīgi. Nav iespējams ievadīt aizvietojošu terapiju ar mineralokortikoīdu nepietiekamību intravenozi, bet lielām hidrokortizona devām ir pietiekama mineralokortikoīdu aktivitāte.

Acidozes korekcija: Na bikarbonāts parastajā devā BE 12 gadu vecumā: 100 mg vienu reizi dienā, pēc tam 100 mg dienā.

  • Vemšanas klātbūtne ievadā / parasti (parasti ir nepieciešams novērot bērnu slimnīcā).
  • Ja perorāla deva ir iespējama, mineralokortikoīdu devas nemainās.
  • Māsas virilizācijas novēršana pirms AHN ir iespējama, ievadot deksametazonu mātēm. Tomēr, tā kā šādas profilakses ilgtermiņa blakusparādības vēl nav zināmas, šī metode joprojām tiek uzskatīta par eksperimentālu.

    Izotoniskā nātrija hlorīda šķīduma pilēšana injekcijai, lai stabilizētu asinsriti un sāls atmaksu.

    Hidrokortizons tūlīt pēc lielām devām, piemēram, atšķaidīta hidrokortizona šķīduma intravenozai ievadīšanai → tromboflebīta, sāpju bīstamība.

    Ar sāļu zudumu - papildus minerokortikoīdiem, piemēram, fludrokortizonu, tabletēs.

    Pārraudzīt ārstēšanu ar augšanu, kaulu vecumu un regulāri pārbaudīt hormonu koncentrāciju siekalās, urīnā un / vai asinīs.

    Korektīvas darbības dzimumorgānos ar spēcīgu vīrilizāciju meiteņu vidū, lai nodrošinātu dzimumorgānu normālu funkcionēšanu un seksuālo identificēšanu.

    Informējiet bērnu un viņa ģimenes locekļus par virsnieru nepietiekamības problēmu. Katrs bērns ar adrenogenitālajiem sindromiem izdod dokumentu, kas viņam vienmēr ir jāuzņem ar viņu (aknu nepietiekamības briesmām operācijas laikā, infekcijām, traumām).

    Sāls zuduma sindroma aprūpe

    Uzraudzība, īpaši asinsspiediena mērīšana.

    Saņemtā un izdalītā šķidruma daudzuma kontrole, dažos gadījumos - pastāvīga katetra uzstādīšana.

    Rūpīga higiēna.

    Ar smagu izsīkumu - sāpju un kontrakciju profilakse.

    Bērna klases, piemēram, lasīt skaļi, ļauj izdarīt, savāc "puzles".

    Atkarībā no vecuma un vispārējā stāvokļa: informējiet bērnu par šo slimību.

    Adrenogenitāla sindroms

    Adrenogenitālais sindroms - ļoti specifiska patoloģija, bet tā nav ļoti labi zināma. Savā ziņā tas var kalpot kā skumjans par pasaku par Karalangu Saltānu, Aleksandru Sergejuviču Puškinu, ilustrāciju, bet tas pacientiem nav vieglāk. Atcerieties spārnotās līnijas, kuru nozīmi lielākā daļa cilvēku domā maz: "karaliene dzemdēja dēlu naktī, nevis meita"? Vai esat pārliecināts, ka šī ir tikai autora metafora? Nekas līdzīgs tam! Šādi "simptomi" dažkārt rodas gan zēniem, gan meitenēm, bet tas nenozīmē, ka bērns ir hermafrodīts. Patoloģija ir pazīstama pasaules medicīnas praksē ar dažādiem nosaukumiem: iedzimta hiperplāzija (disfunkcija) no virsnieru garozas vai Apera-Gamay sindroma, bet vietējie eksperti dod priekšroku tradicionālai "adrenogenitālā sindroma definīcijai bērniem", lai gan tā nav pilnīgi pareiza. Kas tas ir: bēdīgs dabas šoks, kopēja ģenētiskā patoloģija vai reta medicīnas parādība, kas reālajā dzīvē ir gandrīz neticama? Apskatīsim to kopā.

    Problēmas būtība

    Cilvēka ķermenis ir ārkārtīgi sarežģīta sistēma, tāpēc viena mezgla neveiksme bieži rada nopietnas problēmas visā "mehānismā". Tātad, ja viens vai otra iemesls ir pārmērīga virsnieru darbību (precīzāk, to miza), sekas var būt ļoti skumji, jo šīs endokrīnās dziedzeres ir atbildīgas par daudzu hormonu ražošanu, kas regulē visu orgānu un ķermeņa sistēmu darbu. Adrenogenitālajam sindromam raksturīga paaugstināta androgēnu izdalīšanās un ievērojams aldosterona un kortizola līmeņa pazemināšanās. Citiem vārdiem sakot, jaundzimušā ķermenī (vienlīdz attiecas gan uz zēniem, gan meitenēm), ir pārāk daudz vīriešu hormonu un ļoti maz sieviešu.

    To, par ko tas var novest, ir viegli uzminēt. Mēs runājam par simptomiem un klīniskajām izpausmēm nedaudz vēlāk, taču jebkurā gadījumā būtu nopietna kļūda, lai izsauktu šādu mazuļu kļūdainu. Atšķirībā no citiem pieaugušajiem, kuru dzimums ir uzminēts ar lielām grūtībām, bērns ar iedzimtu ģenētisko patoloģiju noteikti nav vainīgs. Tomēr domāšanas inerce un ļaunais ieradums, ka visas zīmes uzliek par visu, ir briesmīgs spēks, tādēļ jaundzimušais no "vidējā dzimuma" (viens termins ir tā vērts!) Nav vislabākais liktenis. Bet ar pareizo pieeju (ne tikai medicīnas personālam) šādu scenāriju var izvairīties. Pareiza un savlaicīga diagnoze, atbilstoša ārstēšana un individuāla (!) Pieeja katram pacientam būtiski mazinās iespēju, ka bērns kļūs par pariah.

    Klasifikācija

    Cietos zinātniskos pētījumos adrenogenitāla sindroma (AHS) parasti iedala trijos veidos: vientuļš, vienkāršs vīruss un neoklasicisms (postpubertal). Tie ir diezgan atšķirīgi, jo vēl viena kaitinoša prakse vietējā veselības aprūpē - diagnostika, pamatojoties tikai uz vairākām klīniskām izpausmēm, - ir pilnīgi nepieņemama.

    1. Sērijveida forma. Izpaužas tikai jaundzimušajās (pirmajās nedēļās un dzīves mēnešos). Meitenēm ir pamanāmi pseidoefārfarmotītisma simptomi (ārējie dzimumorgāni ir "vīrieši", un iekšēji tie jau ir normāli, "sievietes"). Zēniem dzimumlocekļa izmērs ir nesamērīgi liels, un uz sēklinieku ādas tiek pakļauta dažāda smaguma pigmentācija.
    2. Vienkārša virilna forma. Viena AGS variants, kurā nav virsnieru nepietiekamības pazīmju, bet citas klīniskās izpausmes ir pilnīgi klāt. Jaundzimušie praktiski nenotiek.
    3. Pēcdzemdību attieksme (bez klasiskās formas). To raksturo neuzkrītoši, neskaidri simptomi un izteikta virsnieru nepietiekamība. Tāpēc diagnoze ir ļoti sarežģīta.

    Iemesli

    ACS izskaidro tikai ar iedzimtas patoloģijas izpausmi, tādēļ nav iespējams "saslimt" ar to parastajā vārda izpratnē. Visbiežāk tas notiek jaundzimušajiem, bet dažreiz pacienti līdz 30-35 gadus veciem nezina par viņu problēmu. Pēdējā gadījumā mehānisms, kas nav acīmredzams pēc pirmā acu uzmetiena, var tikt "iedarbināts": palielināts fona starojums, ārstēšana ar spēcīgām zālēm vai blakusparādība no hormonālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas.

    Adrenogenitāla sindroms tiek pārnests ar autosomālu recesīvu tipu, pamatojoties uz kuru var prognozēt patoloģijas attīstības varbūtību:

    • viens no vecākiem ir veselīgs, otrs ir slims: bērns piedzims veselīgi;
    • Gan tēvs, gan māte ir bojāto gēnu nesēji: varbūtība saslimt ar bērnu ir 25%;
    • viens no vecākiem ir slims, un otrs ir mutācijas nesējs: 3 gadījumos no 4 (75% gadījumu) bērns būs slims.

    Simptomi

    Daži no tiem var likties smieklīgi vai nepieklājīgi, bet, par laimi, šobrīd nav gandrīz nekādu "vienprātību". AGS nevar saukt par nāvējošu patoloģiju, bet daži simptomi var izraisīt cilvēkam daudz nepatīkamu minūšu vai pat izraisīt nervu sabrukumu. Ja AGS tiek atrasts jaundzimušajam, vecākiem ir laiks palīdzēt bērnam veikt sociālo pielāgošanos. Bet, ja students ir diagnosticēts, situācija bieži vien ir ārpus kontroles, kas dažos gadījumos var novest pie visneparedzamākajām sekām. Klīniskās izpausmes ir šādas:

    • pastāvīgs asinsspiediena paaugstinājums (BP);
    • ādas pigmentācija;
    • zems izaugsmes līmenis, kas neatbilst bērna vecumam;
    • kuņģa-zarnu trakta iedarbība: caureja, vemšana, pārmērīga gāzes veidošanās;
    • periodiskas krampji.

    Turklāt "zēniem" raksturīga neproporcionāli liela dzimumloce, un pacienti ar A klases nesteroīdo formu bieži sūdzas par problēmām, kas saistītas ar uzturu un gultni, kas padara tos praktiski nespēju kļūt par mātēm (ja netiek nodrošināta adekvāta ārstēšana).

    Diagnostika

    Kā jau teicām, ACS atzīšana ir diezgan sarežģīta. Klasiskā pieeja diagnozei, kas ietver sīkas vēstures apkopošanu, pagātnē pastāvošo slimību analīzi un pilnīgu sarunu ar pacientu, ir nepamatota. Šīs situācijas iemesls ir vairums pacientu (jaundzimušo, pamatskolas vecuma bērnu un pusaudžu) vecums. Ņemot vērā formālo pieeju skolas medicīniskajai apskatei, nav pārsteidzoši, ka daudzi cilvēki par savu diagnozi uzzina par pieaugušo.

    Un, ja jūs īslaicīgi "aizmirstat" par sākotnējo medicīnisko pārbaudi, ir tikai divas efektīvas un universālas AGS atpazīšanas metodes:

    1. Hormonu līmeņa noteikšana virsnieru garozā.
    2. Asins analīze 17-hidroksiprogesterona klātbūtnei

    Diagnostikas apstiprināšanai var būt nepieciešams padziļināts ģenētiskais pētījums, bet šādas procedūras izmaksas neļauj ieteikt to kā universālu diagnostikas metodi.

    Ārstēšana un prognoze

    AGS nav fatāla patoloģija, tādēļ runājot par neparedzētu ķermeņa izmaiņu iespējamību, kas var izraisīt nāvi, par laimi nav vajadzīgs. Bet, ja jūs uzdodat jautājumu, vai šodien ir efektīvas adrenogenitāla sindroma ārstēšanas metodes, atbilde būs negatīva. Pacienti ar AHS ir spiesti visu savu dzīvi "sēdēt" uz hormonu aizstājterapiju, kas ļauj kompensēt glikokortikosteroīdu hormonu deficītu.

    Šīs ārstēšanas ilgtermiņa perspektīvas nav pilnībā izprotamas, taču ir dati, kas liecina par lielu sirds un asinsvadu patoloģiju, kuņģa un zarnu trakta slimību un ļaundabīgo audzēju attīstības iespējamību. Bet šajā gadījumā ārstēšanas priekšrocības lielā mērā atsver potenciālo risku.

    Šobrīd tiek veikts pētījums, lai ārstētu AHS, pārstādot (pārstādot) virsnieru dziedzerus, bet tie joprojām nav atstājuši eksperimentālo fāzi. Kad tehnoloģija ir izstrādāta, mēs varam uzņemties ārkārtīgi lielas izmaksas par operāciju un ievērojamu blakusparādību risku.

    Profilakse

    Nav efektīvu metožu, kas ļautu "apdrošināt" pret LRA. Tas ir saistīts ar faktu, ka tā rašanos neietekmē iekšēji vai ārēji riska faktori, bet gan ģenētiskā predispozīcija. Līdz ar to vienīgais iespējamais profilakses veids ir nākamās grūtniecības plānošana ar abu laulāto obligāto ģenētisko analīzi. Šāda pētījuma izmaksas ir diezgan augstas, jo to nav iespējams ieteikt katram pārim, neņemot vērā materiālās iespējas.

    Faktors, kas var izraisīt defektīvā gēna aktivizēšanu, jums arī jāatzīst jonizējošā starojuma un saindēšanās ietekme ar spēcīgām toksiskām vielām. Tajā pašā laikā nav nepieciešams pašiem runāt par profilaksi, bet uz bērna ieņemšanas un tā pārvadāšanas laiku ir vēl labāk atturēties no kodolmateriālu izmēģinājumu vietņu apmeklējuma un pastaigas pa apgabaliem ar apgrūtinošiem vides apstākļiem.

    Nobeiguma vietā

    Mēs parasti cenšamies atturēties no jebkādiem padomiem, kas akli saistās ar vienu vai otru dogmu. Un šeit šeit nav augstprātīga attieksme pret lasītājiem. Gluži pretēji: mēs neuzskatām, ka mūsu viedoklis ir vienīgais pareizais, tādēļ mēs gribētu sniegt visu nepieciešamo informāciju, nevis vispārīgas receptes visos gadījumos. Bet AGS ir īpašs gadījums.

    Mēs vēlreiz jums neatgādināsim, ka bērnam, kuram ir diagnosticēta "nepatīkama" diagnoze, nav izliekums vai cirka lācis, kas paredzēts, lai izklaidētu sabiedrību. Un jebkurā gadījumā jūs to mīlēsiet un aizsargājat, lai gan jums atkal nevajadzētu koncentrēties uz seksu. No otras puses, pārmērīga aizbildnība var padarīt viņu par nevajadzīgu darbu, un tāds attaisnojums kā "viņš ir neparasts, viņš var tikt aizskartas" ir tikai mēģinājums viņu aizsargāt no ārpasaules, kas ir lemta neveiksmei. Palīdzība un atbalsts ir viena lieta, un dzīvot par to, padarot dzīvu cilvēku par manekenu, ir pavisam cita.

    Papildu Raksti Par Vairogdziedzera

    Kalcija jonu līmenis asinīs plazmā parāda procesus minerālu metabolismu organismā.Ja jonizēts kalcijs ir normāls, tad kalcija metabolismu traucē.

    Hronisks tonsilīts ir viena no visbiežāk sastopamajām ENT orgānu patoloģijām. Šī slimība ir izplatīta starp bērniem un pieaugušajiem, kuri dzīvo dažādos klimatiskajos apstākļos.

    Izslēgts: pēcdzemdību tireoīdīts (O90.5)Vairogdziedzera abscessTiroidīts: pērogēns asiņainsJa nepieciešams, identificējiet infekcijas aģentu, izmantojot papildu kodu (B95-B98).Tiroidīts: de kerwen milzīgā šūna granulomāts nav gļotādas