Galvenais / Cista

Adrenogenitāla sindroms bērniem un jaundzimušajiem

Adrenogenitāla sindroma bērniem izraisa gēnu traucējumi, kas mantoti no vecākiem. Pirmkārt, tas ir ievērojams virsnieru funkcijās, kā arī dzimumorgānu stāvoklī. Tas ir īpaši redzams sievietēm, jo ​​ķermenī sāk dominēt vīriešu hormoni.

Adrenogenitāla sindroms jaundzimušajiem: tipi

Šim sindromam ir vairākas šķirnes. Visbiežāk 90% gadījumu to izraisa nepietiekams fermentu daudzums 21 hidroksilāzes.

  • Pirmā forma ir virilizing. Ja ir ievērojami palielinātas seksuālās īpašības. Tas ir īpaši pamanāms sievietēm, kad dzimumorgāni sāk attīstīties pēc dzimšanas. Iekšējā struktūra paliek normāla, nevis ārēji izteikta klitora palielināšanās, kas var būt dzimumlocekļa formā.
  • Otrā forma, kurā slimība var iziet, ir sātīga. Aldosterona trūkums. Nieres neatgriež sāli uz asinsrites, kas izraisa nopietnas sekas, pat nāvi.
  • Trešā forma ir iedzimta, kurā hidroksilu deficīts rodas tūlīt pēc piedzimšanas. Priekšlaicīgu zīdaiņu adrenogenitāla sindroms izpaužas, ja abiem vecākiem ir recesīvi gēni.

Zīdaiņu un meiteņu adrenogenitālais sindroms tiek transmisēts ģenētiski autosomāli recesīvā formā. Tas nozīmē, ka vienā paaudzē pacienti uzkrājas, kas slimību pārraida bērniem. Priekšņi var novirzīt vairākas novirzes šajā jomā, kā rezultātā bērns spilgtāk izpaužas. Tikai vienā hromosomā var būt gēns ar šo sindromu. Tas var būt normāls vai mutants. Bērnam tas kļūst par mutāciju, kas izraisa slimību. Ja mutācijas gēns ir tikai viens no vecākiem, tad bērns var būt diezgan veselīgs, jo tikai viena šāda gēna klātbūtne neizraisa slimības izpausmi un cilvēku var uzskatīt par pilnīgi veselīgu.

Kā identificēt adrenogenitāla sindroma jaundzimušajam zēnam un meitenei?

Lai identificētu slimību jaundzimušajiem, izmantojot vairākas diagnostikas metodes. Pirmkārt, to var noteikt vizuāli, jo ārējo dzimumorgānu struktūrā ir skaidra novirze. Neregulāra forma un lieluma palielināšanās norāda uz lielu slimības iespējamību.

Ja sindroms ir saistīts ar sāļu zudumu, tam būs raksturīgas hipohlorēmijas, hiponatriēmijas un hiperkaliēmijas izpausmes. Ar urīnu palielinās 17-ketosteru līdzekļu ekskrēcija.

Ir arī vairākas instrumentālās metodes slimības noteikšanai. Adrenogenitāla sindroma meitene var izpausties dzemdes un olnīcu noteikšanā agrīnā vecumā. Kaulu vecuma palielināšanās rentgenogrammās var būt arī palielināta. Tas ir ievērojami lielāks par faktisko bērna vecumu.

Adrenogenitāla sindroms bērniem

Adrenogenitālajam sindromam raksturīgas patoloģiskas izmaiņas dzimumorgānu darbībā un struktūrā. Precīza etioloģija nav instalēta. Tomēr tiek uzskatīts, ka novirze rodas pārmērīgas androgēnu veidošanās dēļ virsnieru garozā. Patoloģiju var izraisīt audzēji (adenokarcinoma, adenoma) vai iedzimta šo dziedzeru hiperplāzija. Iedegtais faktors tiek piešķirts arī ievērojamai vērtībai.

Adrenogenitāla sindroms: simptomi

Patoloģija notiek gan zēniem, gan meitenēm. Viņas simptomi ir atkarīgi no slimības sākuma laika un slimnieka dzimuma. Tas arī ietekmē, kāda veida adrenogenitāla sindroms notiek. Un tur ir trīs: vienkāršs (virils), hipertensīvs un sāls zaudētājs. Katrs no tiem izpaužas gan pēcdzemdību periodā, gan pirmspubertācijas periodā. Adrenogenitālais sindroms meitenēm tiek izteikts vīrila formā tūlīt pēc piedzimšanas. Tas izpaužas kā viltus hermafrodīts. Klitoris ir pārāk palielināts un urīnizvadkanāla atvere sākas tieši pie pamatnes. Lielās labiajas ir līdzīgas šķeltu sēklinieku. Izmaiņas dažkārt izteikti tik dramatiski, ka ir grūti noteikt bērna dzimumu. Pēc trīs līdz sešu gadu vecuma matiņi uz muguras, kājām un kaunuma palielinās, fiziskā attīstība tiek uzlabota. Meitene kļūst kā zēns un izskatās. Drīz tā pilnīgi pārtrauc seksuālo attīstību. Piena dziedzeri ir mazi. Menstruācijas meitenēm ir vai nu neesošas, vai ļoti ierobežotas, neregulāras. Zēnu adrenogenitālais sindroms attīstās no diviem līdz trīs gadu vecumam. Kopā ar pastiprinātu fizisko attīstību, palielinās dzimumloce, vērojams pārmērīgs matu augšanas temps, dažreiz parādās erekcijas. Bet ar visiem šiem sēkliniekiem ir infantile, un nākotnē tie vispār nemācās. Gan meitenes, gan zēni intensīvi aug, taču, neskatoties uz to, viņi joprojām ir zemi un krūti, jo augšanas zonas hipofīzes saskaras agri.

Adrenogenitāla sindroms: diagnoze

Tas nav tik grūti instalēt. Tas tiek apstiprināts ar hirsutismu, ārējo dzimumorgānu anomālu struktūru, kas nav vecuma atbilstoša fiziskā attīstība. Urīnā ir augsts 17-ketosteruīdu līmenis. Parasti grūtības rodas nevis diagnostikā, bet gan skaidrojot šī sindroma cēloni. Anomālijas saistībā ar diskrimināciju dzimuma dēļ un līdzīgu noviržu pazīmes iepriekšējās paaudzēs norāda uz iedzimtu hiperplāziju. Ja vīrilizācija ir attīstījusies pēc bērna piedzimšanas, audzēja klātbūtni var noskaidrot, izmantojot datortomogrāfiju. Jums ir arī rūpīgi jānošķir iedzimts adrenogenitāls sindroms ar priekšlaicīgu seksuālo attīstību, kam ir smadzeņu-hipofīzes izcelsme. Pēdējā gadījumā sēklinieku biopsija atklāj deferentu kanāliņu klātbūtni vīriešu cilmes šūnu aktīvajā veidošanās procesā (hormonu ietekmē). Arī meiteņu priekšlaicīga attīstība ir iespējama. Tas bieži notiek granulocistiskajos olnīcu audzējos. Šajā patoloģijā priekšlaicīga attīstība ir sievietes tipa, un adrenogenitāla sindroma gadījumā tā ir vīriešu tipa. Šī ir galvenā atšķirība starp tām.

Adrenogenitāla sindroms: ārstēšana

Ja patoloģija radusies uz iedzimtas virsnieru hiperplāzijas fona, tiek noteikti kortikosteroīdu preparāti. To pastāvīgā minimālā deva negatīvi neietekmē. Bet tajā pašā laikā viņi labi nomāc dziedzera funkciju. Sāciet ārstēšanu ar lielām devām, kas uzturas no desmit dienām līdz mēnesim. Ilgāks lietojums var negatīvi ietekmēt bērna augšanas procesus. Pēc tam, kad devas ietekme ir sasniegta, tā tiek samazināta līdz atbalsta nodrošināšanai, koncentrējoties uz 17-ketosteruīdu līmeni urīnā. Ārstēšana tiek veikta stingrā medicīniskā uzraudzībā.

Adrenogenitālais sindroms - visas patoloģijas iezīmes

Primārajām un sekundārajām seksuālajām īpašībām ir hormoni, no kuriem daži rodas virsnieru dziedzeros. Pastāv iedzimta slimība, kurai raksturīga šo endokrīno dziedzeru disfunkcija un pārmērīga androgēnu sekrēcija. Pārmērīgi vīriešu dzimuma hormoni organismā noved pie ievērojamām ķermeņa struktūras izmaiņām.

Adrenogenitālais sindroms - cēloņi

Iesaistītā patoloģija rodas no iedzimtas ģenētiskās mantojuma mutācijas. Retāk tiek diagnosticēts, ka adrenogenitāla sindroma rašanās biežums ir viens gadījums uz 5000-6500. Ģenētiskā koda izmaiņas izraisa palielinātu virsnieru garozas izmēru un pasliktināšanos. Ir samazināts specifisko enzīmu, kas iesaistīti kortizola un aldosterona ražošanā, ražošana. Viņu trūkums izraisa vīriešu dzimuma hormonu koncentrācijas palielināšanos.

Adrenogenitāla sindroms - klasifikācija

Atkarībā no virsnieru garozas augšanas pakāpes un simptomu nopietnības, aprakstītā slimība pastāv vairākās variācijās. Adrenogenitāla sindroma formas:

  • lodēšana;
  • virilija (vienkārša);
  • postpubic (neklase, netipisks).

Adrenogenitālais sindroms - sāļu zaudēšanas forma

Visizplatītākais patoloģijas veids, kas diagnosticēts jaundzimušajiem vai bērniem pirmajā dzīves gadā. Vienīgā adrenogenitāla sindroma forma ir raksturīga hormonāla nelīdzsvarotība un nepietiekama virsnieru garozas funkcija. Šāda veida slimība ir saistīta ar pārāk zemu aldosterona koncentrāciju. Ir nepieciešams uzturēt ūdens un sāls līdzsvaru organismā. Noteiktais adrenogenitālais sindroms izraisa sirdsdarbības traucējumus un asinsspiediena lecamību. Tas notiek sāls uzkrāšanās fāzē nierēs.

Adrenogenitālais sindroms - vīrila forma

Vienkārša vai klasiska patoloģijas versija nav saistīta ar virsnieru nepietiekamības fenomenu. Aprakstītais adrenogenitālais sindroms (vīrila formas AGS) noved pie izmaiņām ārējos dzimumorgānos. Šāda veida slimība tiek diagnosticēta agrīnā vecumā vai tūlīt pēc piedzimšanas. Iekšā reproduktīvā sistēma paliek normāla.

Adrenogenitāla sindroma post-pubertātes forma

Šo slimību veidu sauc arī par netipiskiem, iegūtiem un neklasificētiem. Šāds adrenogenitāls sindroms rodas tikai sievietēm, kuras ir seksuāli aktīvas. Patoloģijas attīstības cēlonis var būt gan iedzimta gēnu mutācija, gan virsnieru garozas audzējs. Šī slimība bieži vien ir saistīta ar neauglību, tāpēc bez adekvātas terapijas adrenogenitāla sindroms un grūtniecība ir nesaderīgi. Pat ar veiksmīgu koncepciju par lielu spontāno abortu risku auglis mirs pat agrīnā stadijā (7-10 nedēļas).

Adrenogenitāla sindroms - simptomi

Aprakstītās ģenētiskās novirzes klīniskais attēlojums atbilst slimības vecumam un formai. Dažreiz nav iespējams noteikt adrenogenitāla sindromu jaundzimušajiem, tādēļ zīdaiņa dzimumu var identificēt nepareizi. Patoloģijas pazīmes izpaužas no 2-4 gadiem, dažos gadījumos tas parādās vēlāk pusaudža gados vai briedumā.

Zīdaiņu adrenogenitāla sindroms

Sāls zuduma slimības formā ir simptomi, kas liecina par ūdens un sāls līdzsvara traucējumiem:

  • caureja;
  • smaga vemšana;
  • zems asinsspiediens;
  • krampji;
  • tahikardija;
  • svara zudums

Viens bērna vīrieša adrenogenitālais sindroms ir saistīts ar šādiem simptomiem:

  • palielināts dzimumloceklis;
  • pārmērīga sēklinieku ādas pigmentācija;
  • tumša epidermas ap vēdera pusi.

Jaundzimušos zēni reti tiek diagnosticēti, jo klīniskais attēlojums agrīnā vecumā ir viegla. Vēlāk (no 2 gadu vecuma) adrenogenitāla sindroms ir vairāk pamanāms:

  • matu augšana uz ķermeņa, ieskaitot dzimumorgānus;
  • zema, dusmīga balss;
  • hormonālas pūtītes (vulgārs acis);
  • maskulinizācija;
  • kaulu veidošanās paātrināšana;
  • īss augums.

Adrenogenitāla sindroms meitenēm

Sieviešu dzimuma zīdaiņiem ir vieglāk identificēt attiecīgo slimību, tam ir šādi simptomi:

  • hipertrofēts klitoris, ļoti līdzīgs dzimumlocekļa izskatam;
  • labia majora izskatās kā kapsula;
  • maksts un urīnizvadkanāls tiek apvienoti urogenitālajā sinusī.

Atkarībā no pazīmju fona jaundzimušās meitenes dažkārt tiek pieļautas zēniem un audzē atbilstoši nepareizajam dzimumam. Tāpēc skolās vai pusaudžos šiem bērniem bieži ir psiholoģiskas problēmas. Meitenes reproduktīvā sistēma ir pilnībā saskaņota ar sievietes genotipu, tāpēc viņa jūtas kā sieviete. Bērns sāk iekšējās pretrunas un grūtības ar adaptāciju sabiedrībā.

Pēc 2 gadiem iedzimtu adrenogenitāla sindroma raksturo šādi simptomi:

  • kaunuma matu un padusēm priekšlaicīga augšana;
  • īsas kājas un rokas;
  • muskuļains;
  • sejas apmatojuma parādīšanās (līdz 8 gadu vecumam);
  • vīriešu ķermenis (plati pleci, šaurs iegurnis);
  • piena dziedzeru augšanas trūkums;
  • īss augums un masīvs ķermenis;
  • raupja balss;
  • pūtītes;
  • menstruācijas novēlotas iestāšanās (ne agrāk kā 15-16 gadi);
  • nestabils cikls, bieža mēneša kavēšanās;
  • amenoreja vai oligomenoreja;
  • neauglība;
  • asinsspiediena lec;
  • pārmērīga epidermas pigmentācija.

Adrenogenitāla sindroma diagnoze

Lai noteiktu hiperplāziju un virsnieru garozas disfunkciju, veicina instrumentālos un laboratorijas pētījumus. Lai diagnosticētu adrenogenitāla iedzimtu sindromu zīdaiņiem, tiek veikta dziļo orgānu un datortomogrāfijas (vai ultraskaņas) padziļināta pārbaude. Aparatūras pārbaude ļauj noteikt olšūnu un dzemdes meitenes ar vīriešu dzimumorgāniem.

Lai apstiprinātu ierosināto diagnozi, tiek veikta adrenogenitāla sindroma laboratoriskā analīze. Tas ietver urīna un asins analīzes hormonu līmenim:

  • 17-OH progesterons;
  • aldosterons;
  • kortizols;
  • 17-ketosteruīdi.
  • bioķīmija;
  • klīniskā asins analīze;
  • vispārējs urīna tests.

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana

Nav iespējams atbrīvoties no izskatītās ģenētiskās patoloģijas, bet tās klīniskās izpausmes var novērst. Adrenogenitāla sindroms - klīniskās vadlīnijas:

  1. Hormonālie medikamenti. Lai normalizētu virsnieru dziedzeru darbību un kontrolētu endokrīno līdzsvaru, būs nepārtraukti jālieto glikokortikoīdi. Vēlamā iespēja ir deksametazons. Devu aprēķina individuāli un svārstās no 0,05 līdz 0,25 mg dienā. Slimības sāļu zaudēšanas gadījumā, lai saglabātu ūdens un sāls līdzsvaru, ir svarīgi lietot minerālkortikosteroīdus.
  2. Izskats korekcija. Pacientiem ar aprakstīto diagnozi ir ieteicama plastika maksts, klitorektomija un citas ķirurģiskas procedūras, lai nodrošinātu pareizas formas un atbilstošā izmēra dzimumorgānus.
  3. Regulāras konsultācijas ar psihologu (pēc pieprasījuma). Dažiem pacientiem nepieciešama palīdzība sociālās adaptācijas un pašnodarbināto pieņemšanā.
  4. Ovulācijas stimulēšana. Sievietēm, kas vēlas iestāties grūtniecības laikā, ir jāveic īpašu zāļu kursu, kas nodrošina menstruālā cikla korekciju un androgēnu ražošanas nomākšanu. Glikokortikoīdus ņem visā grūtniecības periodā.

Adrenogenitālais sindroms: jaundzimušā slimība

Šo patoloģiju raksturo novirzes no dzimumorgānu struktūras un darbības. Slimības izcelsme vēl nav noskaidrota, bet ārsti uzskata, ka sindroms rodas pārmērīgas androgēnu veidošanās dēļ virsnieru garozā. Slimību var izraisīt dažādi audzēji vai iedzimta dziedzera hiperplāzija.

Kas ir adrenogenitāla sindroms

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir visbiežāk sastopamā patoloģiju verbalizācija. Adrenogenitālais sindroms ir slimība, kas pasaules medicīnā ir pazīstama kā Apera-Gama sindroms. Tās attīstība ir saistīta ar palielinātu androgēnu ražošanu un izteiktu kortizola un aldosterona līmeņa samazināšanos, kuras cēlonis ir iedzimta virsnieru garozas disfunkcija.

Novirzes sekas var būt nopietnas jaundzimušajiem, jo ​​virsnieru garozs ir atbildīgs par milzīgu hormonu daudzumu, kas regulē lielāko daļu ķermeņa sistēmu darbību. Pateicoties patoloģijai bērna ķermenī (to var novērot gan zēniem, gan meitenēm), ir pārāk daudz vīriešu hormonu un ļoti maz sieviešu.

Mantojuma veids

Katra slimības forma ir saistīta ar ģenētiskiem traucējumiem: parasti anomālijas ir iedzimtas pēc būtības un no abiem vecākiem tiek nodotas bērnam. Retāk reti sastopams adrenogenitāla sindroma mantojuma veids - tā notiek pēkšņi, veidojot olu vai spermatozoīnu. Adrenogenitāla sindroma mantojums notiek autosomāli recesīvi (kad abi vecāki ir patoloģiskā gēna nesēji). Dažreiz slimība skar bērnus veselām ģimenēm.

Adrenogenitāla sindroma (AHS) raksturo šādi modeļi, kas ietekmē bērna trāpīšanas iespējamību:

  • ja vecāki ir veseli, bet abi ir StAR deficīta gēna nesēji, pastāv risks, ka jaundermeņš piedzīvos iedzimtu virsnieru hiperplāziju;
  • ja sievietei vai vīrietim ir diagnosticēts sindroms, un otrajam partnerim ir normāla ģenētika, tad visi viņu ģimenes bērni būs veselīgi, bet kļūs par šīs slimības nesējiem;
  • ja viens no vecākiem ir slims, un otrais ir adrenogēnas patoloģijas nesējs, tad puse bērnu ģimenē būs slims, un otra puse būs mutācijas organismā;
  • ja abiem vecākiem ir slimība, visiem viņu bērniem būs līdzīgas novirzes.

Veidlapas

Androgēno slimību nosacīti iedala trijos veidos - vienkāršā virilā, sāls zaudējumos un pēc pubertātes (bez klasiskās). Šķirnēm ir nopietnas atšķirības, tādēļ katram pacientam nepieciešama detalizēta diagnoze. Kā veidojas adrenogenitāla sindroms:

  1. Virila forma. Tam ir raksturīga neprecentāro nepietiekamības pazīmju trūkums. Pārējie AGS simptomi ir pilnīgi. Šāda veida patoloģija ļoti reti tiek diagnosticēta jaundzimušajiem, biežāk pusaudžiem (zēniem un meitenēm).
  2. Solter tipa. Tas tiek diagnosticēts tikai zīdaiņiem pirmajās dzīves nedēļās / mēnešos. Meitenēm tiek novērots pseidoharmīts (ārējie dzimumorgāni ir līdzīgi vīriešu orgāniem, un iekšējie orgāni ir sievietes). Zēniem sāls zaudēšanas sindroms tiek izteikts sekojoši: dzimumloceklis ir nesamērīgi liels attiecībā pret teļu, un sēklinieku ādai ir īpaša pigmentācija.
  3. Neklicisks izskats. Patoloģiju raksturo neskaidri simptomi un izteikta virsnieru disfunkcija, kas ļoti apgrūtina AHS diagnozi.

Adrenogenitālais sindroms - cēloņi

Iedzimta virsnieru dziedzera traucējumi tiek izskaidroti tikai ar iedzimtas slimības izpausmi, tādēļ dzīvē nav iespējams iegūt vai inficēties ar šādu patoloģiju. Parasti sindroms izpaužas jaundzimušajos bērnos, bet reti AGS tiek diagnosticēts jauniešiem, kas jaunāki par 35 gadiem. Tajā pašā laikā tādi faktori kā spēcīgu zāļu lietošana, paaugstināts starojuma fons un hormonālo kontracepcijas līdzekļu blakusparādības var aktivizēt patoloģijas mehānismu.

Neatkarīgi no stimuliem slimības attīstībai, adrenogenitāla sindroma cēloņi ir iedzimti. Prognoze izskatās šādi:

  • ja ģimenei ir vismaz viens no vecākiem, tad bērns, iespējams, ir piedzimis bez patoloģijas;
  • pāris, kad viens pārvadātājs un otra ir slimi AGS, 75% gadījumu piedzimst slims bērns;
  • gēnu pārvadātājiem risks saslimt ar bērnu ir 25%.

Simptomi

AHS nav nāvējoša slimība, taču daži no tās simptomiem rada personai nopietnu psiholoģisku diskomfortu un bieži izraisa nervu darbības traucējumus. Ja diagnosticē patoloģiju jaundzimušajam, vecākiem ir laiks un iespēja palīdzēt bērnam ar sociālo pielāgošanos, un, ja slimība tiek atklāta skolas vecumā vai vēlāk, situācija var izkļūt no kontroles.

Lai konstatētu AGS klātbūtni, var veikt tikai pēc molekulārās ģenētiskās analīzes veikšanas. Adrenogenitāla sindroma simptomi, kas norāda uz diagnozes nepieciešamību, ir:

  • nestandarta bērna ādas pigmentācija;
  • nepārtraukta asinsspiediena paaugstināšanās;
  • mazs pieaugums nav piemērots bērna vecumam (sakarā ar ātru attiecīgā hormona ražošanas pabeigšanu, izaugsme pietuvojas agri);
  • periodiskas krampji;
  • Gremošanas problēmas: vemšana, caureja, smaga gāzes veidošanās;
  • meitenes ir labiaja, klitora attīstība nav pietiekami attīstīta vai, gluži pretēji, ir palielinājusies;
  • zēniem ārējie dzimumorgāni ir nesamērīgi lieli;
  • meitenēm ar ASD ir problēmas ar menstruāciju, bērna koncepciju (neauglība bieži vien ir slimības dēļ), augli;
  • Sieviešu dzimuma pacientiem bieži ir vēzis ar ķermeņa masnu, turklāt tiek novēroti ūsas un bārdu pieaugums.

Adrenogenitāla sindroms jaundzimušajiem

Zāles var konstatēt jaundzimušo agrīnajā stadijā, ja tiek konstatēta jaundzimušo skrīnings 4 dienas pēc dzemdībām. Pārbaudes laikā testa joslā tiek uzlikts asins piliens no bērna papēža: ja reakcija ir pozitīva, bērns tiek nodots endokrinoloģijas ambulancei un tiek veikta atkārtota diagnoze. Pēc diagnozes apstiprināšanas sākas AHS ārstēšana. Ja agrīnā vecumā konstatē adrenogenitālā sindroma gadījumus jaundzimušajiem, tad terapija ir viegla, gadījumos, kad novērojama novēlota adrenogēnā patoloģija, ārstēšanas sarežģītība palielinās.

Zēniem

Vīriešu dzimuma slimība attīstās, parasti ar divu vai trīs gadu vecumu. Ir pastiprināta fiziskā attīstība: dzimumorgāni ir paplašināti, notiek aktīva matu augšana, parādās erekcijas. Tajā pašā laikā sēklinieki atpaliek izaugsmē, un nākotnē viņi vispār pārtrauc attīstīties. Tāpat kā meitenēm, zīdaiņu adrenogenitālajam sindromam raksturīga aktīva izaugsme, taču tā ilgst ilgu laiku, un tā rezultātā cilvēks joprojām ir zems un kupls.

Meitenēm

Patoloģija meitenēm bieži tiek izteikta uzreiz pēc dzimšanas viril formā. Viltus sievietes hermaphroditizmu, kas raksturīga AGS, raksturo paaugstināts klitora izmērs, kamēr urīnizvadkantenis tiek atvērts tieši zem tā pamatnes. Labia šajā gadījumā līdzinās šķelto vīrišķo sēklinieku formu (urīnogulāra sinusa nav sadalīta maksts un urīnizvadkanāls, bet apstājas attīstībā un atveras zem dzimumlocekļa formas klitora).

Nereti meiteņu adrenogenitālais sindroms ir tik izteikts, ka pēc bērna piedzimšanas ir grūti uzreiz noteikt dzimumu. 3-6 gadu periodā bērns aktīvi aug matus uz kājām, kaunuma matus, mugura un meitene izskatās ļoti līdzīga zēnam. Bērni ar ASD aug daudz ātrāk nekā viņu veselie vienaudžiem, bet viņu seksuālā attīstība drīz pilnībā apstājas. Kaut arī piena dziedzeri joprojām ir nelieli, menstruācijas vai nu pilnīgi nav, vai arī šķiet neregulāras, jo nepietiekami attīstītās olnīcas nevar pilnībā veikt savas funkcijas.

Adrenogenitāla sindroma diagnostika

Šo slimību iespējams identificēt ar mūsdienīgu hormonālas izcelsmes pētījumu palīdzību un vizuāli pārbaudot. Ārsts ņem vērā anamnētiskos un fenotipiskos datus, piemēram, matu augšanu sievietēm netipiskas vietās, krūšu attīstību, vīriešu dzimuma struktūru, vispārējo izskatu / ādas veselību utt. AGS attīstās 17-alfa hidroksilāzes deficīta dēļ, tādēļ izsekot DEA-C un DEA hormonu līmenim, kas ir testosterona priekšteči.

Diagnoze ietver arī urīna analīzi, lai noteiktu indikatoru 17-cc. Asins bioķīmiskā analīze ļauj noteikt hormonu līmeni 17-SNP un DEA-C pacienta organismā. Visaptveroša diagnoze arī ietver hiperandrogēnijas un citu endokrīnās sistēmas traucējumu simptomu izpēti. Tajā pašā laikā indikatorus pārbauda divreiz - pirms un pēc testa ar glikokortikosteroīdiem. Ja analīzes laikā hormonu līmenis tiek samazināts līdz 75% vai vairāk procentiem, tas norāda uz to, ka androgēni iegūst tikai ar virsnieru garozu.

Papildus hormonu testiem adrenogenitāla sindroma diagnoze ietver olnīcu ultraskaņu, kurā ārsts nosaka anovulāciju (to var noteikt, ja tiek novēroti dažāda līmeņa brieduma folikuls, nepārsniedzot preovulācijas apjomu). Šādos gadījumos olnīcas tiek palielinātas, bet stroma tilpums ir normāls, un orgānu kapsulā nav folikulu. Tikai pēc visaptverošas izmeklēšanas un diagnozes apstiprināšanas sākas adrenogenitāla sindroma ārstēšana.

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana

ABC nav fatāla patoloģija ar letālu iznākumu, tāpēc varbūtība, ka attīstās neatgriezeniskas izmaiņas pacienta organismā, ir ārkārtīgi maza. Tomēr moderna adrenogenitāla sindroma ārstēšana nevar būt tā efektivitāte un efektivitāte. Pacienti ar šādu diagnozi ir spiesti lietot hormonu preparātus dzīvībai, lai kompensētu glikokortikosteroīdu grupas hormonu deficītu un cīnītos pret nepilnvērtības sajūtu.

Šādas terapijas perspektīvas vēl nav izpētītas, taču ir dati, kas liecina par lielu iespējamību sirds, kaulu, asinsvadu, kuņģa un zarnu trakta orgānu, vienlaicīgu AGS patoloģiju attīstībai, onkoloģiskām slimībām. Tas izskaidro nepieciešamību regulāri pārbaudīt cilvēkus ar virsnieru dziedzera disfunkciju - veikt kauliņu rentgena staru, elektrokardiogrammu, skalošanas ultraskaņu utt.

Video

Šajā rakstā sniegtā informācija ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. Materiāli no izstrādājuma neprasa pašpalīdzību. Tikai kvalificēts ārsts var diagnosticēt un ieteikt ārstēšanu, pamatojoties uz konkrētā pacienta individuālajām īpašībām.

Adrenogenitāla sindroms

Adrenogenitālais sindroms ir iedzimta virsnieru dziedzera slimība, kurā feromātu funkcionālās darbības pārrāvuma dēļ rodas traucējumi steroīdoģenēzes procesā. Izpaužas dzimumorgānu vīrilizācija, vīrišķīgs ķermeņa uzbūve, krūšu nepilnīga attīstība, hirsutisms, pūtītes, amenoreja vai oligomenorrēze, neauglība. Diagnostikas gaitā tiek noteikts 17-hidroksiprogesterona, 17-ketosteruīdu, androstenediona, ACTH līmenis un tiek veikta olnīcu ultraskaņa. Pacientiem ir parakstīta hormonu aizstājterapija ar glikokortikoīdiem un mineralokortikoīdiem, estrogēniem kombinācijā ar jaunās paaudzes androgēniem vai progestīniem. Ja nepieciešams, veiciet dzimumorgānu plastisko ķirurģiju.

Adrenogenitāla sindroms

Visbiežāk sastopamās mirstīgās slimības ir adrenogenitāla sindroma vai iedzimta disfunkcija (hiperplāzija) virsnieru garozā. Patoloģijas izplatība starp dažādu tautību pārstāvjiem atšķiras. KASKAS klasiskie varianti ir sastopami 1:14 000 bērnu vidū, bet starp Aļaskas eskimām šis rādītājs ir 1: 282. Ebreju sastopamība ir ievērojami augstāka. Tādējādi adekenēzes traucējumu neklasiska forma ir sastopama 19% cilvēku no ashkenazu grupas ebreju tautības. Patoloģija tiek pārnesta autosomāli recesīvi. Varbūtība, ka bērns ar šo sindromu ar patoloģiskā gēna nesēju abos vecākos sasniedz 25%, pārvadātājs un pacienta laulība - 75%. Ja kādam no vecākiem ir pilna DNS, sindroma klīniskās izpausmes bērniem nepastāv. ADF klātbūtnē tēvā un mātei bērns arī slims.

Adrenogenitāla sindroma cēloņi

Pacientiem ar mantotu virsnieru hiperplāziju ģenētiskais defekts izpaužas steroīdu hormonu sekrēcijā iesaistīto enzīmu sistēmu pretrunā. 90-95% gadījumu patoloģija rodas, kad tiek bojāts gēns, kas ir atbildīgs par 21-hidroksilāzes, fermenta, kas ietekmē kortizola veidošanos, sintēzi. Citos klīniskos gadījumos DNS defekta dēļ tiek pārtraukta citu fermentu, kas nodrošina steroīdoģenēzi, ražošana - StAR / 20,22-desmolāze, 3-β-hidroksi-steroīdu dehidrogenāze, 17-α-hidroksilāze / 17,20-liaza, 11-β-hidroksilāze, P450 oksidoreuktāze un aldosterona sintetāze.

Pacientiem ar virilizējošā sindroma pazīmēm, nevis aktīvajam gēnam CYP21-B, kas atrodas 6. autosomas īsajā daļā, ir funkcionāli nespējīgs CYP21-A pseidogēns. Šo DNS ķēžu struktūras struktūra lielākoties ir homologa, kas palielina varbūtību, ka gēnu konversija notiek mejozē, ar normāla gēna sekcijas kustību pseidogēnam vai CYP21-B deleģēšanu. Acīmredzot šie mehānismi izskaidro slimības latento formu esamību, kas debitē pubertātē vai pēcbeiguma periodā. Šādos gadījumos patoloģijas klīniskās pazīmes kļūst pamanāmas pēc slodzēm, kas noārda virsnieru garozas: nopietnas slimības, traumas, saindēšanās, radiācijas efekti, ilgstošs intensīvs darbs, psiholoģiski saspringtas situācijas utt.

Pathogenesis

Atgriezeniskās saites princips ir visbiežāk sastopamā adrenogenitāla sindroma varianta ar CYP21-B gēna defektu attīstīšanas mehānisms. Tās sākotnējā saikne ir steroīdu trūkums - kortizols un aldosterons. Hidroksilēšanas procesu neveiksme ir saistīta ar nepilnīgu 17-hidroksiprogesterona un progesterona pāreju uz 11-deoksikortizolu un deoksikortikosteronu. Rezultātā kortizola sekrēcija tiek samazināta, un, kompensējot šo procesu hipofīzes dziedzeros, tiek stimulēta AKTH, hormona, kas izraisa kompensācijas hiperplāziju virsnieru garozā, sintēze, lai stimulētu kortikosteroīdu ražošanu.

Vienlaikus palielinās androgēnu sintēze un parādās redzamas pazīmes par to ietekmi uz jutīgiem audiem un orgāniem. Ar mērenu fermenta aktivitātes samazināšanos mineralokortikoīdu nepietiekamība neattīstās, jo organisma nepieciešamība pēc aldosterona gandrīz 200 reizes ir zemāka nekā kortizols. Tikai dziļa gēnu defekts izraisa smagus klīniskus simptomus, kas izpaužas jau agrīnā vecumā. Slimības attīstības patoģenēze, pārkāpjot citu DNS segmentu struktūru, ir līdzīga, bet sākumpunkts ir traucējumi citās steroīdoģenēzes saitēs.

Klasifikācija

Narkotiku virilizējošās hiperplāzijas dažādu formu sistematizācija balstās uz slimības klīniskās pazīmes, ģenētiskā defekta smagumu un pirmo patoloģisko pazīmju laiku. Slimības smagums ir tieši saistīts ar DNS bojājuma pakāpi. Speciālisti endokrinoloģijas jomā izšķir šādus adrenogenitāla sindroma tipus:

  • Solter. Smagākais patoloģijas variants, kas izpaužas bērna dzīves pirmajā gadā, veicot smagus meiteņu ārējo dzimumorgānu struktūras pārkāpumus un zēnu skaita pieaugumu. 21-hidroksilāzes aktivitāte nav lielāka par 1%. Būtisks steroīdoģenēzes pārkāpums izraisa smagus somatiskus traucējumus - vemšanu, caureju, krampjus, pārmērīgu ādas pigmentāciju. Bez ārstēšanas šie bērni mirst jau agrīnā vecumā.
  • Vienkāršs virilins. Slimības gaita ir mazāka nekā sāls zaudēšanas variants. Pārsvarā izpaužas dzimumorgānu patoloģiska attīstība zīdaiņu sievietēm, to zēnu lieluma palielināšanās. Nervu sistēmas nepietiekamības pazīmes nav. 21-hidroksilāzes aktivitātes līmenis tiek samazināts līdz 1-5%. Ar vecumu pacienti palielina vīrilizācijas pazīmes, pateicoties androgēnu stimulējošai iedarbībai.
  • Neklasiska (pēc pubertātes). Vislabvēlīgākā AHS forma, kuras acīmredzamas pazīmes rodas pubertātē un reproduktīvā vecumā. Ārējiem dzimumorgāniem ir normāla struktūra, sieviešu klitoru un dzimumlocekļa vīriešiem var palielināties. 21-hidroksilāzes funkcionalitāte tiek samazināta līdz 20-30%. Slimība tiek atklāta nejaušas pārbaudes laikā sakarā ar neauglību vai menstruālo disfunkciju.

Solter un vienkāršie virilu tipi adrenogenitālajiem traucējumiem pieder pie pirmsdzemdību patoloģijas kategorijas, kas veidojas dzemdē un izpaužas no dzimšanas brīža. Ar citu gēnu struktūras defektu tiek novēroti retāki slimības varianti: hipertensija - klasiskais (iedzimtais) un neklasiskais (novēlotais), hipertermiskais, lipīds, ar vadošām hirsutisma izpausmēm.

Adrenogenitāla sindroma simptomi

Slimības pirmsdzemdību formās (vienkāršā vīrila un sāls zaudēšana) galvenais klīniskais simptoms ir redzams dzimumorgānu vīrilizācija. Jaundzimušās meitenes parāda sieviešu pseidoefarmotītisma pazīmes. Klitoris ir liels vai dzimumlocekļa formas, maksts vestibils ir dziļš, veidojas urogenitāls sinusīts, labia majora un labia ir paplašinātas, starpas ir augsts. Iekšējie dzimumorgāni tiek veidoti normāli. Zēniem dzimumloceklis ir palielināts un sēklinieku hiperpigmentēts. Turklāt vienreizējas adrenogenitālās sistēmas traucējumu gadījumā tiek izteikti virsnieru nepietiekamības simptomi ar smagiem somatiskiem traucējumiem, kas bieži vien nav saderīgi ar dzīvību (caureja, vemšana, krampji, dehidratācija utt.), Kas parādās no 2-3 nedēļu vecuma.

Vīriešiem ar vienkāršu vīrusu AHS, jo tie ir nobrieduši, palielinās vīrilizēšanās pazīmes, veidojas dispatrija struktūra. Pateicoties pacienta ossifikācijas procesa paātrināšanās procesam, tie izceļas ar nelielu augumu, platiem pleciem, šauriem iegurniem un īsām locekļiem. Caurules kauli ir masīvi. Paaugnis sākas agri (līdz 7 gadiem) un turpina attīstīt sekundāro vīriešu dzimuma īpašības. Klitora palielināšanās ir balss tembra samazināšanās, muskuļu spēka palielināšanās, vīriešiem raksturīgā kroskābes vairogdziedzera skrimšļa forma. Krūtis nepalielinās, menaršu trūkst.

Mazāk specifiski klīniskie simptomi ir virilizējošā sindroma neklasiskajās formās, kas radušās pubertātes laikā un pēc stresa slodzes (spontāns aborts, operācija utt.). Parasti pacienti atceras, ka viņiem bija neliels matu augšana padusēs un kaunuma ādā, kad viņi vēl bija skolā. Pēc tam hirsutimisma pazīmes attīstījās ar audzēju matu augšanu augšējā lūka gar vēdera balto līniju krūšu kauliņā nipelis-areolārajā zonā. Sievietes ar AHS sūdzas par noturīgām pūtītēm, porainību un taukainu ādu.

Menarche iestājas vēlu - 15-16 gadi. Menstruālais ciklis ir nestabils, intervāli starp menstruācijām sasniedz 35-45 dienas vai vairāk. Žūšanu menstruāciju laikā ir grūti. Piena dziedzeri ir mazi. Klitora nedaudz palielinājās. Šādām meitenēm un sievietēm var būt garš, šaurs iegurnis, plaši pleci. Saskaņā ar akušeres un ginekoloģijas speciālistu novērojumiem, kas vēlāk attīstās adrenogenitālajiem traucējumiem, mazāk redzamie ir vīriešiem raksturīgie ārējie simptomi, un biežāk ikmēneša cikla traucējumi kļūst par galveno simptomu. Ar retākiem ģenētiskiem defektiem pacients var sūdzēties par asinsspiediena paaugstināšanos vai, gluži pretēji, hipotensiju ar zemu veiktspēju un bieži galvassāpēm, ādas hiperpigmentāciju ar minimāliem virilizācijas simptomiem.

Sarežģījumi

Galvenā adrenogenitālā sindroma komplikācija, par kuru pacienti attiecas uz akušierēm-ginekologiem, ir pastāvīga neauglība. Jo agrāk slimība izpaužas, jo mazāka ir grūtniecība. Ar ievērojamu enzīmu deficītu un vienkāršā virilizējošā sindroma klīniskajām izpausmēm grūtniecība vispār nenotiek. Grūtniecēm ar pubertātes un pēc pubertātes slimības formām agrīnā periodā ir spontāni spontāni aborts. Funkcionālā dzemdes kakla nepietiekamība ir iespējama pēc piedzimšanas. Šādas sievietes ir vairāk pakļautas psihoemocionāliem traucējumiem - tendencei uz depresiju, suicidālo uzvedību, agresijas izpausmēm.

Diagnostika

Antivielu AGS diagnoze ar raksturīgām izmaiņām dzimumorgānos nav grūta un tiek veikta uzreiz pēc dzemdībām. Apšaubāmajos gadījumos kariotipēšanu izmanto, lai apstiprinātu sievietes kariotipu (46XX). Diagnozes meklēšana kļūst nozīmīgāka klīniskajā debitē vai latentā plūsmā ar minimālām vīrilizācijas ārējām izpausmēm. Šādās situācijās adrenogenitāla sindroma noteikšanai izmanto šādas laboratorijas un instrumentālās metodes:

  • 17-OH progesterons. Liela 17-hidroksiprogesterona koncentrācija, kas ir kortizola prekursors, ir galvenais 21-hidroksilāzes deficīta simptoms. Tās saturs tiek palielināts 3-9 reizes (no 15 nmol / l un vairāk).
  • Steroīdu profils (17-cs). 17-ketosteruīdu līmeņa paaugstināšanās sievietēm urīnā 6-8 reizes norāda uz lielu virsnieru dziedzera radīto androgēnu saturu. Veicot prednizolona paraugus, 17-KS koncentrācija tiek samazināta par 50-75%.
  • Androstenediona saturs serumā. Šīs ļoti specifiskās laboratoriskās diagnostikas metodes paaugstinātā efektivitāte apstiprina vīriešu dzimuma hormonu prekursoru palielināto sekrēciju.
  • AKTH līmenis asinīs. Slimības klasiskajām formām raksturīga kompensējoša adrenokortikotropo hormona hipersekrecija ar priekšējo hipofīzes dziedzeri. Tādēļ ar virilizējošu disfunkcijas sindromu indekss ir paaugstināts.
  • Olnīcu ultraskaņa. Garozā folikulus nosaka dažādos nogatavināšanas posmos, nepārsniedzot preovulatory izmērus. Olnīcas var būt nedaudz palielinātas, bet stroma augšana netiek novērota.
  • Bāzes temperatūras mērīšana. Anovulācijas ciklam raksturīga temperatūras līkne: pirmā fāze ir izstiepta, otra ir saīsināta, jo trūkst dzeltenuma korpusa, kas nav izveidojusies ovulācijas trūkuma dēļ.

AGS zuduma variantam raksturīga paaugstināta renīna koncentrācija asins plazmā. Difenciālā diagnoze adrenogenitālajiem traucējumiem, kas rodas pubertātes un reproduktīvā vecumā, tiek veikta ar policistisko olnīcu sindromu, olnīcu androblastomas, virsnieru androsteromas, hipotalāmas izcelsmes virila sindromu un konstitucionālo hirsutismu. Sarežģītos gadījumos endokrinologi, urologi un ģenētiķi tiek piesaistīti diagnostikai.

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana

Galvenais veids, kā novērst virsnieru vīrusu disfunkciju, ir hormonu aizstājterapija, kas kompensē glikokortikoīdu deficītu. Ja sievietei ar slēptu AGS nav reproduktīvo plānu, hiperandrogēnijas ādas izpausmes ir nenozīmīgas, un ikmēneša ritmiskā stāvoklī hormonus neizmanto. Citos gadījumos ārstēšanas izvēle ir atkarīga no endokrīnās patoloģijas veida, galvenajiem simptomiem un smaguma pakāpes. Bieži vien glikokortikoīdu medikamentu iecelšana papildina citas medicīniskās un ķirurģiskās metodes, kuras izvēlas saskaņā ar konkrētu terapeitisko mērķi:

  • Neauglības ārstēšana. Ja ir plāni dzemdībām, sieviete ar asinsedrogēnu kontroli ņem glikokortikoīdus, līdz ovulācijas ikmēneša cikls tiek pilnībā atjaunots un iestājas grūtniecība. Izturīgajos gadījumos ovulācijas stimulatori tiek arī parakstīti. Lai izvairītos no spontāniem abortiem, hormonālo terapiju turpina līdz grūsnības perioda 13. nedēļai. Pirmajā trimestrī ieteicams lietot arī estrogēnus, un II-III ieteicams lietot progesterona analogus, kuriem nav androgēnas iedarbības.
  • Nepareizu menstruāciju un virilizācijas korekcija. Ja pacients neplāno grūtniecību, bet sūdzas par menstruācijas traucējumiem, hirsutismu, pūtītēm, ir ieteicams būt estrogēnu un antiandrogēnu iedarbību un perorālie kontracepcijas līdzekļi, kas satur jaunākās paaudzes gestagēnus. Terapeitiskā iedarbība tiek sasniegta 3-6 mēnešus, tomēr ārstēšanas beigās, ja nav hormonu aizstājterapijas, parādās hiperandrogēnijas pazīmes.
  • Iedzimtu AHS formu ārstēšana. Meitenēm ar false hermafroditizmas pazīmēm tiek dota adekvāta hormonu terapija un tiek veikta dzimumorgānu formas ķirurģiska korekcija - klindoterīnija, introitoplastika (urīndziedzera sinusu). Vienlaicīgu adrenogenitālu traucējumu gadījumā, papildus glikokortikoīdiem, renīna aktivitātes kontrolē, mineralokortikoīdus ordinē ar terapeitisku devu palielināšanos, ja rodas interkurējošas slimības.

Gadījumos, kad slimība nav diagnosticēta dzemdību slimnīcā, rodas zināmas grūtības pacienta vadībā, un meitene ar smagu ģenitāliju virilizāciju ir reģistrēta un audzināta kā zēns. Lēmumā atjaunot sieviešu dzimuma identitāti, plastiskā ķirurģija un hormonālo terapiju papildina psihoterapeitisko atbalstu. Lēmums saglabāt civiliedzīvotāju un atbrīvot dzemdi ar piedevām tiek pieņemts ārkārtas gadījumos pēc pacientu uzstājības, bet šī pieeja tiek uzskatīta par kļūdainu.

Prognoze un profilakse

Prognoze adrenogenitāla sindroma un adekvāti izvēlēta terapijas savlaicīgai noteikšanai ir labvēlīga. Pat pacientiem ar dzimumorgānu ievērojamu virilizāciju pēc plastiskās operācijas ir iespējama normāla dzimumdzīvi un dabisks dzemdības. Aizstāšanas hormona terapija jebkurā AGS formā veicina ātru feminizāciju - piena dziedzeru attīstību, menstruāciju parādīšanos, olnīcu cikla normalizāciju, generatīvo funkciju atjaunošanu. Slimības profilakse tiek veikta grūtniecības plānošanas posmā.

Ja ģints ir novērota līdzīga patoloģija, norādīta ģenētikas konsultācija. Abām laulātajām ACTH testēšana ļauj diagnosticēt heterozigotu pārvadi vai latentos adrenogenitālu traucējumu veidus. Grūtniecības laikā sindromu var noteikt ar horeionisko vulgāru šūnu vai amnija šķidruma satura, kas iegūts ar amniocentēzes metodi, ģenētiskās analīzes rezultātiem. Jaundzimušo skrīnings, kas veikts 5. dienā pēc dzemdībām, mērķis ir noteikt paaugstinātu 17-hidroprogesterona koncentrāciju ātrai terapeitiskās taktikas izvēlei.

Adrenogenitāla sindroms bērniem

Adrenogenitālais sindroms (abstraktā AHS) ir iedzimta slimība, ko bērniem izraisa konkrēta gēna traucējumi. Šādus gēnus sauc par mutantiem. Kad vērojama AGS, novēro virsnieru dziedzeru disfunkciju. Tie ir dziedzeri, kas ražo hormonus, tie atrodas blakus nierēm. Nepārnēsātāji ražo dažādus hormonus, kas nepieciešami organisma normālai darbībai un attīstībai. Starp hormoniem, kuru attīstība un sintēze var tikt traucēta, var atzīmēt: kortizola ir nepieciešams, lai organismā izturētu stresu un infekciju izplatīšanos; aldosterons - hormons, kas uztur asinsspiedienu un nieru darbību; Androgēns ir hormons, kas nepieciešams normālai dzimumorgānu izaugšanai.

Cilvēkiem ar AGS parasti ir defekti fermenti, ko sauc par 21-hidroksilāzi. Tā rezultātā tiek pārtraukta holesterīna pārvēršana aldosteronā un kortizolā, ko kontrolē šis enzīms. Līdz ar to notiek aldosterona un kortizola prekursoru uzkrāšanās, kas (parasti) pārvērš vīriešu dzimuma hormonos - androgēnos. Kad AGS uzkrājas daudzi aldosterona un kortizola prekursori, kā rezultātā veidojas liels šo hormonu daudzums, kas ir AGS rašanās galvenais iemesls.

Adrenogenitāla sindroma simptomi

  • Ap sprauslas un uz ekstremitāšu augsta matu augšanu;
  • Early voice break, tas ir, bērns runā zemā balsī;
  • Izaugsmes paātrināšana;
  • Bērns pēc intensīvas izaugsmes joprojām ir īss;
  • Ar pubertāti saistīto procesu pasliktināšanās.

Pastāv vairāki adrenogenitāla sindroma veidi, bet gandrīz 90% gadījumu sindromu izraisa 21-hidroksilāzes enzīmu nepietiekamība. Klīniski atšķiras trīs galvenās 21-hidroksilāzes deficīta formas. Divas formas sauc par klasiskām. Pirmais ir pazīstams kā virilizējošs, ko izraisa augsts androgēnu līmenis, kas izraisa pārmērīgu maskulinizāciju, proti, seksuālo īpašību pārmērīgu pieaugumu. Tas ir vairāk pamanāms meitenēm par augstu dzimumorgānu attīstību pēc dzemdībām. Tajā pašā laikā parasti notiek dzimumorgānu (olnīcu un dzemdes attīstība šādās meiteās). Otra forma ir sāls zaudēšana. Šī suga ir saistīta ar aldosterona sindroma trūkumu - hormonu, kas nepieciešams sāls atgriešanai asinsritē caur nierēm. Trešajā 21-hidroksilāzes deficīta formā zēni un meitenes pēcdzemdību laikā parādās pārmērīgas pazīmes.

Zīdaiņu un meiteņu adrenogenitāla sindroma var tikt iedzimta ar autosomālu recesīvu formu, ti, vienā paaudzē pacienti ģimenē uzkrājas. Šī mantojuma iemesls ir ģenētiskā koka fragments, kurā jaundzimušais bērns piedzima ar adrenogenitāla sindromu. Par vīrieša un sievietes ciltsraksta līniju var atzīmēt tikai vienu 23 pāra hromosomu, kas ir cilvēkiem. Šī hromosomu satur mutanta vai parastā gēna adrenogenitāla sindroma.

Bērnam šajās hromosomās ir mutācijas gēns. Katram vecākam ir mutācijas gēni tikai vienā hromosomā, bet citi hromosomi ir normāli un tāpēc veselīgi. Šie cilvēki ir mutantu gēnu nesēji. Vecmāmiņas mātei ir mutācijas gēns tikai vienā hromosomā, tāpat kā tēvs no vectēva. Viņi, tāpat kā slimā bērna vecāki, nav slimi, bet bērniem ziedoja hromosomas ar mutantu gēnu. Otrajā vecmāmiņā un vectēvā abām hromosomām ir tikai normāls gēns. Tāpēc recesīvas mantojuma gadījumā ir slims tikai ģimenes loceklis, kurš ir saņēmis gan hromosomas ar mutāciju gēnu no vecākiem. Visi pārējie ģimenes locekļi ir veseli, ieskaitot tos, kuriem ir mutācijas gēns.

Ir trīs klīniskās formas:

  1. vienkārša virilization;
  2. ar sāļu zaudēšanu (vissmagākā forma sākas no 2 līdz 7 gadu vecumam);
  3. hipertensija.

Visvairāk dzīvību apdraudošs un bieža ir AGS sāls zaudēšana. Ja ārstēšana tajā laikā netiek ievadīta, bērns var mirt. Citās slimības formās bērni ātri aug, un agrīnā vecumā ir parādījušās sekundāras pubertātes pazīmes, jo īpaši kaunuma matu izskats.

Parādības, kurās aldosterona sintēze ir bloķēta:

  • 21-hidroksilāzes nespēja;
  • Hidroksistērijas dehidrogenāzes trūkums.
  • Paaugstināta ketosteru līdzekļu izdalīšanās.

Pirmajā formā tiek novērots grūtniecīda pieaugums.

Adrenogenitāla sindroma noteikšana un ārstēšana

Lai izvairītos no tādu nopietnu slimību rašanās kā andrenogenitālais sindroms, ir nepieciešams, lai bērns tiktu pārbaudīts uz šo sindromu tūlīt pēc piedzimšanas. Šādai procedūrai ir bērna skrīninga programmas. Skrīnings sākas šādā veidā: jaundzimušajā 4. dzīves dienā tieši pirms izņemšanas no ģints. mājas ņem no asins pilieni papēžiem, kas tiek uzklāts uz īpaša papīra. Asinis tiek žāvētas, un reģionālajai konsultāciju laboratorijai tiek nosūtīta veidlapa, uz kuras ir uzrakstīts bērna uzvārds un vairāki citi viņa identificēšanai nepieciešamie dati. Laboratorijā veiciet pētījumu, kurā identificēti jaundzimušie, kuriem ir aizdomas par AGS. Šajā gadījumā laboratorija nosūta bērnu atkārtotām analīzēm.

Parasti šajā laikā pediatrs informē vecākus par to, ka pirmais bērna sindroma tests ir patoloģisks. Viņiem ir iemesls bažām. Otrais asins analīzes rezultāts bērnam būs izšķirošs. Atsevišķos gadījumos, kad indikatora 21-hidroksidāze pārvērtēta par normālu. Tas nozīmē, ka pirmās analīzes rezultāts bija nepareizs, tas ir, kļūdaini pozitīvs. Šādu pētījumu iemesli var būt saistīti ar laboratoriju kļūdām. Šis rezultāts, kas norāda, ka jaundzimušajam nav AGS, nekavējoties tiek ziņots vecākiem.

Sekojošā adrenogenitālā sindroma veida ārstēšana bērniem ir kļuvusi iespējama, pateicoties slimības bioķīmiskā rakstura atzīšanai - kortizola biosintēzes pārtraukšanai. Paaugstināta AKTH sekrēcija izraisa androgēnu veidošanos, tādēļ medicīnisko pētījumu mērķis ir novērst šo sekrēciju. Izmantojot atgriezeniskās saiknes mehānismus, ir iespējams samazināt AKTH sekrēciju. Tas tiek panākts, ieviešot kortizonu vai prednizonu. Pirms prednizolona devas titrēšanas, tas ir, jāpielieto daudzums, kas nepieciešams, lai samazinātu ketosteruīdu izdalīšanos nierēs līdz normālam līmenim. Parasti to panāk, lietojot 5-15 mg dienas devas prednizolam. Gadījumos, kad vīrilizētas meitenes, var būt nepieciešama maksts plastiskā ķirurģija vai klitora daļēja noņemšana. Rezultāti - protams, ar uzturošo terapiju ar prednizonu - ir efektīvas; daudzos gadījumos kļūst iespējams pat grūtniecība.

Adrenogenitālais sindroms: cēloņi, pazīmes, diagnoze, ārstēšana, prognoze

Adrenogenitālais sindroms (AGS) ir iedzimta enzimopātija ar iedzimtu virsnieru garozas hiperplāziju. Patoloģijas pamatā ir ģenētiski noteiktais steroīdoģenēzes procesa pārkāpums. AGS raksturo anandergēnu hipersekrēcija ar virsnieru dziedzeriem, gonadotropo hormonu un glikokortikoīdu ražošanas nomākšana, traucēta folikuloģenēze.

Oficiālajā medicīnā AGS sauc par Aper-Gamma sindromu. To raksturo hormonāla nelīdzsvarotība organismā: pārmērīgs androgēnu saturs asinīs un nepietiekams kortizola un aldosterona daudzums. Slimības sekas ir visbīstamākās jaundzimušajiem. Ķermenī ir daudz androgēnu un daži estrogēni - vīriešu un sieviešu dzimuma hormoni.

Pirmās slimības klīniskās pazīmes parādās bērniem tūlīt pēc piedzimšanas. Dažos ārkārtīgi retos gadījumos AGS tiek atklāts personām vecumā no 20-30 gadiem. Sindroma izplatība ievērojami atšķiras starp etniskajām grupām: tā ir visaugstākā starp ebrejiem, eskimiem un Eiropas rasu dalībniekiem.

Maza anatomija

Narkoņu augšējās daļas ir sapārotas endokrīnās dziedzeri, kas atrodas virs cilvēka nieru augšējās daļas. Šis ķermenis nodrošina vienmērīgu visu ķermeņa sistēmu darbību un regulē vielmaiņu. Nepārnēsājie dziedzeri kopā ar hipotalāmu-hipofīzes sistēmu nodrošina svarīgu ķermeņa funkciju hormonālo regulēšanu.

Nervu dziedzeri atrodas retroperitonālajā telpā un sastāv no ārējās kortical un iekšējās medulla. Cortical cells izdalina glikokortikosteroīdus un dzimumhormonus. Kortikosteroīdu hormoni regulē vielmaiņu un enerģētiku, nodrošina organismam imūnsistēmas aizsardzību, tonizē asinsvadu sienu un palīdz pielāgoties stresam. In medulla ražo kateholamīni - bioloģiski aktīvās vielas.

Kortizols ir hormons no glikokortikosteroīdu grupas, ko izdalījis virsnieru ārējais slānis. Kortizols regulē ogļhidrātu metabolismu un asinsspiedienu, aizsargā ķermeni no saspringto situāciju iedarbības, tam piemīt neliela pretiekaisuma iedarbība un paaugstinās imūnsistēmas aizsardzība.

Aldosterons ir galvenais minerālkortikoīds, ko izraisa virsnieru dziedzera dziedzeru šūnas un regulē ūdens un sāls metabolismu organismā. Tas novērš lieko ūdens un nātrija daudzumu no audiem par intracelulāro telpu, novērš edēmu veidošanos. Darbojoties uz nieru šūnām, aldosterons spēj palielināt cirkulējošās asins tilpumu un paaugstināt asinsspiedienu.

Klasifikācija

Ir 3 klīniskās AGS formas, kuru pamatā ir 21-hidroksilāzes deficīta dažāda pakāpe:

  • Pilna 21-hidroksilāzes neesamība asinīs noved pie zudušās formas veidošanās. Tas ir diezgan izplatīts un dzīvībai bīstams. Jaundzimušā ķermenī tiek traucēts ūdens un sāls līdzsvars, un reabsorbcija nieru kanāliņos rodas pārmērīga urinācija. Ņemot vērā sāļu uzkrāšanos nierēs, rodas sirdsdarbības traucējumi, rodas asinsspiediena lejupslīdes. Jau otrajā dzīves dienā bērns kļūst miegains, miegains, adinatīvs. Pacienti bieži vien urinē, satricina, asar, gandrīz neēd. Zīdaiņi mirst no dehidratācijas un vielmaiņas traucējumiem. Meitenēm tiek novērotas pseidoharmatomisma parādības.
  • Daļējs 21-hidroksilāzes deficīts ir saistīts ar tipisko sindroma vīrila formu. Tajā pašā laikā, ņemot vērā normālu aldosterona un kortizola līmeni asinīs, palielinās androgēnu līmenis. Šī patoloģija nav saistīta ar virsnieru mazspēju, bet to izpaužas tikai seksuāla disfunkcija. Meitenes slimības klīniskā ainava ir daudz spilgtāka nekā zēniem. Pirmie simptomi parādās uzreiz pēc dzemdībām. Klitora palielināšanās svārstās no tā nenozīmīgās hipertrofijas līdz vīriešu dzimumlocekļa pilnīgai veidošanai. Šajā gadījumā parasti attīstās olnīcas, dzemde un olvads. Patoloģijas novēlota atklāšana un ārstēšanas trūkums noved pie slimības progresēšanas. Zēni ar AGS klīnisko attēlu ir mazāk izteikti. Viņu dzimumorgāni pēc dzimšanas ir veidoti pareizi. Priekšlaicīgas pubertātes sindroms klīniski izpaužas 3-4 gadu laikā. Tā kā zēns noveco, progresē reproduktīvie traucējumi: attīstās oligo-vai azoospermija.
  • Ir iegūta netipiska novēlota vai pēc pubertātes forma. Tas attīstās tikai sievietēm, kuras ir seksuāli aktīvas, un tām trūkst klīniskā attēla, līdz pilnīgi nav simptomu. Patoloģijas cēlonis parasti ir augšņu dziedzera audzējs. Pacientiem ar paātrinātu augšanu klitoru palielina, rodas pūtītes, hirsutisms, dismenoreja, policistisko olnīcu un neauglība. Ar šo sindroma formu, aborts un agrīna nāve ir lieli. Netipisku formu ir grūti diagnosticēt, kas saistīta ar simptomu neskaidrību un izteiktas virsnieru disfunkcijas trūkumu.

Etiopatogēnisms

AGS rodas indivīdiem ar iedzimtu enzīma C21 hidroksilāzes deficītu. Lai tā daudzums ķermenī būtu saglabājams optimālā līmenī, ir nepieciešams pilnvērtīgs gēns, kas lokalizēts 6. hromosomas autosomā. Šī gēna mutation izraisa patoloģijas attīstību - virsnieru garozas slāņa darbības apjoma palielināšanos un pasliktināšanos.

Sindroma mantojums tiek veikts autosomāli recesīvi - tūlīt no abiem vecākiem. Viena mutanta gēna sindroma nesējs klīniski nav izpaudies. Slimības izpausme ir iespējama tikai tad, ja abos 6 pāra autosomās ir bojāti gēni.

Pārnēsājamas adrenogenitāla sindroma pārnēsāšanas modeļi:

  1. Zīdaiņi, kas dzimuši veseliem vecākiem, kuri satur mutācijas gēnu, var mantot virsnieru hiperplāziju.
  2. Bērni, kas dzimuši no veselīgas mātes no slimības tēva, ir veselīgi slimības nesēji.
  3. Bērni, kas dzimuši veselīgas mātes organismā no nesējratija mutācijām, 50% gadījumu AHS ir ievainoti, un 50% no viņiem paliks veselīgu skarto gēnu nesēju.
  4. Bērni, kas dzimuši slimiem vecākiem, 100% gadījumu pārmantos šo slimību.

Ārkārtīgi retos gadījumos adrenogenitāla sindroms tiek mantots sporādiski. Pēkšņa patoloģijas rašanās ir saistīta ar negatīvo ietekmi uz sieviešu vai vīriešu cilmes šūnu veidošanos. Ārkārtīgi retos gadījumos slimie bērni piedzimst absolūti veseliem vecākiem. Šo patoloģiju cēlonis var būt virsnieru zarnas un hiperplastisks process dziedzeros.

AGS patogenitātes saites:

  • gēnu, kas kodē fermentu 21-hidroksilāzi, defektu,
  • šī fermenta trūkums asinīs,
  • kortizola un aldosterona biosintēzes pārkāpums,
  • hipotalāmu-hipofīzes-virsnieru sistēmas aktivizēšana,
  • AKTH hiperprodukcija,
  • aktīva stimulācija virsnieru garozā
  • kortical slāņa palielināšanās sakarā ar šūnu elementu izplatīšanos,
  • kortizola prekursora uzkrāšanās asinīs,
  • virsnieru androgēnu hipersekrecija,
  • sieviešu pseido hermafrodīts,
  • priekšlaicīgas pubertātes sindroms zēniem.

Riska faktori, kas aktivizē patoloģijas mehānismu:

  1. lietot spēcīgas narkotikas
  2. paaugstināts jonizējošā starojuma līmenis,
  3. hormonālo kontracepcijas līdzekļu ilgstoša lietošana,
  4. ievainojumi
  5. interkuru slimības
  6. uzsver
  7. operatīvas iejaukšanās.

AHS iemesli ir tikai iedzimtas, neskatoties uz provokatīviem faktoriem.

Simptomatoloģija

AGS galvenie simptomi:

  • Slimības bērni agrīnā vecumā ir garš un liela ķermeņa masa. Kad bērna ķermenis attīstās, viņu izskats mainās. Jau pēc 12 gadu vecuma augšana apstājas un ķermeņa svars atgriežas normālā stāvoklī. Pieaugušajiem izceļas īss augums un plāns ķermeņa uzbūve.
  • Hiperandrogēnijas pazīmes: liels dzimumloceklis un mazie sēklinieki zēniem, dzimumlocekļa formas klitora un vīriešu matu sadalījums meitenēm, citu vīriešu zīmju klātbūtne meitenēm, hiperseksualitāte, raupja balss.
  • Ātra augšana ar kaulu deformāciju.
  • Nestabils garīgais stāvoklis.
  • Ilgstoša hipertensija bērniem un dispepsija ir nespecifiskas pazīmes, kas sastopamas daudzās slimībās.
  • Bērna ādas hiperpigmentācija.
  • Periodiski krampji.

Dzimšanas forma atšķiras no smagas pakāpes un ir reta. Slimība izpaužas:

  1. gausa nepieredzējis
  2. asinsspiediena pazemināšanās,
  3. caureja
  4. smaga vemšana
  5. krampji
  6. tahikardija
  7. mikrocirkulācijas traucējumi
  8. svara zudums
  9. dehidratācija
  10. vielmaiņas acidoze,
  11. pieaug adināmija
  12. dehidratācija
  13. sirds apstāšanās hiperkalēmijas dēļ.

Soterīgajai formai raksturīga hiperkaliēmija, hiponatriēmija, hipohlorēmija.

Vienkārša AGS forma zēniem vecumā no 2 gadiem izpaužas:

  1. dzimumlocekļa paplašināšanās
  2. sēklinieku hiperpigmentācija,
  3. ādas apsārtums ap anālo atveri,
  4. hipertrichoze
  5. erekcijas izskats
  6. ar zemu, aptuvenu balsi
  7. acu vulgaris izskats
  8. maskulinizācija
  9. paātrināta kaulu veidošanās,
  10. īss augums

Pēcdzemdību formas izpaužas pusaudžiem:

  1. vēlu menārs
  2. nestabils menstruālais cikls ar biežuma un ilguma pārkāpumu,
  3. oligomenorrēja
  4. matu augšana netipiskos vietās
  5. taukainā āda uz sejas,
  6. palielinātas un paplašinātas poras
  7. vīriešu ķermenis
  8. mikromastija.

Lai izraisītu šīs AHS formas attīstību, var būt aborti, spontānās aborts, neattīstīta grūtniecība.
Meitenes klasiskās vīrusa formas AGS izpaužas ārējo dzimumorgānu interseksu struktūrā: liels klitoris un urīnizvadkanāla atvēruma pagarinājums uz galvas. Lielas labiajas ir līdzīgas sēklai, padusēs un kaunuma matains sāk agri attīstīties, skeleta muskuļi strauji attīstās. Izteikts AGS ne vienmēr nosaka jaundzimušo dzimumu. Sliktas meitenes izskatās ļoti līdzīgi zēniem. Tie nepalielina piena dziedzeri, menstruācijas nav vai kļūst neregulāras.

Bērni ar ACS atrodas bērnu endokrinologu ambulanā. Ar mūsdienu terapijas tehnikas palīdzību eksperti veic sindroma ārstēšanu un ķirurģisko ārstēšanu, kas bērna ķermenim ļauj pareizi attīstīties nākotnē.

AHS nav nāvējoša slimība, lai gan daži no tās simptomiem psiholoģiski nomāc pacienti, kas bieži vien izraisa depresiju vai nervu sabrukumu. Savlaicīga patoloģijas noteikšana jaundzimušajiem ļauj slimiem bērniem laika gaitā pielāgoties sabiedrībai. Ja slimība tiek atklāta skolas vecuma bērniem, situācija bieži vien ir ārpus kontroles.

Diagnostikas pasākumi

AGS diagnoze balstās uz anamnēzēm un fenotipiskiem datiem, kā arī par hormonālo pētījumu rezultātiem. Vispārējās izmeklēšanas laikā tiek novērtēts pacientu skaits, dzimumorgānu augstums, stāvoklis, matu izplatīšanās pakāpe.

Laboratorijas diagnostika:

  • Hemogramma un asins bioķīmija.
  • Hromosomu kompleksa pētījums - kariotips.
  • Hormonālā stāvokļa izpēte, izmantojot enzīmu imunoloģisko analīzi, kas parāda kortikosteroīdu un ACTH daudzumu serumā.
  • Radioimmunoanalīze nosaka kortizola daudzumu asinīs un urīnā.
  • Apšaubāmajos gadījumos pareizā diagnoze ļauj molekulāro ģenētisko analīzi.

Instrumentālā diagnostika:

  1. Roku locītavas radiogrāfija ļauj noskaidrot, ka pacientu kaulu vecums ir pāri pasei.
  2. Pēc ultraskaņas meitenes atrodamas dzemdē un olnīcās. Olnīcu ultrasonogrāfijai ir svarīga diagnosticējoša vērtība. Pacienti atrod daudzfolikulāras olnīcas.
  3. Nervu dziedzera tomogrāfiskais pētījums ļauj izslēgt audzēja procesu un noteikt esošo patoloģiju. AGS, tvaika dziedzeris ir ievērojami palielinājies, bet tā forma ir pilnībā saglabāta.
  4. Radionuklīdu skenēšana un angiogrāfija ir palīgdiagnostikas metodes.
  5. Īpaši smagos un progresējošos gadījumos tiek veikta aspirācijas punkcija un punkcijas histoloģiskā izmeklēšana ar šūnu sastāva izpēti.

Jaundzimušo skrīnings tiek veikts 4. dienā pēc bērna piedzimšanas. Asins pilienu ņem no jaundzimušā papēža un uzklāj testa joslā. No iegūtā rezultāta atkarīga slimības bērna turpmākā taktika.

Ārstēšana

AGS nepieciešama matu izkrišana no hormoniem. Pieaugušām sievietēm feminizācijai ir nepieciešama aizvietošanas terapija, vīriešiem to veic, lai novērstu sterilitāti, kā arī lai bērni pārvarētu psiholoģiskās grūtības, kas saistītas ar sekundāro seksuālo īpašību agrīnu attīstību.

Slimību profilakse ir šādu hormonālo zāļu lietošana:

  • Nepilngadīgo hormonālās funkcijas korekcijai pacientiem tiek nozīmēti glikokortikoīdie līdzekļi - "Deksametazons", "Prednizolons", "Hidrokortizons".
  • Ja aborts tiek parakstīts uz "Duphaston".
  • Estrogēnu-androgēnu medikamentus uzrāda sievietes, kas neplāno nākotnes grūtniecību - "Diane-35", "Marvelon".
  • Lai normalizētu olnīcu funkciju, nepieciešams lietot perorālos kontracepcijas līdzekļus ar progestīniem.
  • No nehormonālajiem medikamentiem tiek samazināts hirsutisms "Veroshpiron".

Ir iespējams novērst virsnieru mazspējas krīzes, palielinot kortikosteroīdu devu 3-5 reizes. Ārstēšana tiek uzskatīta par efektīvu, ja sievietēm ir normāls menstruācijas cikls, ir notikusi ovulācija un sākusies grūtniecība.

AHS ķirurģiska ārstēšana tiek veikta meitenēm vecumā no 4-6 gadiem. Tas sastāv no ārējo dzimumorgānu korekcijas - maksts no plastmasas, klitorektomija. Psihoterapija ir indicēta tiem pacientiem, kuri nespēj sevi adaptēties sabiedrībā un neuztver sevi kā pilntiesīgu cilvēku.

Profilakse

Ja ģimenes vēsturē ir bijusi anēmijas hiperplāzija, visiem pāriem jākonsultējas ar ģenētiku. Prenatāla diagnoze ir dinamiska grūtniecības stāvokļa uzraudzība 2-3 mēnešus.

AGS novēršana ietver:

  1. endokrinologa regulāras pārbaudes
  2. skrīningu jaundzimušajiem
  3. rūpīga grūtniecības plānošana
  4. nākotnes vecāku pārbaude dažādām infekcijām,
  5. draudošo faktoru ietekmes novēršana
  6. apmeklējiet ģenētiku.

Prognoze

Savlaicīga diagnoze un kvalitatīva aizstājterapija padara slimības prognozi samērā labvēlīgu. Agrīnā hormonālā ārstēšana stimulē pienācīgu dzimumorgānu attīstību un ļauj saglabāt reproduktīvo funkciju sievietēm un vīriešiem.

Ja hiperandrogēnisms turpinās vai nav piemērots korekcijai ar kortikosteroīdu līdzekļiem, pacientiem paliek neliela auguma pakāpe un tiem piemīt raksturīgi kosmētiskie defekti. Tas pārkāpj psihosociālo pielāgošanos un var izraisīt nervu sabrukumu. Atbilstoša ārstēšana ļauj sievietēm ar klasiskām AHS formām kļūt grūtniecēm, nēsāt un dzemdēt veselīgu bērnu.

Papildu Raksti Par Vairogdziedzera

Bet cik daudzi no viņiem, kā tos sauc, neko nezina. Katru sieviešu dzimuma dziedzeru pārstāv pāris orgāniem.Kādas ir sieviešu dzimumorgānu dziedzeri?Pārsteidzoši, ka anatomijas ekspertiem sievietēm konstatēja tikai divus gonādu tipus - olnīcas un Bartholin dziedzerus.

Aizkuņģa dziedzera izkropļojumi - koncepcija, kas nav saistīta ar diagnozi. Šis termins ir specializēta ultraskaņa, kas norāda uz pankreatīta klātbūtni dažādu formu vai tā sekām pacientā.

Fibrolaringocopija ir vērtīga diagnostikas metode, ar kuru jūs varat redzēt nepieejamo balsenes vizuālu pārbaudi. Metode ir pilnīgi droša un nav vecuma ierobežojumu, tāpēc to var veikt arī zīdaiņiem.