Galvenais / Aptauja

Adrenogenitālais sindroms - kā to identificēt un mazināt slimības gaitu

Daudzi veidi šo slimību ir saistīta ar pastiprinātu sekrēciju virsnieru dziedzeri vīriešu dzimumhormonu (androgēnu), kā rezultātā sievietes iedzimtu virsnieru hiperplāzija parasti pavada attīstības virilization, ti, vīriešu sekundārās dzimuma pazīmes (matu augšana, un vīrieši modelis baldness, dziļā balss, muskuļu attīstībai). Šajā sakarā agrāk šo patoloģiju sauca par "iedzimtu adrenogenitāla sindromu".

Patoloģijas definīcija un nozīme

Adrenogenital sindroms, vai iedzimtas virsnieru hiperplāzija (VDKN) vai iedzimtas virsnieru hiperplāzija (CAH) ir grupa no iedzimtas slimības, kas izpausties hronisku primāro virsnieru mazspēja un patoloģisku stāvokļu, kas izpaužas kā traucējumu seksuālās diferenciāciju vai seksuālo attīstību un priekšlaicīgu seksuālo attīstību.

Būtiska vieta šajā problēmā ir saistīta ar neklasiskajiem patoloģijas variantiem, kurus pēc tam izpaužas kā tādi reproduktīvie traucējumi kā spontāns aborts un neauglība. Kopējā slimības klasiskā sastopamības biežums ir diezgan augsts. Vairāk cilvēku cieš no kaukāziešiem.

Tipiskos gadījumos starp dažādām iedzīvotāju grupām VDKN jaundzimušajos tiek konstatēts ar biežumu 1:10 000-1: 18 000 (Maskavā - 1:10 000). Bez tam, ja monozygotic (abas alēles in a genotipa identiskā) stāvoklī tas notiek ar vidējo frekvenci 1: 5 000-1: 10 000, heterozigotu iedzimtu virsnieru hiperplāzija - frekvencē 1:50.

Ja nav savlaicīgas diagnozes un nepietiekamas aizstājterapijas, ir iespējamas nopietnas komplikācijas. Šādos gadījumos, kā likums, slimības prognoze ir nelabvēlīga. Tas ir drauds visu pacientu veselībai un dzīvībai, bet bērniem, kas ir jaundzimušo periodā, ir īpaši bīstama adrenogenitāla sindroma parādīšanās. Šajā sakarībā dažādu specializāciju ārstiem ir jāsaskaras ar CDCH problēmu un konsultāciju un medicīniskās palīdzības sniegšanu - ginekoloģijā un dzemdniecībā, pediatrijā, endokrinoloģijā un terapijā, pediatrijas un pieaugušo ķirurģijā, ģenētikā.

Adrenogenitālais sindroms meitenēm ir daudz biežāk nekā zēniem. Pēdējā gadījumā tam ir tikai nelieli klīniski simptomi, kas raksturo fenotipisku sekundāro dzimumbriedumu pārāk agru (priekšlaicīgu) attīstību.

Slimības cēloņi un patogeneze

Šīs patoloģijas definīcijā jau ir noskaidrota etioloģijas un patogēzes principa nozīme. Tās rašanās cēlonis ir kāda no gēniem, kas kodē atbilstošos fermentus, kuri iesaistīti steroīdu sintēzē ar virsnieru garozu (steroīdogenezē), jo īpaši kortizola vai olnīcu garozas transportēšanas olbaltumvielām (mantojot). Gēns, kas regulē kortisola normālu sintēzi, ir lokalizēts vienā sestā autosoma pāris, tādēļ adrenogenitālā sindroma mantošanas veids ir autosomāls recesīvs.

Tas nozīmē, ka ir slimības nesēji, tas ir, cilvēku grupa, kuras patoloģiskais stāvoklis ir slēpts. Bērnam, tēvam un mātei (katrai no tām) ir šāda slēpta patoloģija, var piedzimt ar acīmredzamām slimības pazīmēm.

Visu traucējumu attīstības mehānisma galvenā saikne ir traucēta kortizola biosintēzei un tās nepietiekamajai ražošanai fermenta 21-hidroksilāzes defekta dēļ. Deficīts kortizola, saskaņā ar apgrieztās neirohormonālu savienojuma principā ir stimulējošs faktors sekrēciju anterior pituitary papildu daudzumu AKTH. Un pēdējais pārākums, savukārt, stimulē virsnieru garozas (steroīdoģenēzes) darbību, kas izraisa tā hiperplāziju.

Nieru hiperplāzija izraisa aktīvo sekrēciju ne tikai progesteronam un 17-hidroksiprogesteronam, tas ir, steroīdiem hormoniem, kas pirms fermentatīvās blokādes, bet arī androgēniem, kurus sintezē neatkarīgi no enzīma 21-hidroksilāzes.

Tādējādi visu šo procesu rezultāti ir šādi:

  1. Kortizola glikokortikosteroīdu trūkums.
  2. Augsts kompensācijas saturs ķermeņa adrenokortikotropā hormonā.
  3. Minerālkortikoīdu hormona aldosterona trūkums.
  4. Pārmērīga sekrēcija progesterona, 17-hidroksiprogesterona un androgēnu virsnierēs.

Adrenogenitāla sindroma formas

Saskaņā ar veida enzīms, kas satur gēnu defekts, šobrīd atšķirt 7 nosological sindroms variantus, no kuriem viens ir lipoid (tauku) virsnieru hiperplāzija dēļ proteīna STAR / 20,22-desmolase trūkuma un atlikušo sešu rezultātā no defekta šādiem fermentiem :

  • 21-hidroksilaze;
  • 3-beta-hidroksisteeroīddehidrogenāze;
  • 17-alfa hidroksilāze / 17,20-liaza;
  • 11 beta hidroksilāze;
  • P450 oksidoreduktāze;
  • aldosterona sintetāze.

Parasti 95% slimības izraisa adrenogenitāla sindroms, jo fermentu 21-hidroksilāze ir nepietiekama, pārējās formas ir ļoti reti.

Atkarībā no minēto fermentu un klīnisko izpausmju defektu būtības klasifikācijā ir norādīti šādi slimības varianti.

Vienkāršā virila forma

Iedala iedzimts klasiskā pie kura darbība no 21.-hidroksilāzes ir mazāks nekā 5% un ne-klasiskā vai vēlu pubertātes (aktivitāte no tā paša fermenta - mazāk nekā 20-30%).

Solitāra forma (klasika)

Tas attīstās, kad:

  • 21-hidroksilāzes aktivitāte ir mazāka par 1%;
  • enzīmu deficīts 3-beta-hidroksistroteīddehidrogenāze, kas rodas personām ar vīriešu genotipu ar vīriešu false hermafrodītisma simptomiem un personām ar sievietes genotipu - bez virilizācijas pazīmēm;
  • olbaltumvielu deficīts StAR / 20,22-desmolāze, kas izpaužas cilvēki ar sievišķo fenotipu, ļoti smaga hiperpigmentācijas forma;
  • fermenta aldosterona sintetazes trūkums.

Hipertensīva forma

Kur ir:

  1. Klasiska vai iedzimta, ko izraisa 11-beta-hidroksilāzes enzīmu deficīts un attīstās ar vīrilizāciju cilvēkiem ar sievišķo fenotipu; enzīmu deficīts 17-alfa-hidroksilāze / 17,20-lyase - ar apstādinātu augšanu, pubertātes spontanitāte, ar sievietes genotipu - bez vīrilizācijas simptomiem, ar vīriešu ģenēzi ar viltus vīriešu hermafroditizmu.
  2. Nonclassical vai vēlu - enzīma 11-beta-hidroksilāzes (pacientiem ar sieviešu fenotips - ar simptomiem virilization), trūkums fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-liâzes - ar kavēšanos augšanu un pubertāti spontanitāti, bez virilization indivīdiem ar sievietes genotips ar viltus vīriešu hermafroditizmu vīriešu genotipa klātbūtnē.

Patoloģijas simptomi

Metabolisma procesu ķermeņa klīniskie simptomi un traucējumi raksturojas ar daudzveidību. Tie ir atkarīgi no fermenta veida, tā trūkuma pakāpes, ģenētiskā defekta smaguma, pacienta kariotipa (vīrieša vai sievietes), hormonu sintēzes tipa veida utt.

  • Ar adrenokortikotropu hormona lieko svaru

Kā rezultātā augstu saturu adrenokortikotropā hormona organismā, kas, kā konkurents melanocītu stimulējošā hormona, saistoties ar receptoriem uz pēdējo un stimulē dermālo melanīnu, kas izpaužas kā hiper dzimumorgānu un ādas krokas.

  • Kortizola glikokortikosteroīdu trūkums

Tas izraisa hipoglikemizējošu (zemu glikozes līmeni asinīs) sindromu, kas var attīstīties jebkurā vecumā ar nepietiekamu aizstājterapiju. Īpaši grūti hipoglikēmija tiek nodota jaundzimušajam bērnam. Tās attīstību var viegli izraisīt nepareizas vai nepareizas barošanās vai citas saistītas slimības.

  • Ar aldosterona deficītu

Steroīda hormons aldosterons ir galvenais minerālkortikoīds, kas ietekmē organisma sāļu metabolismu. Tas palielina kālija jonu izdalīšanos urīnā un veicina nātrija jonu un hlora aizturi audos, kā rezultātā palielinās spējas saglabāt ūdeni. Ar aldosterona deficītu attīstās ūdens un elektrolītu metabolisma traucējumi "sāls zaudēšanas sindroma" veidā. Tas izpaužas kā atkārtots svīšana, atkārtota masīva ("strūklakas" veidā) vemšana, urīna daudzuma palielināšanās dienā, ķermeņa dehidratācija un smagas slāpes, asinsspiediena pazemināšanās, sirdsdarbības kontrakciju un aritmiju skaita palielināšanās.

  • Pārmērīga androgēna sekrēcija

Augļa ar embriju attīstību laikā ar sievietes kariotipu (46XX), tas izraisa ārējo dzimumorgānu virilizāciju. Šīs virilizācijas intensitāte var būt no 2. līdz 5. pakāpei (saskaņā ar Pradera skalu).

  • Pārmērīga virsnieru androgēnu sintēze

Pārmērīgs DHEA, androstendions, testosterona pēc piedzimšanas izraisa zēni izoseksualnoe priekšlaicīgu pubertāti, kas izpaužas ar pieaugumu dzimumlocekļa un erekciju. Meiteņu priekšlaicīga seksuālā attīstība ar adrenogenitālajiem sindromiem notiek heteroseksuālā tipa vidē, un to izpaužas pieauguma un sprieguma klitoros.

Vīriešiem un sievietēm 1,5-2 gadu vecumā novērots pūtītes, kaunuma matu augšana un balss rupjums. Turklāt lineārais pieaugums paātrinās, bet tajā pašā laikā kaulu audu diferenciācija ir straujāka nekā tā lineārā augšana, kā rezultātā līdz 9-11 gadu vecumam epifiziskās asnu zonas ir slēgtas. Galu galā, tā rezultātā bērni paliek apstulbināti.

  • Sērijveida (klasiskā) forma

Smagākā adrenogenitālā sindroma forma, kas bērniem gan vīriešiem, gan sievietēm jau pirmajās dienās un nedēļās pēc dzemdībām izpaužas kā lēna ķermeņa svara palielināšanās, atkārtota vemšana, apetītes trūkums, sāpes vēderā, regurgitācija, zems saturs nātrija jonu asinis un paaugstināts kālija jonu daudzums. Savukārt nātrija hlorīda (sāls) zudumi noved pie ķermeņa dehidratācijas un pasliktina vemšanas biežumu un masīvo iedarbību. Samazina ķermeņa svaru, parādās letarģija un grūtības. Tā kā prombūtne vai nesekmīga un nepietiekama intensīvā terapija ir iespējama, kolagolīta stāvokļa attīstība ir letāls kardiogēnisks šoks.

  • Attiecībā uz virilu un sāli zaudējošām formām

Intrauterīnā hiperandrogēnisms spēj stimulēt ārējo dzimumorgānu virilizāciju tik lielā mērā, ka meitenēm ir dažāda saplūšanas pakāpe un palielināts klitoris. Dažreiz meitenes ārējie dzimumorgāni pat ir pilnīgi līdzīgi vīriešu dzimumiem, tāpēc grūtniecības un dzemdību nama slimnīcas darbinieki to reģistrē, un vecāki audzina kā zēns. Zēniem ir piemēroti ārējie dzimumorgāni, dažreiz dzimumlocekļa izmērs var būt nedaudz lielāks.

Pēc piedzimšanas gan meitenes, gan zēni piedzīvo Androgēnu pārmērīgas klīniskās izpausmes palielināšanos - kaulu pieaudzēšanas un fiziskās attīstības ātruma palielināšanos, kā arī klitora lieluma palielināšanos un spriedzi meitenēm, dzimumlocekļa lieluma palielināšanos un zēnu erekciju parādīšanos.

  • Slimības neklasiskajām formām izpausme

Tas ir atzīmēts 4 - 5 gadus vecā vecumā tikai kā priekšlaicīgu matu augšanu asillārajā un kaunuma zonās. Citi šīs formas klīniskie simptomi nepastāv.

  • Hipertensijas formā

Hipertensijas formas raksturojums ir paaugstināts asinsspiediens, kas sekundāri rodas kompensācijas rezultātā, palielinot deksikortikostona koncentrāciju, kas ir neliels virsnieru garozas minerālkoksidozes hormons. Tās ietekmē nātrija sāļu ķermenis aizkavējas, un līdz ar to arī ūdens, kas izraisa cirkulējošā asins tilpuma palielināšanos. Dažreiz ir iespējams vienlaikus samazināt kālija sāļus, ko papildina muskuļu vājums, sirds ritma traucējumi, paaugstināta slāpēšana, palielinoties ikdienas diurēzei, tiek pārkāpts asiņu skābju bāzes stāvoklis.

Diagnostika

Pašlaik ir diagnostikas iespējas, lai plānotu grūtniecību (ar saglabātu auglību), pirmsdzemdību un neonatālajos periodos. Pirmie divi diagnostikas veidi tiek veikti gadījumos, kad ir klāt anamnestiskas vai klīniskas laboratorijas dati, kas liecina par iespējamas attiecīgas iedzimtas patoloģijas klātbūtni vecākā vai auglim.

Vīriešu un sieviešu grūtniecības plānošanas stadijā, lai noteiktu augļa tālākas attīstības risku, ir paraugi ar adrenokortikotropu hormonu. Tās ļauj jums apstiprināt vai noraidīt heterozigotu nesējus vai klīnisko virsnieru garozas iedzimtas disfunkcijas klātbūtni.

Prenatālās diagnozes (augļa attīstības) klīniskās vadlīnijas ir šādas:

  1. Adrenogenitāla sindroma ģenētiskā analīze, kas sastāv no horionālo vīģes šūnu pētījumiem grūtniecības pirmajā trimestrī un otrajā trimestrī mātesaugu ģenētiskajā analīzē, kas sastāv no amnija šķidruma, kas ļauj diagnosticēt fermenta 21-hidroksilāzes trūkumu.
  2. 17-hidroksiprogesterona un androstenediona koncentrācijas pirmajā trimestrī noteikšana grūtnieces asinīs, kā arī amonija šķidrumā, kas iegūts horeionisko blaugznu pētījumos, un otrajā trimestrī - grūtnieces asinīs un ūdeņos, kas iegūti, izmantojot amniocentēzi. Šīs analīzes dod iespēju identificēt enzīma 21-hidroksilāzes trūkumu. Turklāt amnija šķidruma analīze ļauj noteikt 11-deoksikortizola koncentrāciju, lai noteiktu fermenta 11-beta-hidroksilāzes deficītu.
  3. Dzimumakotīta noteikšana un audu savietojamības gēnu (HLA) ierakstīšana, pētot DNS, kas iegūta no horiioniskām vilnēm un ko savāc 5-6 grūtniecības nedēļās saskaņā ar punkcijas biopsijas metodi.

Jaundzimušo skrīnings (jaundzimušā periodā) Krievijā ir veikts kopš 2006. gada. Saskaņā ar šo pētījumu 17-hidroksiprogesterona koncentrācija asinīs tiek veikta visiem bērniem 5. dienā pēc dzemdībām. Jaundzimušo skrīnings ļauj ātri un optimāli risināt slimības diagnosticēšanas un ārstēšanas jautājumus.

Ārstēšana

Visiem pacientiem ar adrenogenitāla sindromu tiek noteikta nepārtraukta aizvietojoša terapija ar glikokortikoīdiem, kas ļauj kompensēt kortizola trūkumu organismā un nomāc (atbilstoši atgriezeniskās saites mehānismam) adrenokortikotropo hormona lieko sekrēciju. Bērniem ar atvērtām kaulu augšanas vietām Cortef ir izvēles līdzeklis, kas ir hidrokortizona tabletes. Pusaudžiem un vecākiem pacientiem ir atļauts lietot ilgstošas ​​darbības hormonālos medikamentus - prednizonu un deksametazonu.

Kortef un Kortineff zāles, ko lieto adrenogenitāla sindroma ārstēšanā

Attiecībā uz slimības sāļu zudumu, papildus glikokortikoīdiem, tiek parakstīts arī kortīns vai fludrokortizons, kas ir sarkanā zarnu sarkanā gremošanas trakta sintētiskais hormons ar augstu minerālkortikoīdu aktivitāti. Jaundzimušajiem, izņemot fludrokortizonu, dienas devā no 1-2 gramiem sālsūdenī jāpievieno nātrija hlorīds līdz parastai barošanai.

Lai novērstu hormonālo zāļu pārdozēšanu un adekvātu devu izvēli, nepieciešama pastāvīga fiziskās attīstības un hormonālo līmeņu laboratorisko pētījumu kontrole. Šādi indikatori attiecībā uz glikokortikoīdu terapiju ir dati par augšanas izmaiņu, kaulu nobriešanas, ķermeņa masas un vīrusa sindroma, 17-hidroksiprogesterona vai androstenediona klīnisko simptomu, un grūtriola izdalīšanas ar urīnu ātrumu.

Corineff devu atbilstību var novērtēt, atražošanas klātbūtne un biežums, jo īpaši "pīkstiņa", svara pieauguma daudzums, ādas dermatārs, apetīte, un vecākiem bērniem - asinsspiediens. No laboratorijas pētījumiem, nātrija un kālija jonu līmenis asinīs, plazmas renīna aktivitātes izmaiņas ir objektīvi nozīmīgas. Visu pacientu līmeņa noteikšana ir nepieciešama visiem pacientiem, neatkarīgi no sāls zaudējumu simptomu klātbūtnes un smaguma pakāpes.

Papildus konservatīvai ārstēšanai meiteņu vecumā no 1-2 gadiem ar klasiskām patoloģijas formām tiek veikta ārējo dzimumorgānu vienpakāpes ķirurģiskā (feminizējošā) plastika. Ar ievērojamu vīrilizēšanās nopietnību 1-2 gadus pēc pirmās menstruācijas asiņošanas, bet pirms seksuālās aktivitātes sākuma tiek veikta otrais ķirurģiskās ārstēšanas posms, kas sastāv no tradicionālas vai kombinētas intraitoplastikas.

Visbiežāk sastopams pārnēsājamo endokrīnās sistēmas traucējumu sindroms. Tomēr tā savlaicīga atrašana un atbilstoša terapija, ko jo īpaši veicina jaundzimušo skrīnings, ļauj cilvēkiem nodrošināt šo patoloģiju ar pietiekami augstu dzīves kvalitāti.

Adrenogenitālais sindroms - visas patoloģijas iezīmes

Primārajām un sekundārajām seksuālajām īpašībām ir hormoni, no kuriem daži rodas virsnieru dziedzeros. Pastāv iedzimta slimība, kurai raksturīga šo endokrīno dziedzeru disfunkcija un pārmērīga androgēnu sekrēcija. Pārmērīgi vīriešu dzimuma hormoni organismā noved pie ievērojamām ķermeņa struktūras izmaiņām.

Adrenogenitālais sindroms - cēloņi

Iesaistītā patoloģija rodas no iedzimtas ģenētiskās mantojuma mutācijas. Retāk tiek diagnosticēts, ka adrenogenitāla sindroma rašanās biežums ir viens gadījums uz 5000-6500. Ģenētiskā koda izmaiņas izraisa palielinātu virsnieru garozas izmēru un pasliktināšanos. Ir samazināts specifisko enzīmu, kas iesaistīti kortizola un aldosterona ražošanā, ražošana. Viņu trūkums izraisa vīriešu dzimuma hormonu koncentrācijas palielināšanos.

Adrenogenitāla sindroms - klasifikācija

Atkarībā no virsnieru garozas augšanas pakāpes un simptomu nopietnības, aprakstītā slimība pastāv vairākās variācijās. Adrenogenitāla sindroma formas:

  • lodēšana;
  • virilija (vienkārša);
  • postpubic (neklase, netipisks).

Adrenogenitālais sindroms - sāļu zaudēšanas forma

Visizplatītākais patoloģijas veids, kas diagnosticēts jaundzimušajiem vai bērniem pirmajā dzīves gadā. Vienīgā adrenogenitāla sindroma forma ir raksturīga hormonāla nelīdzsvarotība un nepietiekama virsnieru garozas funkcija. Šāda veida slimība ir saistīta ar pārāk zemu aldosterona koncentrāciju. Ir nepieciešams uzturēt ūdens un sāls līdzsvaru organismā. Noteiktais adrenogenitālais sindroms izraisa sirdsdarbības traucējumus un asinsspiediena lecamību. Tas notiek sāls uzkrāšanās fāzē nierēs.

Adrenogenitālais sindroms - vīrila forma

Vienkārša vai klasiska patoloģijas versija nav saistīta ar virsnieru nepietiekamības fenomenu. Aprakstītais adrenogenitālais sindroms (vīrila formas AGS) noved pie izmaiņām ārējos dzimumorgānos. Šāda veida slimība tiek diagnosticēta agrīnā vecumā vai tūlīt pēc piedzimšanas. Iekšā reproduktīvā sistēma paliek normāla.

Adrenogenitāla sindroma post-pubertātes forma

Šo slimību veidu sauc arī par netipiskiem, iegūtiem un neklasificētiem. Šāds adrenogenitāls sindroms rodas tikai sievietēm, kuras ir seksuāli aktīvas. Patoloģijas attīstības cēlonis var būt gan iedzimta gēnu mutācija, gan virsnieru garozas audzējs. Šī slimība bieži vien ir saistīta ar neauglību, tāpēc bez adekvātas terapijas adrenogenitāla sindroms un grūtniecība ir nesaderīgi. Pat ar veiksmīgu koncepciju par lielu spontāno abortu risku auglis mirs pat agrīnā stadijā (7-10 nedēļas).

Adrenogenitāla sindroms - simptomi

Aprakstītās ģenētiskās novirzes klīniskais attēlojums atbilst slimības vecumam un formai. Dažreiz nav iespējams noteikt adrenogenitāla sindromu jaundzimušajiem, tādēļ zīdaiņa dzimumu var identificēt nepareizi. Patoloģijas pazīmes izpaužas no 2-4 gadiem, dažos gadījumos tas parādās vēlāk pusaudža gados vai briedumā.

Zīdaiņu adrenogenitāla sindroms

Sāls zuduma slimības formā ir simptomi, kas liecina par ūdens un sāls līdzsvara traucējumiem:

  • caureja;
  • smaga vemšana;
  • zems asinsspiediens;
  • krampji;
  • tahikardija;
  • svara zudums

Viens bērna vīrieša adrenogenitālais sindroms ir saistīts ar šādiem simptomiem:

  • palielināts dzimumloceklis;
  • pārmērīga sēklinieku ādas pigmentācija;
  • tumša epidermas ap vēdera pusi.

Jaundzimušos zēni reti tiek diagnosticēti, jo klīniskais attēlojums agrīnā vecumā ir viegla. Vēlāk (no 2 gadu vecuma) adrenogenitāla sindroms ir vairāk pamanāms:

  • matu augšana uz ķermeņa, ieskaitot dzimumorgānus;
  • zema, dusmīga balss;
  • hormonālas pūtītes (vulgārs acis);
  • maskulinizācija;
  • kaulu veidošanās paātrināšana;
  • īss augums.

Adrenogenitāla sindroms meitenēm

Sieviešu dzimuma zīdaiņiem ir vieglāk identificēt attiecīgo slimību, tam ir šādi simptomi:

  • hipertrofēts klitoris, ļoti līdzīgs dzimumlocekļa izskatam;
  • labia majora izskatās kā kapsula;
  • maksts un urīnizvadkanāls tiek apvienoti urogenitālajā sinusī.

Atkarībā no pazīmju fona jaundzimušās meitenes dažkārt tiek pieļautas zēniem un audzē atbilstoši nepareizajam dzimumam. Tāpēc skolās vai pusaudžos šiem bērniem bieži ir psiholoģiskas problēmas. Meitenes reproduktīvā sistēma ir pilnībā saskaņota ar sievietes genotipu, tāpēc viņa jūtas kā sieviete. Bērns sāk iekšējās pretrunas un grūtības ar adaptāciju sabiedrībā.

Pēc 2 gadiem iedzimtu adrenogenitāla sindroma raksturo šādi simptomi:

  • kaunuma matu un padusēm priekšlaicīga augšana;
  • īsas kājas un rokas;
  • muskuļains;
  • sejas apmatojuma parādīšanās (līdz 8 gadu vecumam);
  • vīriešu ķermenis (plati pleci, šaurs iegurnis);
  • piena dziedzeru augšanas trūkums;
  • īss augums un masīvs ķermenis;
  • raupja balss;
  • pūtītes;
  • menstruācijas novēlotas iestāšanās (ne agrāk kā 15-16 gadi);
  • nestabils cikls, bieža mēneša kavēšanās;
  • amenoreja vai oligomenoreja;
  • neauglība;
  • asinsspiediena lec;
  • pārmērīga epidermas pigmentācija.

Adrenogenitāla sindroma diagnoze

Lai noteiktu hiperplāziju un virsnieru garozas disfunkciju, veicina instrumentālos un laboratorijas pētījumus. Lai diagnosticētu adrenogenitāla iedzimtu sindromu zīdaiņiem, tiek veikta dziļo orgānu un datortomogrāfijas (vai ultraskaņas) padziļināta pārbaude. Aparatūras pārbaude ļauj noteikt olšūnu un dzemdes meitenes ar vīriešu dzimumorgāniem.

Lai apstiprinātu ierosināto diagnozi, tiek veikta adrenogenitāla sindroma laboratoriskā analīze. Tas ietver urīna un asins analīzes hormonu līmenim:

  • 17-OH progesterons;
  • aldosterons;
  • kortizols;
  • 17-ketosteruīdi.
  • bioķīmija;
  • klīniskā asins analīze;
  • vispārējs urīna tests.

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana

Nav iespējams atbrīvoties no izskatītās ģenētiskās patoloģijas, bet tās klīniskās izpausmes var novērst. Adrenogenitāla sindroms - klīniskās vadlīnijas:

  1. Hormonālie medikamenti. Lai normalizētu virsnieru dziedzeru darbību un kontrolētu endokrīno līdzsvaru, būs nepārtraukti jālieto glikokortikoīdi. Vēlamā iespēja ir deksametazons. Devu aprēķina individuāli un svārstās no 0,05 līdz 0,25 mg dienā. Slimības sāļu zaudēšanas gadījumā, lai saglabātu ūdens un sāls līdzsvaru, ir svarīgi lietot minerālkortikosteroīdus.
  2. Izskats korekcija. Pacientiem ar aprakstīto diagnozi ir ieteicama plastika maksts, klitorektomija un citas ķirurģiskas procedūras, lai nodrošinātu pareizas formas un atbilstošā izmēra dzimumorgānus.
  3. Regulāras konsultācijas ar psihologu (pēc pieprasījuma). Dažiem pacientiem nepieciešama palīdzība sociālās adaptācijas un pašnodarbināto pieņemšanā.
  4. Ovulācijas stimulēšana. Sievietēm, kas vēlas iestāties grūtniecības laikā, ir jāveic īpašu zāļu kursu, kas nodrošina menstruālā cikla korekciju un androgēnu ražošanas nomākšanu. Glikokortikoīdus ņem visā grūtniecības periodā.

Adrenogenitāla sindroms: simptomi un ārstēšana

Adrenogenitālais sindroms - galvenie simptomi:

  • Vemšana
  • Caureja
  • Zems asinsspiediens
  • Sirds mazspēja
  • Vīriešu matu augšana
  • Piena dziedzeru atrofija
  • Neliels augums
  • Izveidota muskulatūra
  • Vīriešu ķermenis
  • Klitora pieaugums
  • Zema balss
  • Īsās rokas
  • Īsas kājas
  • Athletic physique
  • Dzimumorgānu hiperpigmentācija
  • Hiperpigmentācijas nipeles halo
  • Anomālijas dzimumorgānu attīstībā
  • Vīriešu sejas īpašības sievietēm
  • Plaukstas ir platākas nekā iegurnis
  • Liels ķermenis

Adrenogenitālais sindroms ir augšņu dziedzera ģenētiskā patoloģija (endokrīnie dziedzeri, kas atrodas tuvu nierēm), kurā hormonu sintēzes laikā trūkst enzīmu. Palielinās androgēnu skaits, kas izraisa virilizācijas attīstību.

Adrenogenitālais sindroms vienlīdz attiecas uz zēniem un meitenēm, taču nav specifiskas profilakses. Ārstēšanas ārsts nosaka pēc diagnozes, tomēr pilnīga slimības likvidēšana nav iespējama.

Etioloģija

Šīs patoloģijas attīstības iemesli ir atkarīgi no tā, vai ir iedzimts attīstošs adrenogenitālais sindroms vai iegūts.

Iedzimts parādās sakarā ar gēnu bojājumiem, kas ir atbildīgi par virsnieru garozas hormonu ražošanu. Bērni pavada slimību autosomāli recesīvi. Citiem vārdiem sakot, ja tikai viens no vecākiem ir patoloģijas nesējs, tad mežģīņu vai zēnu adrenogenitālais sindroms netiks izpausts. Gadījumā, ja gan tētis, gan māte ir pārvadātāji, tad bērna slimības risks ir 25%. Ja viens no vecākiem ir slims, bet otrais ir pārvadātājs, tad 75% gadījumu piedzimst slims bērns.

Iegūtās sugas var attīstīties ar labdabīgu formu (androsteromu), kas ir tendence degenerēties ļaundabīgā. Šāds audzējs var parādīties jebkurā vecumā.

Diagnozējot patoloģiju, 95% gadījumu tiek konstatēta iedzimta forma un iegūta tikai 5% pacientu.

Klasifikācija

Medicīnā adrenogenitālajam sindromam ir klasifikācija, kas dala to trīs attīstības formās.

Tātad, adrenogenitāla sindroma veidošanās ir šāda:

  • Adrenogenitāla identificētais sindroms - sāls zaudējusi forma. Šo patoloģijas veidu var identificēt jau pirmajā bērna dzīves gadā. Meitenēm ārējie dzimumorgāni ir vīrieši, bet iekšējie - sievietes. Dažreiz dzimuma definīciju apgrūtina pārāk izteiktas izmaiņas. Runājot par zēniem, viņiem ir palielināts dzimumloceklis un ir spēcīga kapsulas pigmentācija. Nātrene, vemšana un caureja izraisa patoloģijas virsnieru dziedzeru darbā. Var būt arī spēcīga ādas pigmentācija un krampji.
  • Adrenogenitālais sindroms - vīrila forma. Tomēr to var saukt citā veidā - par adrenogenitālu attīstības sindromu, klasisku formu. Visas vizuālās pazīmes ir tādas pašas kā zaudējumu formā, bet nepareiza virsnieru garozas nepareiza darbība.
  • Pēcdzemdību attieksme (bez klasiskās formas). Tas nav raksturojams ar izmaiņām ārējo dzimumorgānu struktūrā, bet virsnieru garozas darbā nav traucējumu. To bieži diagnosticē sievietes, kuras nevar iestāties grūtniecības stāvoklī vai sūdzas par mencu stresa izdalīšanos menstruācijas laikā.

Dažādiem adrenogenitāla sindroma veidiem ir raksturīgi simptomi.

Simptomatoloģija

Jāatzīst, ka adrenogenitālajam sindromam ir simptomi tūlīt pēc dzemdībām. Piemēram, jaundzimušajos konstatētais adrenogenitālais sindroms izpaudīsies kā liels bērna svars un augstums. Aptuveni divpadsmit gadu vecumā izaugsme apstājas, tādēļ šiem pacientiem vienmēr ir mazs augums. Turklāt viņu ķermeņa struktūra ir vairāk līdzīga vīrietim: viņiem ir liels ķermenis, īsas rokas un kājas, pledi ir plašāki nekā iegurnis.

Kad vīrila forma rada lielu daudzumu androgēnu. Trūkumi ķermeņa struktūrā sāk attīstīties pat pubertātes laikā. Atkarībā no virilizācijas laika parādās pavisam citādi simptomi. Piemēram, sieviete var augt sejas apmatojumu, tāpat kā vīriešiem. Viņi būs tikpat stingri un melni. Klitoris ir pārāk palielināts, novērotas patoloģijas dzimumorgānu attīstībā. Šādiem pacientiem ir vīriešu sejas īpašības, ķermeņa uzbūve, balss tembrs un muskulatūra ir labi attīstīta. Viņiem bieži ir ģenitāliju orgānu hiperpigmentācija un ap sprauslas apli.

Sāls zuduma forma parādās, kad hormona aldosterons nav sintēzes, jo tas ir nepieciešams, lai sāls caur nierēm atgrieztos asinsritē. Šo stāvokli izraisa simptomi, piemēram, smaga caureja un vemšana, kas nav saistīti ar maltīti, pazemināts asinsspiediens. Tā rezultātā notiek ūdens un sāls līdzsvara traucējumi ķermenī, rodas sirdsdarbības traucējumi un pat nāve. Šāds adrenogenitāla attīstības sindroms jaundzimušajiem tiek uzskatīts par dzīvībai bīstamāko.

Post-pubertātes (iegūta) forma rodas audzēju dēļ virsnieru garozā. Šīs formas pazīmes ir: piena dziedzeru atrofija, retas izdalīšanās menstruācijas laikā, dzemdes hipoplazija, palielināts klitoris. Parādās meitenes, kas jau dzīvo seksuāli. Lielākajai daļai sieviešu šī forma izraisa neauglību. Daži joprojām grūtniecību, bet pēc desmit nedēļām notiek spontāns aborts.

Jāatzīmē, ka bērniem radītais adrenogenitālais sindroms, precīzāk, meitenēm, izpaužas ar noteiktiem simptomiem, proti: cieto un melno matu klātbūtne uz sejas un ķermeņa, balss tonusa samazināšanās. Piena dziedzeri, dzemde un labija nav pietiekami attīstīti. Pirmie periodi sākas 16 gadu laikā. Tās var būt neregulāras un aizkavētas.

Retos gadījumos ārsti atklāj slimības hipertensiju. Sievietes ķermenī ir daudz vīriešu hormona androgēna, pastāvīgi ir augsts asinsspiediens. Nākotnē smadzenēs var rasties asiņošana. Vision ir arī traucēta, rodas sirds un asinsvadu sistēmas darbības traucējumi.

Diagnostika

Diagnoze adrenogenitāla sindroma attīstībai ietver šādus pasākumus:

  • pacienta vēsture un sūdzības;
  • vizuāla pacienta apskate, vienlaikus skaidri saskatāma spēcīga ādas pigmentācija, augsts asinsspiediens, pacientam ir īsa auguma pakāpe, pārmērīgi mati un modificēta ārējo dzimumorgānu struktūra;
  • hormonālie pētījumi - tiek veikts tests ar deksametazonu, lai noteiktu 17-COP asinīs pirms zāļu (glikokortikoīdu) lietošanas un pēc to lietošanas;
  • analīze adrenogenitāla sindroma attīstībai - šis pētījums ir ģenētisks, tas var norādīt uz patoloģijas attīstības risku un, ja pētījuma rezultāts ir pozitīvs, varat sākt savlaicīgu ārstēšanu, proti, procesa progresēšana tiks apturēta;
  • testosterona līmenis ir noteikts;
  • ultraskaņas pārbaude;
  • Rentgena
  • datortomogrāfija;
  • magnētiskās rezonanses attēlveidošana.

Tas ir nedaudz grūtāk diagnosticēt patoloģisko procesu, kad pieaugušiem sievietēm rodas adrenogenitāla sindroms paralēli policistisko olnīcu attīstībai, jo šī patoloģija izraisa androgēnu produkcijas pārsniegumu.

Lai apstiprinātu diagnozi, jums būs jākonsultējas ar ginekologu, endokrinologu, ģenētiku, kardiologu un dermatovenerologu.

Ārstēšana

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana tiek veikta, izmantojot sarežģītus pasākumus.

Ārsts var izrakstīt šādus medikamentus:

  • Deksametazons gandrīz vienmēr ir parakstīts;
  • mineralokortikoīdi (ar sāļu zaudēšanas formu).

Dažiem pacientiem tiek veikta maksts plastiskā ķirurģija, kā arī pilnīga vai daļēja paplašināta klitora noņemšana.

Iespējamās komplikācijas

Šīs patoloģijas galvenās komplikācijas ir:

  • neauglības sievietes;
  • psiholoģisko problēmu rašanās.

Pacients var būt nomākts. Viņas uzvedība ir agresīva, pastāv pašnāvības tendences.

Profilakse

Tā kā adrenogenitālajam sindromam ir iedzimta patoģenēze, nav īpašu preventīvu pasākumu.

Bet nākamajiem vecākiem joprojām ir jāievēro daži noteikumi:

  • nopietni pievērsties koncepcijas jautājumam;
  • reproduktīvā vecumā izvairīties no negatīvas ietekmes uz ķermeni;
  • laiks konsultēties ar medicīnas ģenētiķi.

Citiem vārdiem sakot, visefektīvākā profilakse ir medicīniska ģenētiskā konsultēšana. Nevar pilnībā izārstēt šo patoloģisko procesu sievietēm vai vīriešiem.

Ja domājat, ka Jums ir adrenogenitāla sindroms un simptomi, kas raksturīgi šai slimībai, tad ārsti var jums palīdzēt: endokrinologs, ginekologs, ģenētiķis.

Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimības diagnostikas dienestu, kas atlasa iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.

Dizentērija, kas arī tiek definēta kā šigeloze, ir slimība no akūtu zarnu infekciju grupas, šī grupa pats par sevi norāda uz slimībām, ko pārnēsā fekāliski orāli. Disestērija, kuras simptomi izpaužas kā caureja un vispārēja intoksikācija, ir tendence uz savu izplatību, kas norāda uz epidēmijas vai pandēmijas iespējamību, kad tā tiek atklāta.

Salmoneloze ir akūta infekcijas slimība, ko izraisa Salmonella baktēriju iedarbība, kas faktiski nosaka tās nosaukumu. Salmoneloze, kuras simptomi šīs infekcijas nesējiem pastāv, neskatoties uz tās aktīvo pavairošanu, galvenokārt tiek pārnēsta ar salmonellu piesārņotu pārtiku, kā arī ar piesārņotu ūdeni. Aktīvās formas galvenās slimības izpausmes ir intoksikācijas un dehidratācijas izpausmes.

Olnīcu cista ir audzēja tipa labdabīgs audzējs. Ārpusē cista ir maiss, kas veidojas uz olnīcas virsmas (vai sacos, ja mēs runājam par vairākām cistām), iekšpusē kurā ir šķidrums vai cits saturs. Olnīcu cista, kuras simptomi ir atkarīgi no konkrētās slimības formas, faktiski ir labdabīgs audzējs, taču tas neizslēdz iespēju, ka tā notiks, ja rodas tās pārrāvums, kam ir sāpes un asiņošana.

Zarnu aizsprostojums ir sarežģīts patoloģisks process, kam raksturīga vielmaiņas procesa no zarnām neievērošana. Šī slimība visbiežāk skar cilvēkus, kas ir veģetārieši. Ir dinamisks un mehānisks zarnu aizsprostojums. Pirmo slimības simptomu noteikšanas gadījumā ir jādodas pie ķirurga. Tikai viņš var precīzi noteikt ārstēšanu. Bez ārsta savlaicīgas palīdzības pacients var nomirt.

Adisona slimība vai bronzas slimība ir patoloģisks virsnieru garozas bojājums. Tā rezultātā tiek samazināta virsnieru hormonu sekrēcija. Addisona slimība var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes. Galvenajā riska grupā ir cilvēki vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Addisona slimība tiek raksturota kā progresējoša slimība ar smagu klīnisko priekšstatu.

Ar fizisko aktivitāti un pazemību lielākā daļa cilvēku var iztikt bez zāles.

Adrenogenitāla sindroms

Pilnas jaudas fāzes - tās defekta (DLF) veidošanās - pārkāpumi var būt gan neatkarīgs implantācijas traucējumu cēlonis, gan arī citi endometrija neauglības faktori (endometrija polips, hiperplastiskie procesi, hronisks endometrijs uc). Līdz vienai ceturtdaļai no visiem pacientiem ar neauglību ir patiess luteālās fāzes defekts.

Ļoti svarīgs faktors izpratnei ir tas, ka DLP ir attiecīgi endometrija patoloģisks process, un šādu diagnozi var izdarīt tikai, pārbaudot endometriju cikla luteālās fāzē. Kopumā DLF ir tikai histoloģiska diagnoze, un tā ir nelikumīga, lai pacientiem noteiktu šādu diagnozi, koncentrējoties tikai uz progesterona līmeni asins serumā. Lai gan ir skaidrs, ka ar anovulāciju vai ievērojami zemu seruma progesterona DLF endometrijā ir nepieciešams attiecīgi minēt un koriģēt.

Kas ir adrenogenitāla sindroms

Adrenogenitālais sindroms ir kortikosteroīdu ražošanas procesa traucējumu grupa. Šie traucējumi ir mantojami un mantojuma veids ir autosomāls recesīvs. Gandrīz vienmēr 21-hidroksilāzes trūkums izraisa adrenogenitāla sindromu.

Sindroma cēloņi

Gēns, kas atbildīgs par 21-hidrocilāzes ražošanu, atrodas 6. hromosomā uz tās īsās rokas. Šis gēns var būt divu veidu:

  1. CYP21-B (aktīvs, spējīgs kodēt 21-hidrolaktāzi),
  2. CYP21-A (neaktīvs, tas ir pseidogēns, nevar kodēt).

Abiem gēniem ir ievērojamas līdzības. Ja homologa DNS sekvence atrodas blakus kodam spējīgam gēnam, mejozes laikā pārošanās laikā notiek pārkāpumi. Tā rezultātā tiek veikta gēnu konvertēšana (aktīva gēna daļa tiek nodota pseidogēnam) vai gēna daļas dzēšana. Gan tas, gan otrs pārtrauc aktīva gēna darbību, kas kļūst par noviržu organismā cēloni.

Ko raksturo

Adrenogenitālā sindroma būtība ir tāda, ka daži kortikosteroīdi tiek ražoti daudz mazākā daudzumā, bet citi tiek veidoti vienlaikus ar lielākiem apjomiem.

Tas ir saistīts ar dažu fermentu trūkumu, kas ir atbildīgi par steroīdoģenēzi. Sakarā ar to, ka P450c21 nav, novirzes rodas 17-hidroksiprogesterona pārvēršanas procesā uz 11-deoksikortizolu, kā arī progesteronu līdz deoksikortikosteronam.

Enzīmu trūkums izraisa aldosterona un kortizola trūkumu. Kortizola trūkuma dēļ tiek aktivizēta AKTH ražošana, kā rezultātā attīstās virsnieru dziedzera hiperplāzija. Tas izraisa kortikosteroīdu aktīvās sintēzes procesu, un veidojas hiperandrogēnisms. Tās izpausmju īpašības ir atkarīgas no tā, cik aktīvs ir mutated gēns. Ja aktivitāte pilnīgi nav, tad tiek veidots sindroma variants ar sliktu glikokortikoīdu un mineralokortikoīdu sintēzi (sāls zaudēšanas variants). Ar daļēju fermenta aktivitātes saglabāšanu cilvēkam nebūs mineralokortikoīdu deficīta. Tas ir saistīts ar samazinātu ķermeņa nepieciešamību pēc aldosterona (kortizola nepieciešamība organismam ir 200 reizes spēcīgāka).

21-hidroksilāzes trūkums notiek 3 veidu:

  1. zaudējumu veids
  2. vienkāršs viril tipa (nepilnīgs 21-hidroksilāzes trūkums),
  3. post-pubertātes veids (nav klasiska).

Šīs problēmas izplatīšana ir nevienmērīga. Adrenogenitāla sindroma izpausme atšķiras atkarībā no valsts piederības. Eiropā tās 1 klasē (vienkāršās un vientuļās formas) konstatē 14 000 bērnu. Ebreji slimība tiek konstatēta biežāk. Pēcdzemdību tipa adrenogenitāla sindroma, ko raksturo 19% ebreju. Aļaskas populācijai 282 veseliem jaundzimušajiem ir raksturīga ne tikai sāļu zaudēšana, bet arī vienkārša 21-hidroksilāzes deficīta forma.

Adrenogenitāla sindroms un galaktozīcija

Adrenogenitāla sindroma un galaktozīmijas rašanās iemesli rodas, pamatojoties uz iedzimtu ģenētisko predispozīciju. Galvenais trūkums ir ferments C21. Šis enzīms ir iesaistīts androgēnu sintēzē, kas notiek virsnieru garozā. Normālam C21 saturam ir izvietots sestais pāra hromosomu gēns, kas atrodas tā īsajā rokā.

Šī ir recesīvā patoloģija, kas bērnībā var nebūt manifestēta, ja slimība ir tikai viens no vecākiem. Tikai tad, ja abiem pāriem pieder vienāda patoloģija, bērni var izpausties adrenogenitāla sindroma dēļ.

Adrenogenitāla sindroma simptomi

Galvenie adrenogenitāla sindroma simptomi ir šādi:

Iedzimts adrenogenitāls sindroms, formas zudums

Virilīna formas adrenogenitāla sindromu raksturo paaugstināts androgēnu daudzums. Viņi izceļas no virsnieru garozas. Šis pārkāpums sāk parādīties pirmsdzemdību periodā.

Vīrilizācijas izpausme var būt ļoti atšķirīga un atkarīga no tā, kad tā radusies. Starp bieži izpausmēm vērts atzīmēt:

  • Hirsutisms;
  • Klitoris kļūst ļoti hipertrofisks;
  • Citas dzimumorgānu anomālijas nav izslēgtas;
  • Sievietēm ir vīriešu sejas īpašības, kā arī parasti vīriešu ķermenis;
  • Mainās balss tembris;
  • Palielināta matiņa;
  • Attīstītāka muskulatūra;
  • Ādas hiperpigmentācija.

Iedzimts adrenogenitāla sindroms sāls zuduma formā

Atkāpes no aldosterona sintēzes normas rodas dzemdes formā. Ķermenis nespēj sintezēt šo hormonu pietiekamā daudzumā. Tas padara neiespējamu sāls no nierēm atpakaļ atpakaļ asinsrites sistēmā. Ja šis stāvoklis kļūst patoloģisks, parādās šādas izpausmes:

  • Vardarbīga vemšana;
  • Liekie izkārnījumi;
  • Zems spiediens.

Pirmkārt, šeit pasliktinās ūdens un sāls līdzsvars. Tas parādās sirdsdarbībā un var izraisīt nāvi. Šī ir visbīstamākā adrenogenitāla sindroma forma.

Bērnu adrenogenitāla sindroma formas nepieļauj normālu attīstību.

Iegūtā forma rodas pēc audzēja parādīšanās virsnieru dziedzeros vai ar paaugstinātu aktivitāti. Tas izpaužas formā:

  • retas menstruācijas;
  • amenoreja;
  • piena dziedzeru atrofija;
  • dzemdes hipoplazija;
  • olnīcu hipoplāzija;
  • klitora hipertrofija.

Šī forma ir nobriedušām sievietēm, kam ir regulāra seksuāla dzīve.

Adrenogenitāla sindroma diagnostika

Tipiska diagnoze adrenogenitāla sindroma pamatā ir steroīdu līmenis. Asinīs ir paaugstināts 17-SNP, DEA-c un DEA līmenis, kas ir testosterona priekšteči. Visinformatīvākais rādītājs ir šo rādītāju paaugstinātais līmenis. Tos lieto endokrīnās sistēmas traucējumu diagnostikas laikā.

17-SNP, DEA-c un DEA noteikšana asinīs tiek veikta pēc glikokortikoīdu parauga un pirms tā. Ja steroīdu līmenis tiek samazināts par vairāk nekā 70%, tas norāda, ka androgēniem ir virsnieru dziedzeris. No 2006. gada jaundzimušajiem pēc dzemdībām tika veikta skrīnēšana adrenogenitāla sindroma gadījumā, pēc Veselības ministrijas rīkojuma konstatēt ģenētiskās slimības.

Diagnozei ir liela nozīme olnīcu ultraskaņā. Šī sindroma gaitā var noteikt anovulāciju un atrast dažāda gatavības folikulu, bet tie nesasniedz preovulēšanas posmu. Tajā pašā laikā palielinās olšūnu lielums, kas pārsniedz pat daudzfolikulārās normas. Diagnozes laikā ir vērts noteikt bazālo temperatūru, kas var parādīt cikla pirmās fāzes ilgumu un otrās saīsināšanu.

Adrenogenitāla sindroma ārstēšana: klīniskās vadlīnijas

Vairumā gadījumu adrenogenitāla sindroma ārstēšana notiek, izmantojot zāles, kas paredzētas virsnieru dziedzeru hormonālo funkciju regulēšanai.

Adrenogenitāla sindroms: ārstēšanas vadlīnijas

Nesen ārstēšanai visbiežāk lietotā zāle ir deksametazons, kas jālieto 0,25-0,5 mg dienā. Terapiju iegūst ar augstu efektivitātes pakāpi, jo pēc tam tiek veiktas šādas noderīgas izmaiņas kā menstruālā cikla normalizācija, ovulācijas parādīšanās.

Ja ārstēšanas laikā sieviete iestājas grūtniecība, jums jāturpina lietot glikokortikoīdus, jo to atteikšana var izraisīt abortu.

Vēlams uzņemt termiņu līdz 13 nedēļām, bet konsultēties ar ārstu ir obligāti.

Slimības laikā parastajā formā bērniem ārsti izraksta hidrokortizona tabletes ar devām 15-20 mg. Reģistratūra tiek veikta 2 reizes dienā. Viena trešdaļa no devas no rīta un divas trešdaļas vakarā. Ja slimība ir sāļu zaudēšanas formā, tad fludrokortizonu ordinē devā 50-200 mikrogramus dienā. Ja slimība tiek diagnosticēta vēlīnā formā, operācija var būt nepieciešama operācija.

Ārstējot adrenogenitāla sindromu, klīniskie ieteikumi noved pie Diane-35 zāļu lietošanas. Tas notiek gadījumos, kad sievietei ir jāuzlabo cikla stabilitāte un jāatsakās no paaugstinātas matains, balss tembra izmaiņām un citām ķermeņa vīriešu izpausmēm. Līdzīga zāle ir Androkur, kas satur ciproterona acetātu. To lietošana sešus mēnešus nodrošina diezgan augstu ārstēšanas efektivitātes rezultātu. Ja šajā periodā Jums nepieciešama hormonāla terapija, Jums jālieto Veroshpiron.

Grāmata par IVF un citām reproduktīvām tehnoloģijām, ko ikviens var saņemt kā dāvanu pa pastu, pastāsta par grūtībām, ar kurām saskaras...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Adrenogenitālais sindroms (AHS) ir nopietns traucējums, kas apdraud jūsu mieru, veselību un dzīvību, kā arī jūsu bērnu stāvokli. Tie ir pakļauti gan jaundzimušajiem, gan pusaudžiem, gan abu dzimumu vecuma cilvēkiem. Tādēļ ir svarīgi noskaidrot, kādi ir šīs slimības simptomi, formas, ārstēšanas metodes un profilakse. Šajā rakstā mēs apsvērsim visus šos aspektus un sniegsim ieteikumus par to, kā novērst AHS risku zīdaiņiem.

Adrenogenitālais sindroms (AHS) ir nopietns traucējums, kas apdraud jūsu labsajūtu, veselību un dzīvību.

Adrenogenitālais sindroms - kas tas ir?

Adrenogenitālais sindroms ir iedzimta virsnieru garozas slimība. Tas izraisa kosmētikas, fiziskās un psiholoģiskās problēmas.

Patoloģijai ir iedzimts (iedzimts) raksturs, ko papildina hormonu sintēzes procesu traucējumi virsnakūņu garozā. Ja tas notiek, rodas pārmērīgs androgēna daudzums - vīriešu dzimuma hormons. Šī procesa rezultātā tiek novērota virilizācija (vīriešu īpašību izskats vai pasliktināšanās gan vīriešiem, gan sievietēm).

Kādi ir adrenogenitāla sindroma cēloņi un patoģenēze?

Patoloģiju izraisa iedzimtas gēnu mutācijas, kas noved pie virsnieru enzīmu sistēmas sadalīšanās. Ko vecāki gaidīs:

  • Ja slimība ir sastopama tikai bērna tēvā vai māņā, zīdaiņu pārkāpums netiks mantots.
  • Ja diviem vecākiem ir norādītā mutācija, tā rašanās varbūtība jaundzimušajam ir līdz 25 procentiem.
  • Ja kāds no vecākiem cieš no hormonālajām patoloģijām un otrs ir gēnu mutācijas nesējs, tad patoloģijas rašanās risks nedzimušajam bērnam palielinās līdz 75 procentiem.

Patrenēzes (slimības laikā radušies procesi) adrenogenitāla sindroma gadījumā ir pārmērīga androgēna hormona ražošana, ko izraisa noteiktu fermentu trūkums. Tajā pašā laikā ir pārmērīgi samazināts citu hormonu (kortizola, kas stimulē olbaltumvielu sintēzi un aldosteronu, kurš ir atbildīgs par minerālvielu apmaiņu organismā), ražošanas process. Slimības pakāpi nosaka pārmērīgu vielu sekrēcijas intensitāte (ražošana).

Galvenie adrenogenitāla sindroma veidi

Ir vairāki iedzimtu AGS veidi ar dažādiem simptomiem:

  • Viriljana. Ķermeņa traucējumi rodas jau augļa stadijā. Sakarā ar pārmērīgu hormona sekrēciju ar adrenogenitālajiem sindromiem jaundzimušajās meitenēm novērojamas viltus hermafrontisms (maskulinizācija), zēniem - pārāk liela dzimumlocekļa forma. Bērniem ar AGS viril formu bieži ir pārmērīgi pigmentēta ārējo dzimumorgānu āda, sprauslas un anālais atvere. 2 līdz 4 gadu vecumā viņi izpauž agrīnas pubertātes īpašības (pūtītes, zema balss tembrs, ķermeņa apmatojums), bieži vien šādiem bērniem ir mazs augums.
  • Solter. Izraisa aldosterona trūkums, ko izpaužas kā izdalīšanās vemšana, kas nav saistīta ar uzturu, ilgstoša asinsspiediena pazemināšanās, bērnam caureja, krampji. Ūdens-sāls nelīdzsvarotība, nopietna kardiovaskulārās sistēmas darbības traucējumi ir raksturīgi sāļu zaudējušam adrenogenitāla sindroma veidam. Šī forma notiek visbiežāk un ir ļoti bīstama, jo tā apdraud pacienta dzīvi.
  • Hipertensīvais. Reti sastopams, kam raksturīga ilgstoša asinsspiediena paaugstināšanās. Laika gaitā rodas hipertoniskas AHS komplikācijas (smadzeņu asiņošana, sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, redzes mazināšanās, nieru mazspēja).

Dažreiz šis hormonālais defekts var nebūt iedzimts, bet iegūts (pēc pubertātes formas). Šajā gadījumā tas attīstās aldosteromas - audzēja, kas izveidojies virsnieru garozā, rezultātā.

Hipertoniska adrenogenitāla sindroma forma

Adrenogenitāla sindroma simptomi

Iepriekš mēs esam uzskaitījuši simptomus, kas raksturīgi dažādām iedzimtajām AHS formām. Ir nepieciešams racionalizēt to, kas ir teicis, un arī aizpildīt norādīto apzīmējumu sarakstu.

Vienkāršā vīrusa veida patoloģijas tipam raksturīgas kopīgas iezīmes:

  • jaundzimušajam, vemšana, lēna imšana, vielmaiņas traucējumi, dehidratācija, svars un augstums tūlīt pēc piedzimšanas;
  • "Vīriešu" ķermeņa struktūra (īsās ekstremitātes, plati pleci, liels ķermenis);
  • pastāvīgi paaugstināts asinsspiediens;
  • neauglība ir iespējama.

Sievietēm bērniem ar adrenogenitālu sindromu ir šādas izpausmes:

  • agrīna pubertāte (6-7 gadu vecumā) bez krūts;
  • matu augšana (ķermenis, seja, starpskole, vēdera daļa, kājas, krūtis un mugurā);
  • zemāks balss tonis;
  • dzimumorgānu nepietiekama attīstība;
  • menstruāciju sākums nav agrāk kā 14-16 gadi, to pārkāpumi (kavēšanās);
  • liels skaits pūtītes, porainas un taukainas sejas sejas, muguras;
  • īss pieaugums, skaitlis "vīriešu" tipa.

Adrenogenitāla sindroma simptomi

Zēniem adrenogenitālajam sindromam ir šādi simptomi:

  • pārāk liels dzimumlocekļa izmērs bērnībā;
  • pārmērīga sēklinieku pigmentācija un citas ādas vietas;
  • bieži - īss augums.

AGS pēc pubertātes vai ārpusskolas (iegūtas) formas raksturīgas šādas pazīmes:

  • matu augšana;
  • menstruālā cikla kavēšanās;
  • bieži - neauglība vai spontāns aborts;
  • piena dziedzeru atrofija;
  • olnīcu izmēra samazināšanās, dzemde, neliels klitora pieaugums (visbiežāk reproduktīvā vecumā sievietēm).

Lai uzzinātu vairāk par visbiežāk sastopamajām AHS pazīmēm, varat apskatīt fotoattēlu, kas ilustrē vīrilizācijas simptomus.

Kā tiek diagnosticēts adrenogenitālais sindroms?

AGS tiek diagnosticēts, izmeklējot pacientu ar vairākiem ārstiem, tostarp:

  • ģenētiķis;
  • akušieris-ginekologs vai urologs-andrologs;

Jāpārbauda endokrinologs

  • dermatovenerologs;
  • endokrinologs;
  • bērnu kardiologs;
  • optometrists

Ārsts apkopo anamnēzi par slimību, analizē pacienta sūdzības. Viņš veic potenciālā pacienta pārbaudi, lai noteiktu sākotnējās fiziskās patoloģijas, kas norāda uz AGS.

Tālāk jums vajadzētu veikt dažus testus:

  • Lai noteiktu nātrija, kālija, hlorīdu līmeni asinīs.
  • Hormons Jums jāpārbauda dzimumhormonu attiecība, kā arī vairogdziedzera darbība.
  • Klīniskā.
  • Bioķīmiskie.
  • Vispārīgi (urīns).

Ir paredzēts arī pētījumu komplekss, kura mērķis ir atspēkot slimības ar simptomiem, kas līdzīgi kā AHS. Šādi pētījumi ietver:

  • Dzimumorgānu ultraskaņa (ultraskaņa);
  • Smadzeņu ultraskaņa;

Stenokļu ultraskaņa

  • virsnieru un smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlojums;
  • EKG (elektrokardiogramma);
  • radiogrāfija.

Kā ārstē adrenogenitāla sindroms?

Cīņas pret šo defektu iezīmes ir šādas:

  • Ārsti iesaka ārstēt AHS ar hormonālo zāļu palīdzību, kas nodrošina līdzsvarotu virsnieru garozas hormonu sintēzi (hidrokortizona tabletes - bērniem). Ārstēšanas ceļš ilgst visu mūžu.
  • Ginekologs, endokrinologs, pārzina pacientus.
  • Dažreiz (ja ir novēlota diagnoze) meitenēm nepieciešama operācija (dzimumorgānu korekcija).
  • Slimības ar AHS zudumu gadījumā jāpalielina sāls un citu mikroelementu daudzums. Obligātais uzturs.
  • Zema izaugsme, kosmētiskie trūkumi var radīt psiholoģiskas palīdzības nepieciešamību pacientam.
  • Gadījumā pēc pubertātes defekta terapija ir nepieciešama tikai tad, ja rodas kosmētiskas vai reproduktīvās problēmas.

Izārstēšanas pakāpe ir atkarīga no tā, vai diagnoze tiek veikta nekavējoties. Laika diagnoze var novērst dzimumorgānu izmaiņas meitenēm. Ar pienācīgu medicīnisko pieeju klasiskajām formām slimības sievietēm reproduktīvā iespējams nodrošināt funkcijas un normālu grūtniecības procesu.

Adrenogenitāla sindroma profilakse

Kā preventīvs pasākums, ārsti iesaka:

  • ģenētiskā konsultēšana (it īpaši plānojot bērna koncepciju);
  • izvairīšanās no negatīviem faktoriem grūtniecei.

Rezultāti

Adrenogenitālais sindroms ir nopietna slimība, kurai ir nopietnas sekas gan sievietēm, gan vīriešiem. Zinot šīs slimības pazīmes, tas palīdzēs izvairīties no tā sarežģījumiem: neauglība, pārmērīgas kosmētiskas problēmas un dažos gadījumos nāvi.

Ja plānojat bērnus, rūpīgi jāuzrauga savi veselības rādītāji. Noteikti konsultējieties ar savu ārstu.

Papildu Raksti Par Vairogdziedzera

Daudzās laboratorijas diagnostikas metodēs ir tādi, par kuriem ikviens zina, kas kādreiz ir apmeklējis klīniku (piemēram, asins analīzes vai bioķīmija), bet daudzi specifiski pētījumi paliek ārpus redzes.

Vairāki hormoni regulē cilvēka reproduktīvo sistēmu, ieskaitot folikulus stimulējošo hormonu vai FSH.To ražo hipofīzes dziedzeris, kas atrodas smadzenēs, un ir atbildīgs par virkni funkciju, galvenokārt reproduktīvo procesu un ovulācijas dēļ.

Izgudrojums attiecas uz medicīnu un farmaceitisko rūpniecību, un tas attiecas uz farmaceitiskajiem preparātiem, kas satur dzelzs bisglicīna (2) helātu, kopā ar saldinātāju maisījumu ar uzlabotu garšas pakāpi.