Galvenais / Hipofīzes dziedzeris

Adrenogenitālais sindroms - visas patoloģijas iezīmes

Primārajām un sekundārajām seksuālajām īpašībām ir hormoni, no kuriem daži rodas virsnieru dziedzeros. Pastāv iedzimta slimība, kurai raksturīga šo endokrīno dziedzeru disfunkcija un pārmērīga androgēnu sekrēcija. Pārmērīgi vīriešu dzimuma hormoni organismā noved pie ievērojamām ķermeņa struktūras izmaiņām.

Adrenogenitālais sindroms - cēloņi

Iesaistītā patoloģija rodas no iedzimtas ģenētiskās mantojuma mutācijas. Retāk tiek diagnosticēts, ka adrenogenitāla sindroma rašanās biežums ir viens gadījums uz 5000-6500. Ģenētiskā koda izmaiņas izraisa palielinātu virsnieru garozas izmēru un pasliktināšanos. Ir samazināts specifisko enzīmu, kas iesaistīti kortizola un aldosterona ražošanā, ražošana. Viņu trūkums izraisa vīriešu dzimuma hormonu koncentrācijas palielināšanos.

Adrenogenitāla sindroms - klasifikācija

Atkarībā no virsnieru garozas augšanas pakāpes un simptomu nopietnības, aprakstītā slimība pastāv vairākās variācijās. Adrenogenitāla sindroma formas:

  • lodēšana;
  • virilija (vienkārša);
  • postpubic (neklase, netipisks).

Adrenogenitālais sindroms - sāļu zaudēšanas forma

Visizplatītākais patoloģijas veids, kas diagnosticēts jaundzimušajiem vai bērniem pirmajā dzīves gadā. Vienīgā adrenogenitāla sindroma forma ir raksturīga hormonāla nelīdzsvarotība un nepietiekama virsnieru garozas funkcija. Šāda veida slimība ir saistīta ar pārāk zemu aldosterona koncentrāciju. Ir nepieciešams uzturēt ūdens un sāls līdzsvaru organismā. Noteiktais adrenogenitālais sindroms izraisa sirdsdarbības traucējumus un asinsspiediena lecamību. Tas notiek sāls uzkrāšanās fāzē nierēs.

Adrenogenitālais sindroms - vīrila forma

Vienkārša vai klasiska patoloģijas versija nav saistīta ar virsnieru nepietiekamības fenomenu. Aprakstītais adrenogenitālais sindroms (vīrila formas AGS) noved pie izmaiņām ārējos dzimumorgānos. Šāda veida slimība tiek diagnosticēta agrīnā vecumā vai tūlīt pēc piedzimšanas. Iekšā reproduktīvā sistēma paliek normāla.

Adrenogenitāla sindroma post-pubertātes forma

Šo slimību veidu sauc arī par netipiskiem, iegūtiem un neklasificētiem. Šāds adrenogenitāls sindroms rodas tikai sievietēm, kuras ir seksuāli aktīvas. Patoloģijas attīstības cēlonis var būt gan iedzimta gēnu mutācija, gan virsnieru garozas audzējs. Šī slimība bieži vien ir saistīta ar neauglību, tāpēc bez adekvātas terapijas adrenogenitāla sindroms un grūtniecība ir nesaderīgi. Pat ar veiksmīgu koncepciju par lielu spontāno abortu risku auglis mirs pat agrīnā stadijā (7-10 nedēļas).

Adrenogenitāla sindroms - simptomi

Aprakstītās ģenētiskās novirzes klīniskais attēlojums atbilst slimības vecumam un formai. Dažreiz nav iespējams noteikt adrenogenitāla sindromu jaundzimušajiem, tādēļ zīdaiņa dzimumu var identificēt nepareizi. Patoloģijas pazīmes izpaužas no 2-4 gadiem, dažos gadījumos tas parādās vēlāk pusaudža gados vai briedumā.

Zīdaiņu adrenogenitāla sindroms

Sāls zuduma slimības formā ir simptomi, kas liecina par ūdens un sāls līdzsvara traucējumiem:

  • caureja;
  • smaga vemšana;
  • zems asinsspiediens;
  • krampji;
  • tahikardija;
  • svara zudums

Viens bērna vīrieša adrenogenitālais sindroms ir saistīts ar šādiem simptomiem:

  • palielināts dzimumloceklis;
  • pārmērīga sēklinieku ādas pigmentācija;
  • tumša epidermas ap vēdera pusi.

Jaundzimušos zēni reti tiek diagnosticēti, jo klīniskais attēlojums agrīnā vecumā ir viegla. Vēlāk (no 2 gadu vecuma) adrenogenitāla sindroms ir vairāk pamanāms:

  • matu augšana uz ķermeņa, ieskaitot dzimumorgānus;
  • zema, dusmīga balss;
  • hormonālas pūtītes (vulgārs acis);
  • maskulinizācija;
  • kaulu veidošanās paātrināšana;
  • īss augums.

Adrenogenitāla sindroms meitenēm

Sieviešu dzimuma zīdaiņiem ir vieglāk identificēt attiecīgo slimību, tam ir šādi simptomi:

  • hipertrofēts klitoris, ļoti līdzīgs dzimumlocekļa izskatam;
  • labia majora izskatās kā kapsula;
  • maksts un urīnizvadkanāls tiek apvienoti urogenitālajā sinusī.

Atkarībā no pazīmju fona jaundzimušās meitenes dažkārt tiek pieļautas zēniem un audzē atbilstoši nepareizajam dzimumam. Tāpēc skolās vai pusaudžos šiem bērniem bieži ir psiholoģiskas problēmas. Meitenes reproduktīvā sistēma ir pilnībā saskaņota ar sievietes genotipu, tāpēc viņa jūtas kā sieviete. Bērns sāk iekšējās pretrunas un grūtības ar adaptāciju sabiedrībā.

Pēc 2 gadiem iedzimtu adrenogenitāla sindroma raksturo šādi simptomi:

  • kaunuma matu un padusēm priekšlaicīga augšana;
  • īsas kājas un rokas;
  • muskuļains;
  • sejas apmatojuma parādīšanās (līdz 8 gadu vecumam);
  • vīriešu ķermenis (plati pleci, šaurs iegurnis);
  • piena dziedzeru augšanas trūkums;
  • īss augums un masīvs ķermenis;
  • raupja balss;
  • pūtītes;
  • menstruācijas novēlotas iestāšanās (ne agrāk kā 15-16 gadi);
  • nestabils cikls, bieža mēneša kavēšanās;
  • amenoreja vai oligomenoreja;
  • neauglība;
  • asinsspiediena lec;
  • pārmērīga epidermas pigmentācija.

Adrenogenitāla sindroma diagnoze

Lai noteiktu hiperplāziju un virsnieru garozas disfunkciju, veicina instrumentālos un laboratorijas pētījumus. Lai diagnosticētu adrenogenitāla iedzimtu sindromu zīdaiņiem, tiek veikta dziļo orgānu un datortomogrāfijas (vai ultraskaņas) padziļināta pārbaude. Aparatūras pārbaude ļauj noteikt olšūnu un dzemdes meitenes ar vīriešu dzimumorgāniem.

Lai apstiprinātu ierosināto diagnozi, tiek veikta adrenogenitāla sindroma laboratoriskā analīze. Tas ietver urīna un asins analīzes hormonu līmenim:

  • 17-OH progesterons;
  • aldosterons;
  • kortizols;
  • 17-ketosteruīdi.
  • bioķīmija;
  • klīniskā asins analīze;
  • vispārējs urīna tests.

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana

Nav iespējams atbrīvoties no izskatītās ģenētiskās patoloģijas, bet tās klīniskās izpausmes var novērst. Adrenogenitāla sindroms - klīniskās vadlīnijas:

  1. Hormonālie medikamenti. Lai normalizētu virsnieru dziedzeru darbību un kontrolētu endokrīno līdzsvaru, būs nepārtraukti jālieto glikokortikoīdi. Vēlamā iespēja ir deksametazons. Devu aprēķina individuāli un svārstās no 0,05 līdz 0,25 mg dienā. Slimības sāļu zaudēšanas gadījumā, lai saglabātu ūdens un sāls līdzsvaru, ir svarīgi lietot minerālkortikosteroīdus.
  2. Izskats korekcija. Pacientiem ar aprakstīto diagnozi ir ieteicama plastika maksts, klitorektomija un citas ķirurģiskas procedūras, lai nodrošinātu pareizas formas un atbilstošā izmēra dzimumorgānus.
  3. Regulāras konsultācijas ar psihologu (pēc pieprasījuma). Dažiem pacientiem nepieciešama palīdzība sociālās adaptācijas un pašnodarbināto pieņemšanā.
  4. Ovulācijas stimulēšana. Sievietēm, kas vēlas iestāties grūtniecības laikā, ir jāveic īpašu zāļu kursu, kas nodrošina menstruālā cikla korekciju un androgēnu ražošanas nomākšanu. Glikokortikoīdus ņem visā grūtniecības periodā.

Adrenogenitālais sindroms: jaundzimušā slimība

Šo patoloģiju raksturo novirzes no dzimumorgānu struktūras un darbības. Slimības izcelsme vēl nav noskaidrota, bet ārsti uzskata, ka sindroms rodas pārmērīgas androgēnu veidošanās dēļ virsnieru garozā. Slimību var izraisīt dažādi audzēji vai iedzimta dziedzera hiperplāzija.

Kas ir adrenogenitāla sindroms

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir visbiežāk sastopamā patoloģiju verbalizācija. Adrenogenitālais sindroms ir slimība, kas pasaules medicīnā ir pazīstama kā Apera-Gama sindroms. Tās attīstība ir saistīta ar palielinātu androgēnu ražošanu un izteiktu kortizola un aldosterona līmeņa samazināšanos, kuras cēlonis ir iedzimta virsnieru garozas disfunkcija.

Novirzes sekas var būt nopietnas jaundzimušajiem, jo ​​virsnieru garozs ir atbildīgs par milzīgu hormonu daudzumu, kas regulē lielāko daļu ķermeņa sistēmu darbību. Pateicoties patoloģijai bērna ķermenī (to var novērot gan zēniem, gan meitenēm), ir pārāk daudz vīriešu hormonu un ļoti maz sieviešu.

Mantojuma veids

Katra slimības forma ir saistīta ar ģenētiskiem traucējumiem: parasti anomālijas ir iedzimtas pēc būtības un no abiem vecākiem tiek nodotas bērnam. Retāk reti sastopams adrenogenitāla sindroma mantojuma veids - tā notiek pēkšņi, veidojot olu vai spermatozoīnu. Adrenogenitāla sindroma mantojums notiek autosomāli recesīvi (kad abi vecāki ir patoloģiskā gēna nesēji). Dažreiz slimība skar bērnus veselām ģimenēm.

Adrenogenitāla sindroma (AHS) raksturo šādi modeļi, kas ietekmē bērna trāpīšanas iespējamību:

  • ja vecāki ir veseli, bet abi ir StAR deficīta gēna nesēji, pastāv risks, ka jaundermeņš piedzīvos iedzimtu virsnieru hiperplāziju;
  • ja sievietei vai vīrietim ir diagnosticēts sindroms, un otrajam partnerim ir normāla ģenētika, tad visi viņu ģimenes bērni būs veselīgi, bet kļūs par šīs slimības nesējiem;
  • ja viens no vecākiem ir slims, un otrais ir adrenogēnas patoloģijas nesējs, tad puse bērnu ģimenē būs slims, un otra puse būs mutācijas organismā;
  • ja abiem vecākiem ir slimība, visiem viņu bērniem būs līdzīgas novirzes.

Veidlapas

Androgēno slimību nosacīti iedala trijos veidos - vienkāršā virilā, sāls zaudējumos un pēc pubertātes (bez klasiskās). Šķirnēm ir nopietnas atšķirības, tādēļ katram pacientam nepieciešama detalizēta diagnoze. Kā veidojas adrenogenitāla sindroms:

  1. Virila forma. Tam ir raksturīga neprecentāro nepietiekamības pazīmju trūkums. Pārējie AGS simptomi ir pilnīgi. Šāda veida patoloģija ļoti reti tiek diagnosticēta jaundzimušajiem, biežāk pusaudžiem (zēniem un meitenēm).
  2. Solter tipa. Tas tiek diagnosticēts tikai zīdaiņiem pirmajās dzīves nedēļās / mēnešos. Meitenēm tiek novērots pseidoharmīts (ārējie dzimumorgāni ir līdzīgi vīriešu orgāniem, un iekšējie orgāni ir sievietes). Zēniem sāls zaudēšanas sindroms tiek izteikts sekojoši: dzimumloceklis ir nesamērīgi liels attiecībā pret teļu, un sēklinieku ādai ir īpaša pigmentācija.
  3. Neklicisks izskats. Patoloģiju raksturo neskaidri simptomi un izteikta virsnieru disfunkcija, kas ļoti apgrūtina AHS diagnozi.

Adrenogenitālais sindroms - cēloņi

Iedzimta virsnieru dziedzera traucējumi tiek izskaidroti tikai ar iedzimtas slimības izpausmi, tādēļ dzīvē nav iespējams iegūt vai inficēties ar šādu patoloģiju. Parasti sindroms izpaužas jaundzimušajos bērnos, bet reti AGS tiek diagnosticēts jauniešiem, kas jaunāki par 35 gadiem. Tajā pašā laikā tādi faktori kā spēcīgu zāļu lietošana, paaugstināts starojuma fons un hormonālo kontracepcijas līdzekļu blakusparādības var aktivizēt patoloģijas mehānismu.

Neatkarīgi no stimuliem slimības attīstībai, adrenogenitāla sindroma cēloņi ir iedzimti. Prognoze izskatās šādi:

  • ja ģimenei ir vismaz viens no vecākiem, tad bērns, iespējams, ir piedzimis bez patoloģijas;
  • pāris, kad viens pārvadātājs un otra ir slimi AGS, 75% gadījumu piedzimst slims bērns;
  • gēnu pārvadātājiem risks saslimt ar bērnu ir 25%.

Simptomi

AHS nav nāvējoša slimība, taču daži no tās simptomiem rada personai nopietnu psiholoģisku diskomfortu un bieži izraisa nervu darbības traucējumus. Ja diagnosticē patoloģiju jaundzimušajam, vecākiem ir laiks un iespēja palīdzēt bērnam ar sociālo pielāgošanos, un, ja slimība tiek atklāta skolas vecumā vai vēlāk, situācija var izkļūt no kontroles.

Lai konstatētu AGS klātbūtni, var veikt tikai pēc molekulārās ģenētiskās analīzes veikšanas. Adrenogenitāla sindroma simptomi, kas norāda uz diagnozes nepieciešamību, ir:

  • nestandarta bērna ādas pigmentācija;
  • nepārtraukta asinsspiediena paaugstināšanās;
  • mazs pieaugums nav piemērots bērna vecumam (sakarā ar ātru attiecīgā hormona ražošanas pabeigšanu, izaugsme pietuvojas agri);
  • periodiskas krampji;
  • Gremošanas problēmas: vemšana, caureja, smaga gāzes veidošanās;
  • meitenes ir labiaja, klitora attīstība nav pietiekami attīstīta vai, gluži pretēji, ir palielinājusies;
  • zēniem ārējie dzimumorgāni ir nesamērīgi lieli;
  • meitenēm ar ASD ir problēmas ar menstruāciju, bērna koncepciju (neauglība bieži vien ir slimības dēļ), augli;
  • Sieviešu dzimuma pacientiem bieži ir vēzis ar ķermeņa masnu, turklāt tiek novēroti ūsas un bārdu pieaugums.

Adrenogenitāla sindroms jaundzimušajiem

Zāles var konstatēt jaundzimušo agrīnajā stadijā, ja tiek konstatēta jaundzimušo skrīnings 4 dienas pēc dzemdībām. Pārbaudes laikā testa joslā tiek uzlikts asins piliens no bērna papēža: ja reakcija ir pozitīva, bērns tiek nodots endokrinoloģijas ambulancei un tiek veikta atkārtota diagnoze. Pēc diagnozes apstiprināšanas sākas AHS ārstēšana. Ja agrīnā vecumā konstatē adrenogenitālā sindroma gadījumus jaundzimušajiem, tad terapija ir viegla, gadījumos, kad novērojama novēlota adrenogēnā patoloģija, ārstēšanas sarežģītība palielinās.

Zēniem

Vīriešu dzimuma slimība attīstās, parasti ar divu vai trīs gadu vecumu. Ir pastiprināta fiziskā attīstība: dzimumorgāni ir paplašināti, notiek aktīva matu augšana, parādās erekcijas. Tajā pašā laikā sēklinieki atpaliek izaugsmē, un nākotnē viņi vispār pārtrauc attīstīties. Tāpat kā meitenēm, zīdaiņu adrenogenitālajam sindromam raksturīga aktīva izaugsme, taču tā ilgst ilgu laiku, un tā rezultātā cilvēks joprojām ir zems un kupls.

Meitenēm

Patoloģija meitenēm bieži tiek izteikta uzreiz pēc dzimšanas viril formā. Viltus sievietes hermaphroditizmu, kas raksturīga AGS, raksturo paaugstināts klitora izmērs, kamēr urīnizvadkantenis tiek atvērts tieši zem tā pamatnes. Labia šajā gadījumā līdzinās šķelto vīrišķo sēklinieku formu (urīnogulāra sinusa nav sadalīta maksts un urīnizvadkanāls, bet apstājas attīstībā un atveras zem dzimumlocekļa formas klitora).

Nereti meiteņu adrenogenitālais sindroms ir tik izteikts, ka pēc bērna piedzimšanas ir grūti uzreiz noteikt dzimumu. 3-6 gadu periodā bērns aktīvi aug matus uz kājām, kaunuma matus, mugura un meitene izskatās ļoti līdzīga zēnam. Bērni ar ASD aug daudz ātrāk nekā viņu veselie vienaudžiem, bet viņu seksuālā attīstība drīz pilnībā apstājas. Kaut arī piena dziedzeri joprojām ir nelieli, menstruācijas vai nu pilnīgi nav, vai arī šķiet neregulāras, jo nepietiekami attīstītās olnīcas nevar pilnībā veikt savas funkcijas.

Adrenogenitāla sindroma diagnostika

Šo slimību iespējams identificēt ar mūsdienīgu hormonālas izcelsmes pētījumu palīdzību un vizuāli pārbaudot. Ārsts ņem vērā anamnētiskos un fenotipiskos datus, piemēram, matu augšanu sievietēm netipiskas vietās, krūšu attīstību, vīriešu dzimuma struktūru, vispārējo izskatu / ādas veselību utt. AGS attīstās 17-alfa hidroksilāzes deficīta dēļ, tādēļ izsekot DEA-C un DEA hormonu līmenim, kas ir testosterona priekšteči.

Diagnoze ietver arī urīna analīzi, lai noteiktu indikatoru 17-cc. Asins bioķīmiskā analīze ļauj noteikt hormonu līmeni 17-SNP un DEA-C pacienta organismā. Visaptveroša diagnoze arī ietver hiperandrogēnijas un citu endokrīnās sistēmas traucējumu simptomu izpēti. Tajā pašā laikā indikatorus pārbauda divreiz - pirms un pēc testa ar glikokortikosteroīdiem. Ja analīzes laikā hormonu līmenis tiek samazināts līdz 75% vai vairāk procentiem, tas norāda uz to, ka androgēni iegūst tikai ar virsnieru garozu.

Papildus hormonu testiem adrenogenitāla sindroma diagnoze ietver olnīcu ultraskaņu, kurā ārsts nosaka anovulāciju (to var noteikt, ja tiek novēroti dažāda līmeņa brieduma folikuls, nepārsniedzot preovulācijas apjomu). Šādos gadījumos olnīcas tiek palielinātas, bet stroma tilpums ir normāls, un orgānu kapsulā nav folikulu. Tikai pēc visaptverošas izmeklēšanas un diagnozes apstiprināšanas sākas adrenogenitāla sindroma ārstēšana.

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana

ABC nav fatāla patoloģija ar letālu iznākumu, tāpēc varbūtība, ka attīstās neatgriezeniskas izmaiņas pacienta organismā, ir ārkārtīgi maza. Tomēr moderna adrenogenitāla sindroma ārstēšana nevar būt tā efektivitāte un efektivitāte. Pacienti ar šādu diagnozi ir spiesti lietot hormonu preparātus dzīvībai, lai kompensētu glikokortikosteroīdu grupas hormonu deficītu un cīnītos pret nepilnvērtības sajūtu.

Šādas terapijas perspektīvas vēl nav izpētītas, taču ir dati, kas liecina par lielu iespējamību sirds, kaulu, asinsvadu, kuņģa un zarnu trakta orgānu, vienlaicīgu AGS patoloģiju attīstībai, onkoloģiskām slimībām. Tas izskaidro nepieciešamību regulāri pārbaudīt cilvēkus ar virsnieru dziedzera disfunkciju - veikt kauliņu rentgena staru, elektrokardiogrammu, skalošanas ultraskaņu utt.

Video

Šajā rakstā sniegtā informācija ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. Materiāli no izstrādājuma neprasa pašpalīdzību. Tikai kvalificēts ārsts var diagnosticēt un ieteikt ārstēšanu, pamatojoties uz konkrētā pacienta individuālajām īpašībām.

Adrenogenitālais sindroms: cēloņi, pazīmes, diagnoze, ārstēšana, prognoze

Adrenogenitālais sindroms (AGS) ir iedzimta enzimopātija ar iedzimtu virsnieru garozas hiperplāziju. Patoloģijas pamatā ir ģenētiski noteiktais steroīdoģenēzes procesa pārkāpums. AGS raksturo anandergēnu hipersekrēcija ar virsnieru dziedzeriem, gonadotropo hormonu un glikokortikoīdu ražošanas nomākšana, traucēta folikuloģenēze.

Oficiālajā medicīnā AGS sauc par Aper-Gamma sindromu. To raksturo hormonāla nelīdzsvarotība organismā: pārmērīgs androgēnu saturs asinīs un nepietiekams kortizola un aldosterona daudzums. Slimības sekas ir visbīstamākās jaundzimušajiem. Ķermenī ir daudz androgēnu un daži estrogēni - vīriešu un sieviešu dzimuma hormoni.

Pirmās slimības klīniskās pazīmes parādās bērniem tūlīt pēc piedzimšanas. Dažos ārkārtīgi retos gadījumos AGS tiek atklāts personām vecumā no 20-30 gadiem. Sindroma izplatība ievērojami atšķiras starp etniskajām grupām: tā ir visaugstākā starp ebrejiem, eskimiem un Eiropas rasu dalībniekiem.

Maza anatomija

Narkoņu augšējās daļas ir sapārotas endokrīnās dziedzeri, kas atrodas virs cilvēka nieru augšējās daļas. Šis ķermenis nodrošina vienmērīgu visu ķermeņa sistēmu darbību un regulē vielmaiņu. Nepārnēsājie dziedzeri kopā ar hipotalāmu-hipofīzes sistēmu nodrošina svarīgu ķermeņa funkciju hormonālo regulēšanu.

Nervu dziedzeri atrodas retroperitonālajā telpā un sastāv no ārējās kortical un iekšējās medulla. Cortical cells izdalina glikokortikosteroīdus un dzimumhormonus. Kortikosteroīdu hormoni regulē vielmaiņu un enerģētiku, nodrošina organismam imūnsistēmas aizsardzību, tonizē asinsvadu sienu un palīdz pielāgoties stresam. In medulla ražo kateholamīni - bioloģiski aktīvās vielas.

Kortizols ir hormons no glikokortikosteroīdu grupas, ko izdalījis virsnieru ārējais slānis. Kortizols regulē ogļhidrātu metabolismu un asinsspiedienu, aizsargā ķermeni no saspringto situāciju iedarbības, tam piemīt neliela pretiekaisuma iedarbība un paaugstinās imūnsistēmas aizsardzība.

Aldosterons ir galvenais minerālkortikoīds, ko izraisa virsnieru dziedzera dziedzeru šūnas un regulē ūdens un sāls metabolismu organismā. Tas novērš lieko ūdens un nātrija daudzumu no audiem par intracelulāro telpu, novērš edēmu veidošanos. Darbojoties uz nieru šūnām, aldosterons spēj palielināt cirkulējošās asins tilpumu un paaugstināt asinsspiedienu.

Klasifikācija

Ir 3 klīniskās AGS formas, kuru pamatā ir 21-hidroksilāzes deficīta dažāda pakāpe:

  • Pilna 21-hidroksilāzes neesamība asinīs noved pie zudušās formas veidošanās. Tas ir diezgan izplatīts un dzīvībai bīstams. Jaundzimušā ķermenī tiek traucēts ūdens un sāls līdzsvars, un reabsorbcija nieru kanāliņos rodas pārmērīga urinācija. Ņemot vērā sāļu uzkrāšanos nierēs, rodas sirdsdarbības traucējumi, rodas asinsspiediena lejupslīdes. Jau otrajā dzīves dienā bērns kļūst miegains, miegains, adinatīvs. Pacienti bieži vien urinē, satricina, asar, gandrīz neēd. Zīdaiņi mirst no dehidratācijas un vielmaiņas traucējumiem. Meitenēm tiek novērotas pseidoharmatomisma parādības.
  • Daļējs 21-hidroksilāzes deficīts ir saistīts ar tipisko sindroma vīrila formu. Tajā pašā laikā, ņemot vērā normālu aldosterona un kortizola līmeni asinīs, palielinās androgēnu līmenis. Šī patoloģija nav saistīta ar virsnieru mazspēju, bet to izpaužas tikai seksuāla disfunkcija. Meitenes slimības klīniskā ainava ir daudz spilgtāka nekā zēniem. Pirmie simptomi parādās uzreiz pēc dzemdībām. Klitora palielināšanās svārstās no tā nenozīmīgās hipertrofijas līdz vīriešu dzimumlocekļa pilnīgai veidošanai. Šajā gadījumā parasti attīstās olnīcas, dzemde un olvads. Patoloģijas novēlota atklāšana un ārstēšanas trūkums noved pie slimības progresēšanas. Zēni ar AGS klīnisko attēlu ir mazāk izteikti. Viņu dzimumorgāni pēc dzimšanas ir veidoti pareizi. Priekšlaicīgas pubertātes sindroms klīniski izpaužas 3-4 gadu laikā. Tā kā zēns noveco, progresē reproduktīvie traucējumi: attīstās oligo-vai azoospermija.
  • Ir iegūta netipiska novēlota vai pēc pubertātes forma. Tas attīstās tikai sievietēm, kuras ir seksuāli aktīvas, un tām trūkst klīniskā attēla, līdz pilnīgi nav simptomu. Patoloģijas cēlonis parasti ir augšņu dziedzera audzējs. Pacientiem ar paātrinātu augšanu klitoru palielina, rodas pūtītes, hirsutisms, dismenoreja, policistisko olnīcu un neauglība. Ar šo sindroma formu, aborts un agrīna nāve ir lieli. Netipisku formu ir grūti diagnosticēt, kas saistīta ar simptomu neskaidrību un izteiktas virsnieru disfunkcijas trūkumu.

Etiopatogēnisms

AGS rodas indivīdiem ar iedzimtu enzīma C21 hidroksilāzes deficītu. Lai tā daudzums ķermenī būtu saglabājams optimālā līmenī, ir nepieciešams pilnvērtīgs gēns, kas lokalizēts 6. hromosomas autosomā. Šī gēna mutation izraisa patoloģijas attīstību - virsnieru garozas slāņa darbības apjoma palielināšanos un pasliktināšanos.

Sindroma mantojums tiek veikts autosomāli recesīvi - tūlīt no abiem vecākiem. Viena mutanta gēna sindroma nesējs klīniski nav izpaudies. Slimības izpausme ir iespējama tikai tad, ja abos 6 pāra autosomās ir bojāti gēni.

Pārnēsājamas adrenogenitāla sindroma pārnēsāšanas modeļi:

  1. Zīdaiņi, kas dzimuši veseliem vecākiem, kuri satur mutācijas gēnu, var mantot virsnieru hiperplāziju.
  2. Bērni, kas dzimuši no veselīgas mātes no slimības tēva, ir veselīgi slimības nesēji.
  3. Bērni, kas dzimuši veselīgas mātes organismā no nesējratija mutācijām, 50% gadījumu AHS ir ievainoti, un 50% no viņiem paliks veselīgu skarto gēnu nesēju.
  4. Bērni, kas dzimuši slimiem vecākiem, 100% gadījumu pārmantos šo slimību.

Ārkārtīgi retos gadījumos adrenogenitāla sindroms tiek mantots sporādiski. Pēkšņa patoloģijas rašanās ir saistīta ar negatīvo ietekmi uz sieviešu vai vīriešu cilmes šūnu veidošanos. Ārkārtīgi retos gadījumos slimie bērni piedzimst absolūti veseliem vecākiem. Šo patoloģiju cēlonis var būt virsnieru zarnas un hiperplastisks process dziedzeros.

AGS patogenitātes saites:

  • gēnu, kas kodē fermentu 21-hidroksilāzi, defektu,
  • šī fermenta trūkums asinīs,
  • kortizola un aldosterona biosintēzes pārkāpums,
  • hipotalāmu-hipofīzes-virsnieru sistēmas aktivizēšana,
  • AKTH hiperprodukcija,
  • aktīva stimulācija virsnieru garozā
  • kortical slāņa palielināšanās sakarā ar šūnu elementu izplatīšanos,
  • kortizola prekursora uzkrāšanās asinīs,
  • virsnieru androgēnu hipersekrecija,
  • sieviešu pseido hermafrodīts,
  • priekšlaicīgas pubertātes sindroms zēniem.

Riska faktori, kas aktivizē patoloģijas mehānismu:

  1. lietot spēcīgas narkotikas
  2. paaugstināts jonizējošā starojuma līmenis,
  3. hormonālo kontracepcijas līdzekļu ilgstoša lietošana,
  4. ievainojumi
  5. interkuru slimības
  6. uzsver
  7. operatīvas iejaukšanās.

AHS iemesli ir tikai iedzimtas, neskatoties uz provokatīviem faktoriem.

Simptomatoloģija

AGS galvenie simptomi:

  • Slimības bērni agrīnā vecumā ir garš un liela ķermeņa masa. Kad bērna ķermenis attīstās, viņu izskats mainās. Jau pēc 12 gadu vecuma augšana apstājas un ķermeņa svars atgriežas normālā stāvoklī. Pieaugušajiem izceļas īss augums un plāns ķermeņa uzbūve.
  • Hiperandrogēnijas pazīmes: liels dzimumloceklis un mazie sēklinieki zēniem, dzimumlocekļa formas klitora un vīriešu matu sadalījums meitenēm, citu vīriešu zīmju klātbūtne meitenēm, hiperseksualitāte, raupja balss.
  • Ātra augšana ar kaulu deformāciju.
  • Nestabils garīgais stāvoklis.
  • Ilgstoša hipertensija bērniem un dispepsija ir nespecifiskas pazīmes, kas sastopamas daudzās slimībās.
  • Bērna ādas hiperpigmentācija.
  • Periodiski krampji.

Dzimšanas forma atšķiras no smagas pakāpes un ir reta. Slimība izpaužas:

  1. gausa nepieredzējis
  2. asinsspiediena pazemināšanās,
  3. caureja
  4. smaga vemšana
  5. krampji
  6. tahikardija
  7. mikrocirkulācijas traucējumi
  8. svara zudums
  9. dehidratācija
  10. vielmaiņas acidoze,
  11. pieaug adināmija
  12. dehidratācija
  13. sirds apstāšanās hiperkalēmijas dēļ.

Soterīgajai formai raksturīga hiperkaliēmija, hiponatriēmija, hipohlorēmija.

Vienkārša AGS forma zēniem vecumā no 2 gadiem izpaužas:

  1. dzimumlocekļa paplašināšanās
  2. sēklinieku hiperpigmentācija,
  3. ādas apsārtums ap anālo atveri,
  4. hipertrichoze
  5. erekcijas izskats
  6. ar zemu, aptuvenu balsi
  7. acu vulgaris izskats
  8. maskulinizācija
  9. paātrināta kaulu veidošanās,
  10. īss augums

Pēcdzemdību formas izpaužas pusaudžiem:

  1. vēlu menārs
  2. nestabils menstruālais cikls ar biežuma un ilguma pārkāpumu,
  3. oligomenorrēja
  4. matu augšana netipiskos vietās
  5. taukainā āda uz sejas,
  6. palielinātas un paplašinātas poras
  7. vīriešu ķermenis
  8. mikromastija.

Lai izraisītu šīs AHS formas attīstību, var būt aborti, spontānās aborts, neattīstīta grūtniecība.
Meitenes klasiskās vīrusa formas AGS izpaužas ārējo dzimumorgānu interseksu struktūrā: liels klitoris un urīnizvadkanāla atvēruma pagarinājums uz galvas. Lielas labiajas ir līdzīgas sēklai, padusēs un kaunuma matains sāk agri attīstīties, skeleta muskuļi strauji attīstās. Izteikts AGS ne vienmēr nosaka jaundzimušo dzimumu. Sliktas meitenes izskatās ļoti līdzīgi zēniem. Tie nepalielina piena dziedzeri, menstruācijas nav vai kļūst neregulāras.

Bērni ar ACS atrodas bērnu endokrinologu ambulanā. Ar mūsdienu terapijas tehnikas palīdzību eksperti veic sindroma ārstēšanu un ķirurģisko ārstēšanu, kas bērna ķermenim ļauj pareizi attīstīties nākotnē.

AHS nav nāvējoša slimība, lai gan daži no tās simptomiem psiholoģiski nomāc pacienti, kas bieži vien izraisa depresiju vai nervu sabrukumu. Savlaicīga patoloģijas noteikšana jaundzimušajiem ļauj slimiem bērniem laika gaitā pielāgoties sabiedrībai. Ja slimība tiek atklāta skolas vecuma bērniem, situācija bieži vien ir ārpus kontroles.

Diagnostikas pasākumi

AGS diagnoze balstās uz anamnēzēm un fenotipiskiem datiem, kā arī par hormonālo pētījumu rezultātiem. Vispārējās izmeklēšanas laikā tiek novērtēts pacientu skaits, dzimumorgānu augstums, stāvoklis, matu izplatīšanās pakāpe.

Laboratorijas diagnostika:

  • Hemogramma un asins bioķīmija.
  • Hromosomu kompleksa pētījums - kariotips.
  • Hormonālā stāvokļa izpēte, izmantojot enzīmu imunoloģisko analīzi, kas parāda kortikosteroīdu un ACTH daudzumu serumā.
  • Radioimmunoanalīze nosaka kortizola daudzumu asinīs un urīnā.
  • Apšaubāmajos gadījumos pareizā diagnoze ļauj molekulāro ģenētisko analīzi.

Instrumentālā diagnostika:

  1. Roku locītavas radiogrāfija ļauj noskaidrot, ka pacientu kaulu vecums ir pāri pasei.
  2. Pēc ultraskaņas meitenes atrodamas dzemdē un olnīcās. Olnīcu ultrasonogrāfijai ir svarīga diagnosticējoša vērtība. Pacienti atrod daudzfolikulāras olnīcas.
  3. Nervu dziedzera tomogrāfiskais pētījums ļauj izslēgt audzēja procesu un noteikt esošo patoloģiju. AGS, tvaika dziedzeris ir ievērojami palielinājies, bet tā forma ir pilnībā saglabāta.
  4. Radionuklīdu skenēšana un angiogrāfija ir palīgdiagnostikas metodes.
  5. Īpaši smagos un progresējošos gadījumos tiek veikta aspirācijas punkcija un punkcijas histoloģiskā izmeklēšana ar šūnu sastāva izpēti.

Jaundzimušo skrīnings tiek veikts 4. dienā pēc bērna piedzimšanas. Asins pilienu ņem no jaundzimušā papēža un uzklāj testa joslā. No iegūtā rezultāta atkarīga slimības bērna turpmākā taktika.

Ārstēšana

AGS nepieciešama matu izkrišana no hormoniem. Pieaugušām sievietēm feminizācijai ir nepieciešama aizvietošanas terapija, vīriešiem to veic, lai novērstu sterilitāti, kā arī lai bērni pārvarētu psiholoģiskās grūtības, kas saistītas ar sekundāro seksuālo īpašību agrīnu attīstību.

Slimību profilakse ir šādu hormonālo zāļu lietošana:

  • Nepilngadīgo hormonālās funkcijas korekcijai pacientiem tiek nozīmēti glikokortikoīdie līdzekļi - "Deksametazons", "Prednizolons", "Hidrokortizons".
  • Ja aborts tiek parakstīts uz "Duphaston".
  • Estrogēnu-androgēnu medikamentus uzrāda sievietes, kas neplāno nākotnes grūtniecību - "Diane-35", "Marvelon".
  • Lai normalizētu olnīcu funkciju, nepieciešams lietot perorālos kontracepcijas līdzekļus ar progestīniem.
  • No nehormonālajiem medikamentiem tiek samazināts hirsutisms "Veroshpiron".

Ir iespējams novērst virsnieru mazspējas krīzes, palielinot kortikosteroīdu devu 3-5 reizes. Ārstēšana tiek uzskatīta par efektīvu, ja sievietēm ir normāls menstruācijas cikls, ir notikusi ovulācija un sākusies grūtniecība.

AHS ķirurģiska ārstēšana tiek veikta meitenēm vecumā no 4-6 gadiem. Tas sastāv no ārējo dzimumorgānu korekcijas - maksts no plastmasas, klitorektomija. Psihoterapija ir indicēta tiem pacientiem, kuri nespēj sevi adaptēties sabiedrībā un neuztver sevi kā pilntiesīgu cilvēku.

Profilakse

Ja ģimenes vēsturē ir bijusi anēmijas hiperplāzija, visiem pāriem jākonsultējas ar ģenētiku. Prenatāla diagnoze ir dinamiska grūtniecības stāvokļa uzraudzība 2-3 mēnešus.

AGS novēršana ietver:

  1. endokrinologa regulāras pārbaudes
  2. skrīningu jaundzimušajiem
  3. rūpīga grūtniecības plānošana
  4. nākotnes vecāku pārbaude dažādām infekcijām,
  5. draudošo faktoru ietekmes novēršana
  6. apmeklējiet ģenētiku.

Prognoze

Savlaicīga diagnoze un kvalitatīva aizstājterapija padara slimības prognozi samērā labvēlīgu. Agrīnā hormonālā ārstēšana stimulē pienācīgu dzimumorgānu attīstību un ļauj saglabāt reproduktīvo funkciju sievietēm un vīriešiem.

Ja hiperandrogēnisms turpinās vai nav piemērots korekcijai ar kortikosteroīdu līdzekļiem, pacientiem paliek neliela auguma pakāpe un tiem piemīt raksturīgi kosmētiskie defekti. Tas pārkāpj psihosociālo pielāgošanos un var izraisīt nervu sabrukumu. Atbilstoša ārstēšana ļauj sievietēm ar klasiskām AHS formām kļūt grūtniecēm, nēsāt un dzemdēt veselīgu bērnu.

Adrenogenitālais sindroms - kā to identificēt un mazināt slimības gaitu

Daudzi veidi šo slimību ir saistīta ar pastiprinātu sekrēciju virsnieru dziedzeri vīriešu dzimumhormonu (androgēnu), kā rezultātā sievietes iedzimtu virsnieru hiperplāzija parasti pavada attīstības virilization, ti, vīriešu sekundārās dzimuma pazīmes (matu augšana, un vīrieši modelis baldness, dziļā balss, muskuļu attīstībai). Šajā sakarā agrāk šo patoloģiju sauca par "iedzimtu adrenogenitāla sindromu".

Patoloģijas definīcija un nozīme

Adrenogenital sindroms, vai iedzimtas virsnieru hiperplāzija (VDKN) vai iedzimtas virsnieru hiperplāzija (CAH) ir grupa no iedzimtas slimības, kas izpausties hronisku primāro virsnieru mazspēja un patoloģisku stāvokļu, kas izpaužas kā traucējumu seksuālās diferenciāciju vai seksuālo attīstību un priekšlaicīgu seksuālo attīstību.

Būtiska vieta šajā problēmā ir saistīta ar neklasiskajiem patoloģijas variantiem, kurus pēc tam izpaužas kā tādi reproduktīvie traucējumi kā spontāns aborts un neauglība. Kopējā slimības klasiskā sastopamības biežums ir diezgan augsts. Vairāk cilvēku cieš no kaukāziešiem.

Tipiskos gadījumos starp dažādām iedzīvotāju grupām VDKN jaundzimušajos tiek konstatēts ar biežumu 1:10 000-1: 18 000 (Maskavā - 1:10 000). Bez tam, ja monozygotic (abas alēles in a genotipa identiskā) stāvoklī tas notiek ar vidējo frekvenci 1: 5 000-1: 10 000, heterozigotu iedzimtu virsnieru hiperplāzija - frekvencē 1:50.

Ja nav savlaicīgas diagnozes un nepietiekamas aizstājterapijas, ir iespējamas nopietnas komplikācijas. Šādos gadījumos, kā likums, slimības prognoze ir nelabvēlīga. Tas ir drauds visu pacientu veselībai un dzīvībai, bet bērniem, kas ir jaundzimušo periodā, ir īpaši bīstama adrenogenitāla sindroma parādīšanās. Šajā sakarībā dažādu specializāciju ārstiem ir jāsaskaras ar CDCH problēmu un konsultāciju un medicīniskās palīdzības sniegšanu - ginekoloģijā un dzemdniecībā, pediatrijā, endokrinoloģijā un terapijā, pediatrijas un pieaugušo ķirurģijā, ģenētikā.

Adrenogenitālais sindroms meitenēm ir daudz biežāk nekā zēniem. Pēdējā gadījumā tam ir tikai nelieli klīniski simptomi, kas raksturo fenotipisku sekundāro dzimumbriedumu pārāk agru (priekšlaicīgu) attīstību.

Slimības cēloņi un patogeneze

Šīs patoloģijas definīcijā jau ir noskaidrota etioloģijas un patogēzes principa nozīme. Tās rašanās cēlonis ir kāda no gēniem, kas kodē atbilstošos fermentus, kuri iesaistīti steroīdu sintēzē ar virsnieru garozu (steroīdogenezē), jo īpaši kortizola vai olnīcu garozas transportēšanas olbaltumvielām (mantojot). Gēns, kas regulē kortisola normālu sintēzi, ir lokalizēts vienā sestā autosoma pāris, tādēļ adrenogenitālā sindroma mantošanas veids ir autosomāls recesīvs.

Tas nozīmē, ka ir slimības nesēji, tas ir, cilvēku grupa, kuras patoloģiskais stāvoklis ir slēpts. Bērnam, tēvam un mātei (katrai no tām) ir šāda slēpta patoloģija, var piedzimt ar acīmredzamām slimības pazīmēm.

Visu traucējumu attīstības mehānisma galvenā saikne ir traucēta kortizola biosintēzei un tās nepietiekamajai ražošanai fermenta 21-hidroksilāzes defekta dēļ. Deficīts kortizola, saskaņā ar apgrieztās neirohormonālu savienojuma principā ir stimulējošs faktors sekrēciju anterior pituitary papildu daudzumu AKTH. Un pēdējais pārākums, savukārt, stimulē virsnieru garozas (steroīdoģenēzes) darbību, kas izraisa tā hiperplāziju.

Nieru hiperplāzija izraisa aktīvo sekrēciju ne tikai progesteronam un 17-hidroksiprogesteronam, tas ir, steroīdiem hormoniem, kas pirms fermentatīvās blokādes, bet arī androgēniem, kurus sintezē neatkarīgi no enzīma 21-hidroksilāzes.

Tādējādi visu šo procesu rezultāti ir šādi:

  1. Kortizola glikokortikosteroīdu trūkums.
  2. Augsts kompensācijas saturs ķermeņa adrenokortikotropā hormonā.
  3. Minerālkortikoīdu hormona aldosterona trūkums.
  4. Pārmērīga sekrēcija progesterona, 17-hidroksiprogesterona un androgēnu virsnierēs.

Adrenogenitāla sindroma formas

Saskaņā ar veida enzīms, kas satur gēnu defekts, šobrīd atšķirt 7 nosological sindroms variantus, no kuriem viens ir lipoid (tauku) virsnieru hiperplāzija dēļ proteīna STAR / 20,22-desmolase trūkuma un atlikušo sešu rezultātā no defekta šādiem fermentiem :

  • 21-hidroksilaze;
  • 3-beta-hidroksisteeroīddehidrogenāze;
  • 17-alfa hidroksilāze / 17,20-liaza;
  • 11 beta hidroksilāze;
  • P450 oksidoreduktāze;
  • aldosterona sintetāze.

Parasti 95% slimības izraisa adrenogenitāla sindroms, jo fermentu 21-hidroksilāze ir nepietiekama, pārējās formas ir ļoti reti.

Atkarībā no minēto fermentu un klīnisko izpausmju defektu būtības klasifikācijā ir norādīti šādi slimības varianti.

Vienkāršā virila forma

Iedala iedzimts klasiskā pie kura darbība no 21.-hidroksilāzes ir mazāks nekā 5% un ne-klasiskā vai vēlu pubertātes (aktivitāte no tā paša fermenta - mazāk nekā 20-30%).

Solitāra forma (klasika)

Tas attīstās, kad:

  • 21-hidroksilāzes aktivitāte ir mazāka par 1%;
  • enzīmu deficīts 3-beta-hidroksistroteīddehidrogenāze, kas rodas personām ar vīriešu genotipu ar vīriešu false hermafrodītisma simptomiem un personām ar sievietes genotipu - bez virilizācijas pazīmēm;
  • olbaltumvielu deficīts StAR / 20,22-desmolāze, kas izpaužas cilvēki ar sievišķo fenotipu, ļoti smaga hiperpigmentācijas forma;
  • fermenta aldosterona sintetazes trūkums.

Hipertensīva forma

Kur ir:

  1. Klasiska vai iedzimta, ko izraisa 11-beta-hidroksilāzes enzīmu deficīts un attīstās ar vīrilizāciju cilvēkiem ar sievišķo fenotipu; enzīmu deficīts 17-alfa-hidroksilāze / 17,20-lyase - ar apstādinātu augšanu, pubertātes spontanitāte, ar sievietes genotipu - bez vīrilizācijas simptomiem, ar vīriešu ģenēzi ar viltus vīriešu hermafroditizmu.
  2. Nonclassical vai vēlu - enzīma 11-beta-hidroksilāzes (pacientiem ar sieviešu fenotips - ar simptomiem virilization), trūkums fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-liâzes - ar kavēšanos augšanu un pubertāti spontanitāti, bez virilization indivīdiem ar sievietes genotips ar viltus vīriešu hermafroditizmu vīriešu genotipa klātbūtnē.

Patoloģijas simptomi

Metabolisma procesu ķermeņa klīniskie simptomi un traucējumi raksturojas ar daudzveidību. Tie ir atkarīgi no fermenta veida, tā trūkuma pakāpes, ģenētiskā defekta smaguma, pacienta kariotipa (vīrieša vai sievietes), hormonu sintēzes tipa veida utt.

  • Ar adrenokortikotropu hormona lieko svaru

Kā rezultātā augstu saturu adrenokortikotropā hormona organismā, kas, kā konkurents melanocītu stimulējošā hormona, saistoties ar receptoriem uz pēdējo un stimulē dermālo melanīnu, kas izpaužas kā hiper dzimumorgānu un ādas krokas.

  • Kortizola glikokortikosteroīdu trūkums

Tas izraisa hipoglikemizējošu (zemu glikozes līmeni asinīs) sindromu, kas var attīstīties jebkurā vecumā ar nepietiekamu aizstājterapiju. Īpaši grūti hipoglikēmija tiek nodota jaundzimušajam bērnam. Tās attīstību var viegli izraisīt nepareizas vai nepareizas barošanās vai citas saistītas slimības.

  • Ar aldosterona deficītu

Steroīda hormons aldosterons ir galvenais minerālkortikoīds, kas ietekmē organisma sāļu metabolismu. Tas palielina kālija jonu izdalīšanos urīnā un veicina nātrija jonu un hlora aizturi audos, kā rezultātā palielinās spējas saglabāt ūdeni. Ar aldosterona deficītu attīstās ūdens un elektrolītu metabolisma traucējumi "sāls zaudēšanas sindroma" veidā. Tas izpaužas kā atkārtots svīšana, atkārtota masīva ("strūklakas" veidā) vemšana, urīna daudzuma palielināšanās dienā, ķermeņa dehidratācija un smagas slāpes, asinsspiediena pazemināšanās, sirdsdarbības kontrakciju un aritmiju skaita palielināšanās.

  • Pārmērīga androgēna sekrēcija

Augļa ar embriju attīstību laikā ar sievietes kariotipu (46XX), tas izraisa ārējo dzimumorgānu virilizāciju. Šīs virilizācijas intensitāte var būt no 2. līdz 5. pakāpei (saskaņā ar Pradera skalu).

  • Pārmērīga virsnieru androgēnu sintēze

Pārmērīgs DHEA, androstendions, testosterona pēc piedzimšanas izraisa zēni izoseksualnoe priekšlaicīgu pubertāti, kas izpaužas ar pieaugumu dzimumlocekļa un erekciju. Meiteņu priekšlaicīga seksuālā attīstība ar adrenogenitālajiem sindromiem notiek heteroseksuālā tipa vidē, un to izpaužas pieauguma un sprieguma klitoros.

Vīriešiem un sievietēm 1,5-2 gadu vecumā novērots pūtītes, kaunuma matu augšana un balss rupjums. Turklāt lineārais pieaugums paātrinās, bet tajā pašā laikā kaulu audu diferenciācija ir straujāka nekā tā lineārā augšana, kā rezultātā līdz 9-11 gadu vecumam epifiziskās asnu zonas ir slēgtas. Galu galā, tā rezultātā bērni paliek apstulbināti.

  • Sērijveida (klasiskā) forma

Smagākā adrenogenitālā sindroma forma, kas bērniem gan vīriešiem, gan sievietēm jau pirmajās dienās un nedēļās pēc dzemdībām izpaužas kā lēna ķermeņa svara palielināšanās, atkārtota vemšana, apetītes trūkums, sāpes vēderā, regurgitācija, zems saturs nātrija jonu asinis un paaugstināts kālija jonu daudzums. Savukārt nātrija hlorīda (sāls) zudumi noved pie ķermeņa dehidratācijas un pasliktina vemšanas biežumu un masīvo iedarbību. Samazina ķermeņa svaru, parādās letarģija un grūtības. Tā kā prombūtne vai nesekmīga un nepietiekama intensīvā terapija ir iespējama, kolagolīta stāvokļa attīstība ir letāls kardiogēnisks šoks.

  • Attiecībā uz virilu un sāli zaudējošām formām

Intrauterīnā hiperandrogēnisms spēj stimulēt ārējo dzimumorgānu virilizāciju tik lielā mērā, ka meitenēm ir dažāda saplūšanas pakāpe un palielināts klitoris. Dažreiz meitenes ārējie dzimumorgāni pat ir pilnīgi līdzīgi vīriešu dzimumiem, tāpēc grūtniecības un dzemdību nama slimnīcas darbinieki to reģistrē, un vecāki audzina kā zēns. Zēniem ir piemēroti ārējie dzimumorgāni, dažreiz dzimumlocekļa izmērs var būt nedaudz lielāks.

Pēc piedzimšanas gan meitenes, gan zēni piedzīvo Androgēnu pārmērīgas klīniskās izpausmes palielināšanos - kaulu pieaudzēšanas un fiziskās attīstības ātruma palielināšanos, kā arī klitora lieluma palielināšanos un spriedzi meitenēm, dzimumlocekļa lieluma palielināšanos un zēnu erekciju parādīšanos.

  • Slimības neklasiskajām formām izpausme

Tas ir atzīmēts 4 - 5 gadus vecā vecumā tikai kā priekšlaicīgu matu augšanu asillārajā un kaunuma zonās. Citi šīs formas klīniskie simptomi nepastāv.

  • Hipertensijas formā

Hipertensijas formas raksturojums ir paaugstināts asinsspiediens, kas sekundāri rodas kompensācijas rezultātā, palielinot deksikortikostona koncentrāciju, kas ir neliels virsnieru garozas minerālkoksidozes hormons. Tās ietekmē nātrija sāļu ķermenis aizkavējas, un līdz ar to arī ūdens, kas izraisa cirkulējošā asins tilpuma palielināšanos. Dažreiz ir iespējams vienlaikus samazināt kālija sāļus, ko papildina muskuļu vājums, sirds ritma traucējumi, paaugstināta slāpēšana, palielinoties ikdienas diurēzei, tiek pārkāpts asiņu skābju bāzes stāvoklis.

Diagnostika

Pašlaik ir diagnostikas iespējas, lai plānotu grūtniecību (ar saglabātu auglību), pirmsdzemdību un neonatālajos periodos. Pirmie divi diagnostikas veidi tiek veikti gadījumos, kad ir klāt anamnestiskas vai klīniskas laboratorijas dati, kas liecina par iespējamas attiecīgas iedzimtas patoloģijas klātbūtni vecākā vai auglim.

Vīriešu un sieviešu grūtniecības plānošanas stadijā, lai noteiktu augļa tālākas attīstības risku, ir paraugi ar adrenokortikotropu hormonu. Tās ļauj jums apstiprināt vai noraidīt heterozigotu nesējus vai klīnisko virsnieru garozas iedzimtas disfunkcijas klātbūtni.

Prenatālās diagnozes (augļa attīstības) klīniskās vadlīnijas ir šādas:

  1. Adrenogenitāla sindroma ģenētiskā analīze, kas sastāv no horionālo vīģes šūnu pētījumiem grūtniecības pirmajā trimestrī un otrajā trimestrī mātesaugu ģenētiskajā analīzē, kas sastāv no amnija šķidruma, kas ļauj diagnosticēt fermenta 21-hidroksilāzes trūkumu.
  2. 17-hidroksiprogesterona un androstenediona koncentrācijas pirmajā trimestrī noteikšana grūtnieces asinīs, kā arī amonija šķidrumā, kas iegūts horeionisko blaugznu pētījumos, un otrajā trimestrī - grūtnieces asinīs un ūdeņos, kas iegūti, izmantojot amniocentēzi. Šīs analīzes dod iespēju identificēt enzīma 21-hidroksilāzes trūkumu. Turklāt amnija šķidruma analīze ļauj noteikt 11-deoksikortizola koncentrāciju, lai noteiktu fermenta 11-beta-hidroksilāzes deficītu.
  3. Dzimumakotīta noteikšana un audu savietojamības gēnu (HLA) ierakstīšana, pētot DNS, kas iegūta no horiioniskām vilnēm un ko savāc 5-6 grūtniecības nedēļās saskaņā ar punkcijas biopsijas metodi.

Jaundzimušo skrīnings (jaundzimušā periodā) Krievijā ir veikts kopš 2006. gada. Saskaņā ar šo pētījumu 17-hidroksiprogesterona koncentrācija asinīs tiek veikta visiem bērniem 5. dienā pēc dzemdībām. Jaundzimušo skrīnings ļauj ātri un optimāli risināt slimības diagnosticēšanas un ārstēšanas jautājumus.

Ārstēšana

Visiem pacientiem ar adrenogenitāla sindromu tiek noteikta nepārtraukta aizvietojoša terapija ar glikokortikoīdiem, kas ļauj kompensēt kortizola trūkumu organismā un nomāc (atbilstoši atgriezeniskās saites mehānismam) adrenokortikotropo hormona lieko sekrēciju. Bērniem ar atvērtām kaulu augšanas vietām Cortef ir izvēles līdzeklis, kas ir hidrokortizona tabletes. Pusaudžiem un vecākiem pacientiem ir atļauts lietot ilgstošas ​​darbības hormonālos medikamentus - prednizonu un deksametazonu.

Kortef un Kortineff zāles, ko lieto adrenogenitāla sindroma ārstēšanā

Attiecībā uz slimības sāļu zudumu, papildus glikokortikoīdiem, tiek parakstīts arī kortīns vai fludrokortizons, kas ir sarkanā zarnu sarkanā gremošanas trakta sintētiskais hormons ar augstu minerālkortikoīdu aktivitāti. Jaundzimušajiem, izņemot fludrokortizonu, dienas devā no 1-2 gramiem sālsūdenī jāpievieno nātrija hlorīds līdz parastai barošanai.

Lai novērstu hormonālo zāļu pārdozēšanu un adekvātu devu izvēli, nepieciešama pastāvīga fiziskās attīstības un hormonālo līmeņu laboratorisko pētījumu kontrole. Šādi indikatori attiecībā uz glikokortikoīdu terapiju ir dati par augšanas izmaiņu, kaulu nobriešanas, ķermeņa masas un vīrusa sindroma, 17-hidroksiprogesterona vai androstenediona klīnisko simptomu, un grūtriola izdalīšanas ar urīnu ātrumu.

Corineff devu atbilstību var novērtēt, atražošanas klātbūtne un biežums, jo īpaši "pīkstiņa", svara pieauguma daudzums, ādas dermatārs, apetīte, un vecākiem bērniem - asinsspiediens. No laboratorijas pētījumiem, nātrija un kālija jonu līmenis asinīs, plazmas renīna aktivitātes izmaiņas ir objektīvi nozīmīgas. Visu pacientu līmeņa noteikšana ir nepieciešama visiem pacientiem, neatkarīgi no sāls zaudējumu simptomu klātbūtnes un smaguma pakāpes.

Papildus konservatīvai ārstēšanai meiteņu vecumā no 1-2 gadiem ar klasiskām patoloģijas formām tiek veikta ārējo dzimumorgānu vienpakāpes ķirurģiskā (feminizējošā) plastika. Ar ievērojamu vīrilizēšanās nopietnību 1-2 gadus pēc pirmās menstruācijas asiņošanas, bet pirms seksuālās aktivitātes sākuma tiek veikta otrais ķirurģiskās ārstēšanas posms, kas sastāv no tradicionālas vai kombinētas intraitoplastikas.

Visbiežāk sastopams pārnēsājamo endokrīnās sistēmas traucējumu sindroms. Tomēr tā savlaicīga atrašana un atbilstoša terapija, ko jo īpaši veicina jaundzimušo skrīnings, ļauj cilvēkiem nodrošināt šo patoloģiju ar pietiekami augstu dzīves kvalitāti.

Papildu Raksti Par Vairogdziedzera

Tīroksīns svara zudumam - papildinājums ir ļoti populārs sportistiem, kas norāda uz tā reālo efektivitāti. L-tiroksīns ir būtiska aminoskābe, kas iesaistīta olbaltumvielu un tauku sintezēšanā organismā, kā arī veicina visa ķermeņa šūnu ātru atjaunošanos.

Hipofizons ir endokrīnā dziedzeris, kas atrodas smadzeņu pamatnē. Šis mazais apaļais orgāns, kas ir atbildīgs par gandrīz 10 veidu hormonu ražošanu, regulē iekšējo orgānu darbību, ķermeņa fizioloģiskos un psihoemocionālos procesus.

1. JodsJoda trūkums ir viens no galvenajiem goiteritātes cēloņiem. Pēc uztura ar pietiekamu daudzumu joda ir viena no efektīvākajām ārstēšanas metodēm.