Galvenais / Hipoplāzija

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija: slimības formas, cēloņi, ārstēšana un prognoze

Adrenogenitālais sindroms ir iedzimtu enzimopātiju grupa, kas attīstās saistībā ar problēmām, kas saistītas ar kortikosteroīdu sintēzi. Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (VDCN) nelabvēlīgi ietekmē ķermeni.

Kad bērns aug un attīstās, klīniskā tēls kļūst izteiktāks, rodas problēmas ar psihosociālo pielāgošanos. Pētījumā aprakstīti iemesli, iedzimtas slimības raksturīgās pazīmes, diagnoze un terapijas metodes.

VDKN veidlapas

Adrenogenitāla sindroms - patoloģija, kas rodas, ja nepareiza kortikosteroīdu sintēze.

Vairumā gadījumu (līdz 90%) negatīvie simptomi attīstās, ņemot vērā nepietiekamo 21-hidroksilāzes daudzumu.

Narkoņu dzemdes glomerulos ir augsta fermenta koncentrācija.

Nepietiekama svarīgas vielas ražošana nav iespējama hormonu optimāla sintēze: kortizola, aldosterona.

Autosomu recesīvie ģenētiskie traucējumi izraisa izmaiņas ārējo dzimumorgānu formā un lielumā zēniem un meitenēm.

Bez uzturēšanas terapijas, pienācīgas ārstēšanas attīstās reproduktīvās slimības.

Negatīvie procesi sākas ar augļa attīstību agrīnā periodā, patoloģisku izmaiņu progresu pēc dzimšanas.

Lasiet par hipofīzes infarktu vai tā saukto Shihan sindromu, skatiet saiti.

Par primāro hiperbalansējumu vai par tā dēvēto Sindpo Rom skatiet šeit.

Atbildētāja forma vdn

Klīniskās pazīmes par kortizola un aldosterona trūkumu jaundzimušajiem:

  • dehidratācija;
  • palielināt adināmiju;
  • gausa krūšu ēšana;
  • pārmērīga pigmentācija;
  • vemšana;
  • vielmaiņas acidoze;
  • traucēta elektrolītu līmenis.

Simptomi ar lieko daudzumu androgēnu:

  • Sievietes pseidomērmonozi veido augli pirmajās nedēļās grūtniecības attīstības laikā. Dzimumorgānu maskulinizācija ir dažādās pakāpēs: no mērena līdz izteikta. Iekšējie dzimumorgāni ar adrenogenitāla sindromu necieš;
  • Galvenās VDKN formas zuduma pazīmes zēniem - sēklinieku virsmas hiperpigmentācija, dzimumlocekļa palielināšanās. Kaulu audzēšanas zonas bērniem ir slēgtas pirms normas, pieaugušiem vīriešiem pieaugums ir zemāks par vidējo;
  • pārmērīgu androgēnu negatīvā ietekme meitenēm - primārā amenoreja (menstruāciju trūkums) ar hipofīzes-olnīcu sistēmas sliktu darbību.

Nesklasiskā forma

Bērnībā ārsti ir atzīmējuši, ka nav virsnieru nepietiekamības pazīmes un ārējo dzimumorgānu defekti.

Klīniskās izpausmes ir atkarīgas no daudziem faktoriem, bojājuma pakāpe ievērojami atšķiras.

Parasto simptomu trūkums apgrūtina diagnozi pēc pēcbeigšanas formas VDKN.

Lielākā daļa sieviešu mācās par nopietnu ģenētisku traucējumu pārbaudes laikā oligomenorrēzes, hirsutisma, neauglības, smagu pūtītes formu pārbaudē.

Vienkārša vīrusa forma, vdc

  • zaudējuma sindroms neizdodas;
  • ārsti atklāj mērenu neveiksmi 21-hidroksilāze;
  • organismā rodas lieko daudzumu androgēnu. Vīriešiem un sievietēm ir simptomi, kas atgādina maskulinizācijas izpausmes sāls zaudējušās ģenētiskās patoloģijas formā.

Iemesli

Negatīva izmaiņas attīstās, pārkāpjot virsnieru hormonu sintēzi.

Adrenogenitāla sindroms ir 21-hidroksilāzes un citu fermentu nepietiekamas ražošanas rezultāts.

Narkoņu dziedzera disfunkcija

GKS deficīts, pārmērīgs androgēnu līmenis - endokrīnās sistēmas traucējumu cēloņi.

Kortikosteroīdu sintēze, kas pārsniedz vai pārsniedz normālu, izraisa maskulinizācijas pazīmes, problēmas ar spēju ieņemt un nēsāt bērnu.

Simptomi

VDKN izpausmes ir atkarīgas no slimības formas.

Vientuļās un vienkāršās virilveidīgās formās negatīvie simptomi ir novērojami jau agrīnā vecumā, zēniem un meitenēm ir vērojama pārmērīga maskulinizācija.

Neklisklas patoloģijas formas raksturīga iezīme ir dzimumorgānu struktūras izmaiņu trūkums, organisms sintezē nepietiekamu kortikosteroīdu daudzumu.

Hormona deficīta rezultāts ir policistisko olnīcu, vidēji izteiktas hirsutisma izpausmes, reproduktīvās funkcijas traucējumi.

Ar 11-hidroksilāzes arteriālās hipertensijas deficītu attīstās uz deoksokortikosterona uzkrāšanās fona, parādās maskulinizācijas un virilizācijas pazīmes.

Diagnoze un ārstēšana vdn

Ja jaundzimušajās tiek konstatēta ģenitāliju patoloģiska struktūra, ārsti veic laboratoriskus izmeklējumus, lai noteiktu dzimuma hromatīnu. Ir svarīgi pētīt kariotipu.

Marķieris VDKN - 17-OH-progesterons. Ar adrenogenitāla sindroma hormonu līmenis vairākas reizes pārsniedz normu. Pētījums sniedz augstu informāciju par bērna dzīves otro vai piekto dienu.

Analizējot, bieži rodas zems nātrija, kālija un hlora saturs.

Sāļu zudums pārkāpj ūdens un elektrolītu līdzsvaru, izraisa muskuļu vājumu, sirds muskuļa sabrukšanu, krampjus, paaugstinātu spiedienu.

Ir svarīgi atšķirt VDCN ar patiesu un nepatiesu vīriešu hermafroditizmu. Šim nolūkam paredzēta kariotīpēšana un 17-OH-progesterona daudzuma asinīs noskaidrošana. Ja papildus ir klāt hiperkaliēmija, ārstiem ir aizdomas par pīlurģiskās stenozes attīstību.

VDCN terapija

Fermentu ražošanas defekts ir iedzimta patoloģija, procesu nevar ietekmēt. Šī iemesla dēļ visai dzīvei nepieciešama terapija, kuras mērķis ir saglabāt hormonu normu gadījumā, ja tiek traucēta virsnieru dziedzera darbība.

  • ar vienkāršu vīrusu un sāļu zaudējušu iedzimtas patoloģijas formu, katru dienu tiek izrakstīts hidrokortizons vai prednizolons. Dienas likme ir sadalīta noteiktā veidā: trešdaļa no rīta, divas trešdaļas no devas pirms gulētiešanas. Optimālais tablešu režīms ļauj maksimāli nomākt AKTH;
  • Mineralokortikoīds Fludrokortizons - efektīvs līdzeklis virsnieru nepietiekamības ārstēšanai. Kompozīcija tiek noteikta sāls zaudējušās iedzimtas patoloģijas formā;
  • kas nav klasiskā veidā, endokrinologs iesaka terapiju, lai atbrīvotos no pūtītēm un palielinātu ķermeņa apmatojumu: lietojot antiandrogēnus kā perorālos kontracepcijas līdzekļus. Menstruālā cikla traucējumu gadījumā reproduktīvā funkcija ir traucēta, tāpēc ir nepieciešama hormonāla korekcija. Lai samazinātu AKTH līmeni, tiek noteikti kortikosteroīdi: prednizonu vai deksametazonu. Vīriešu dzimuma pacientu ārstēšana ar klasisko ģenētiskās patoloģijas formu netiek veikta;
  • ar hirsutismu (pārmērīgs matiens), epilēšana tiek veikta, izmantojot modernas metodes atkarībā no matu augšanas zonas;
  • Zēnu un meiteņu korekcija ar vdn - patiesībā tā ir dzimumorgānu plastika - metode, kas ļauj koriģēt dažādus defektus. Ķirurģiskā ārstēšana tiek veikta ar klitora palielināšanos un dzimumorgānu zonas pilnīgu maskulinizāciju no četriem līdz sešiem gadiem.

Pat tad, ja veidojas zaudējumus veidojošā forma VDKN, sieviete var nēsāt un dzemdēt veselīgu bērnu, ja savlaicīgu hormonālo korekciju apvieno ar operāciju, lai novērstu dzimumorgānu defektus.

Aplūkojiet hipadaloksa sterezisma cēloņus, simptomus un diagnozi.

Prognoze

Bērnu ar VDKN novēro vairāki speciālisti: endokrinologs, terapeits, psihologs. Ir svarīgi samazināt virsnieru nepietiekamības krīžu risku: saskaņā ar liecībām ārsts nosaka lielākas devas glikokortikosteroīdiem.

Izvēloties optimālo hormonu devu, ir iespējams novērst sieviešu figūras maskulinizāciju un vīriešu īso pieaugumu. Problēmas ar psihosociālo pielāgošanos prasa ne tikai zāļu terapiju, bet arī apmācību ar psihologu.

Vēlu diagnostika izraisa nopietnus pārkāpumus dzimumorgānu struktūrā. Ķirurģiskā ārstēšana (dzimumorgānu plastika ķirurģija) novērš trūkumus.

Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas noteikšanai nepieciešams pievērst uzmanību bērna veselībai un attīstībai. Agrīna diagnostika ir galvenais laiks, lai uzsāktu savlaicīgu endokrīnās sistēmas traucējumu korekciju, pārmērīgas maskulinizācijas pazīmju likvidēšanu. Pareizai atbalstošai aprūpei tiek samazināts reproduktīvās funkcijas traucējumu risks, rodas grūtāks hirsutisms un pūtītes.

Narkoņu dziedzera disfunkcija

Atstājiet komentāru 1,390

Hormoniem ir galvenā ietekme uz augļa pareizu intrauterīna attīstību un par bērna turpmāku nogatavināšanu. Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija ir sugas vārds dažiem ģenētiskajiem novirzēm kortikosteroīdu sintēzē virsnieru dziedzeros, kas ietekmē ārējo seksuālo īpašību struktūru meitenēm. Aktīva slimības forma var būt letāla.

Kas tas ir?

Narkoņu augšējās daļas - pāra dziedzeri, kas atrodas nieru augšējā daļā un pieder pie endokrīnās sistēmas. Biežāk šo dziedzeru darbs ir saistīts ar adrenalīna ražošanu, taču tas ir tālu no izsmeļošas funkcijas. Enzīmu ietekmē virsnieru dziedzeri sintezē hormona kortizolu, kas var būt četru veidu:

  • estrogēns;
  • androgēns;
  • glikokortikoīds;
  • minerālkortikoīds.

Estrogēnu un androgēnu ir dzimumhormoni, kas iesaistīti dzemdes dzimuma veidošanā dzemdē un turpmākajā nobriešanā. Glikokortikoīdi - hormoni, kas iesaistīti ogļhidrātu vielmaiņā, veido imūnsistēmu. Minerālkortikoīds - nodrošina ķermeņa normālu ūdens un sāls līdzsvaru.

Grūtniecības pirmajos mēnešos auglim ir iespējama vienas sugas sintēzes pārtraukšana un dažādi šīs slimības veidi. Nieru hiperplāzija ir ģenētiska slimība, un dažos gadījumos tā ir letāla. Tāpēc daudzi jaundzimušie mirst pirmajās dzīves minūtēs. Slimības gaita ne vienmēr ir vienāda, un retos gadījumos simptomus var redzēt daudz vēlāk.

Iedzimta disfunkcija vairumā gadījumu tiek diagnosticēta bērniem un izpaužas vienādi abos dzimumos. Adrenogenitālais sindroms ir viens no iespējamiem virsnieru dziedzera slimību nosaukumiem. Nosaukumu pauž viens no hiperplāzijas simptomiem - pārkāpums dzimumu pazīmju veidošanā (viltus hermafrodīts). Šo simptomu novēro tikai meitenēm. Šajā gadījumā mainās klitoris un labija, iegūstot līdzību ar vīriešu dzimumlocekli un sēklinieku, bet sievietes iekšējā struktūra ir dzemde, maksts un olnīcas.

Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas cēloņi un mehānisms

Narkoņu dziedzera disfunkcija ir iedzimta slimība. Ja vienam no abiem vecākiem ir hiperplāzijas gēns un otra vecāka ir veselīga, tad gēns ir iedzimts, bet tas nav izpausts dzīvē. Cilvēki, kas dzīvo galējā ziemeļdaļā, ir visvairāk uzņēmīgi pret šo slimību: saslimušo un veselīgo bērnu attiecība ir aptuveni 1: 300, bet baltās sacensības bērniem - vairāk par 1: 14 000.

Šī slimība izpaužas kā pārkāpums fermentu ražošanā, kas nodrošina normālu virsnieru darbību. Šī iemesla dēļ ir iedzimts 21-hidroksilāzes defekts (dažos gadījumos tiek pārkāpti 11b-hidroksilāze), kas ir visvairāk koncentrēts glomerulārajā virsnieru dziedzerī. Ņemot to vērā, pastāv ķēdes reakcija, kas ietekmē citu endokrīno dziedzeru darbību. Nepietiekams 21-hidroksilāzes daudzums izraisa paaugstinātu adrenokortikotropā hormona (ACTH) veidošanos hipofīzes dziedzeros un tieši ietekmē virsnieru garozas sekrēciju. ACTH satura palielināšanās veicina citu enzīmu pastiprinātu ražošanu ar virsnieru dziedzeriem - minerālkortikoīdu (sāls zaudējusi forma) vai androgēnu (vienkāršu vīrusu).

Attīstības mehānisms ir vienāds trijos augšņu dzemdes kakla iedzimtas disfunkcijas veidos, atšķirība ir tāda, kāda veida hormons iegūst pastiprinātu ražošanu. Tā kā katra no tām ir tieši atkarīga no konkrēta enzīma un savstarpēji tie netiek bloķēti, slimības gaitu un veidu nosaka dominējošais hormons.

Klīniskās izpausmes

Pārkāpumu izpausmes ir redzamas pat bērna dzīves pirmajās minūtēs. Tas ir saistīts ar faktu, ka dziedzeri sāk darboties jau 12. nedēļā, un visas iespējamās novirzes viņu darbā tiek nekavējoties parādīti auglim. Dažos gadījumos noviržu izpausmes var redzēt vēlāk - 2-4 gadu vecumā. Pastāv arī iespēja, ka hiperplāzija parādīsies pēcpubertācijas periodā. Pamatojoties uz to, ir trīs galvenie virsnieru garozas disfunkcijas klīnisko izpausmju veidi.

Solter forma

Šī ir sarežģīta un smaga forma, ko izraisa pilnībā bloķēta 21-hidroksilāzes sekrēcija. Tas izraisa traucējumus ogļhidrātu vielmaiņā un ūdens un sāls līdzsvarā. Narkotiku nepietiekamība ir tāda, ka aldosterons un kortizols tiek ražoti nepietiekamā daudzumā. Šādos apstākļos tiek traucēta ūdens apmaiņa: nepārstrādāto ūdens daudzums pieaug, un tas noņem ķermeņa nātriju. Tam ir raksturīga bieža urinēšana, vēdera izkārnījumi, vemšana. Aptuveni ¾ no visām iedzimtas hiperplāzijas slimībām ir sāļu zaudēšanas forma. To var identificēt pirmajās dzimšanas dienās, bet simptomi atšķiras atkarībā no bērna dzimuma.

Simptomi meitenēm

Fermentu trūkums veicina nepietiekamu sieviešu hormonu sekrēciju, kuras dēļ androgēnu izdalās pārmērīgi. Iedzimtas disfunkcijas sāls forma jaundzimušajās sievietēs maina ārējo seksuālo īpašību struktūru, izraisot tā saukto viltus hermafroditizmu. Šajā gadījumā uzreiz tiek uztverts palielināts klitoris, kas ļoti līdzīgs vīriešu dzimumorgānam, dažos gadījumos labija var augt kopā, veidojot kaut ko līdzīgu sēklai. Šajā gadījumā iekšējā struktūra ir pilnīgi pareiza - ir maksts, dzemde un olnīcas.

Pieaugot, ķermeņa muskuļošana palielinās, ļoti līdzīgi vīrietim. Pubertātes laikā menstruācijas nenotiek, piena dziedzeri attīstās. To izraisa pārsniegts androgēna daudzums organismā, kas bloķē gonatropīnu ražošanu. Situāciju var mainīt, izmantojot savlaicīgu hormonterapiju. Tas ļaus pēcnācēji ar laiku.

Hiperplāzijas izpausme zēniem

Zēnu ģenētiskās patoloģijas izpaužas kā ievērojama dzimumlocekļa palielināšanās un tumšā dzemdē pēc dzemdībām. Pārmērīgs androgēnu saturs izraisa ķermeņa nogatavināšanas ātrumu, salīdzinot ar kaulu augšanu. Pēc 2 gadu vecuma pacientiem attīstās sekundāras dzimumakta īpašības, 4-5 gadu laikā palielinās seksuālo orgānu skaits, iespējama balss paušana, dažreiz parādās erekcija. Pēc 8 gadu vecuma bērna ķermenis veidojas pēc pieaugušā tipa, un pēc 10 gadu vecuma pieaugums pilnībā apstājas. Savlaicīgums šeit ir galvenais faktors, lai ārstētu neveiksmi.

Vienkāršā virila forma

Šāda veida iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju raksturo daļēja 21-hidroksilāzes sintēzes bloķēšana. Tajā pašā laikā androgēni joprojām ražo pārmērīgā un lielākā daudzumā, tomēr iepriekšējā formā nav simptomu: vēdera izkārnījumos, bagātīgā urinēšana, vemšana, vājums. Bērnu ārējās seksuālās īpašības deformējas kā zaudētās formas veidā.

Nesklasiskā forma

Tas, iespējams, ir visvieglākais slimības veids, kad 21-hidroksilāzi iegūst apjomā, kas ir nedaudz mazāks par normu. Šādos apstākļos dzimumorgāni ir izstrādāti pareizi, pazīmes var redzēt tikai pēcpubertācijas periodā. Šāda veida virsnieru mazspēja rodas sievietēm un izraisa šādas problēmas:

  • menstruācijas cikla pārkāpšana;
  • pūtītes;
  • problēmas ar grūtniecību;
  • dažu ķermeņa daļu ovorēcija (androgēna alopēcija).

Dažreiz novirzes ir nelielas un neietekmē reproduktīvo funkciju. Nesklasiskā forma var turpināties bez redzamām novirzēm ķermeņa sistēmu darbā. Visticamāk, tā tiek konstatēta sievietēm, ja grūtniecība ilgstoši nenotiek. Zēniem nav nepieciešama neklasiskā ārstēšanas forma.

Slimības diagnostika

Pārbaudiet, vai ir iedzimta virsnieru garozas disfunkcija. Jūs varat to darīt gan grūtniecības laikā, gan pēcdzemdību periodā. Ņemot vērā simptomu novēlošanos, nepieciešamos testus var veikt pat tad, ja tie parādās. Vajadzību iecelt amatā var piešķirt, ja abiem vecākiem ir pacienti ar hiperplāziju ģimenē. Pārbaudei tiek ņemts amnija šķidrums vai audi. Lai konstatētu iedzimto koriģisko nepietiekamību pusaudžiem, hormonu līmeņa noteikšanai pietiek ar asins un urīna fizisku pārbaudi un analīzi.

Hiperplāzijas ārstēšana

Tā kā iedzimta nepietiekamība ir iedzimta slimība, to nevar izārstēt ar vienreizēju iedarbību. Iedzimtas virsnieru mazspējas ārstēšana ir hormonu uzņemšana mūža garumā. Ārstējot virila un sāls zaudējušās formas virsnieru garozas disfunkciju, tiek ievadīts hidrokortizons un fludrokortizons. Devas, uzņemšanas laiku izraksta tikai ārsts.

Ja iedzimta disfunkcija sievietēm tiek diagnosticēta vēlu, tad ir iespējams veikt plastisko ķirurģiju, lai izveidotu ārējo seksuālo īpašību pareizu struktūru. Nevēlami mati var būt epilēti. Lai ārstētu reproduktīvo spēju, ārsts izraksta "prednizolons" un "deksametazons". Šīs zāles samazina hipofīzes aktivitāti, samazinot sekrēciju virsnieru garozā.

Ārstēšanas rezultātu prognozēšana

Galvenais, lai ārstētu iedzimtu kortikālo disfunkciju, ir savlaicīga slimības noteikšana. Jo ātrāk, jo lielāka iespēja normālai pacientu socializācijai, it īpaši meitenēm. Ja terapija tiek noteikta nepareizi, tā var izraisīt pārmērīgu muskuļošanu, ķermeņa uzbūve ir atkarīga no vīriešu tipa, un sieviešu hormonu ražošanu nomāc androgēni. Īpaša uzmanība jāpievērš zaudējumiem virsnieru disfunkcijas formā, jo tas var būt letāls.

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija (VDCN)

VDCN (iedzimta virsnieru dziedzera disfunkcija) nav viena slimība, bet gan veselu iedzimtu slimību grupa. Slimība, kas saistīta ar traucējumiem virsnieru hormonu sintēzē, tiek saukta par VDKN. Labdien, dārgais lasītājs. Jūs esat emuārā "Hormoni ir labi!". Mans vārds ir Dilāra Lebedeva, es esmu šī emuāra autore. Lasiet par mani lapā "Par autoru", lai labāk iepazītos ar mani.

WDCN tiek mantots autosomāli recesīvi, tas ir, slimība izpaužas ar tādu pašu biežumu gan zēniem, gan meitenēm. Adrenogenitālais sindroms, virsnieru dziedzera hiperplāzija visi ir VDKN sinonīms.

Ar virsnieru garoņu hormonu (kortikosteroīdu) sintēzi, kas ietver kortizolu, aldosteronu un androgēnus, ir iesaistīti daudzi enzīmi. Ģenētiskais defekts kādā no tiem noved pie kādas šīs slimības formas. Tāpēc ir daudz dažādu iedzimtas hiperplāzijas formu, lielākā daļa no tām ir nesavietojamas ar dzīvi. Tādēļ jaundzimušie ar šādām formām mirst drīz pēc dzemdībām.

90% gadījumu augšņu dziedzera iedzimto hiperplāziju izraisa enzīma 21-hidroksilāzes (P450c21) defekts. Pārējās formas reti sastopamas.

Šajā rakstā mēs pievērsīsimies šādai iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas formai. Jūs varat lasīt par citām formām rakstā "Iedzimtas virsnieru hiperplāzijas reti sastopamas formas".

VDCN, ko izraisa 21-hidroksilāzes defekts

Cilvēkiem ar dažādām tautībām šī veida iedzimtas nepārzina dzemdes kakla dobuma izplatība ievērojami atšķiras. Baltajā sacīkstē 21-hidroksilāzes deficīts rodas apmēram 1:14 000 jaundzimušo. Šis rādītājs ir ievērojami augstāks Ashkenazi ebreju vidū - līdz pat 19% jaundzimušo. Starp Eskimos no Aļaskas - 1 282 jaundzimušajiem.

Kā VDKN attīstās?

Sakarā ar enēma ģenētisko traucējumu samazinās tikai kortizola un aldosterona sintēze, kas izraisa virsnieru mazspēju. Narkoanalīzes hormonu samazināšanās palielina AKTH (hipotensijas hormonu, kas regulē virsnieru dziedzeri). Savukārt AKTH izraisa virsnieru hiperplāziju un palielina androgēnu sintēzi.

Tā kā 21-hidroksilāze neietekmē androgēnu sintēzi, šo hormonu sintēze nav bloķēta, un to sintēzi pastiprina AKTH iedarbība. Tā kā ir palielinājies androgēnu līmenis, attīstās hiperandrogēnisms, kas izraisa izmaiņas dzimumorgānos, kā arī matu augšanu nevēlamajās vietās. Tādēļ agrāk šo slimību sauca par adrenogenitāla sindromu. Es iesaku jums izlasīt rakstu "Vai hirsutisms sievietēm vienmēr ir patoloģija?", Ar kuru jūs varat novērtēt hirsutisma pakāpi un noskaidrot palielināto ķermeņa matu aptuveno raksturu.

Simptomu smagums var būt atšķirīgs. Tas ir atkarīgs no 21-hidroksilāzes enzīmu defekta apjoma. Atkarībā no defekta nopietnības, ir 3 CDCH varianti.

  1. Sērijveida forma.
  2. Vienkārša virilna forma.
  3. Nekliciliska forma (postpubital).

Par katru veidlapu tālāk.

Solter forma

Ar pilnīgu fermenta 21-hidroksilāzes darba blokādi, attīstās VDCH lodēšanas forma. Šādā veidā tiek mazināta gan glikokortikoīdu, gan mineralokortikoīda, kuras galvenie pārstāvji ir kortizola un aldosterona, sintēze.

Ar aldosterona līmeņa pazemināšanos rodas nātrija un ūdens zudums, tādēļ šī forma ir tā nosaukta. Tas veido apmēram 75% no visiem iedzimtas hiperplāzijas gadījumiem, kas saistīti ar 21-hidroksilāzes defektu. Tādējādi sāļu zaudēšanas forma ir visizplatītākā šīs slimības forma.

Zaudējušās formas VDKN klīnikā izdalīti 2 sindromi:

  1. Virsnieru mazspēja
  2. Pārmērīgs Androgēns

Augšnu dziedzera iedzimtas disfunkcijas attīstība sākas ar augļa attīstību. Šīs slimības izpausmes jau ir pamanāmas dzimšanas brīdī.

Meitenēm tas izpaužas šādi:

Jaundzimušā meitene jau ir saukta par sieviešu hermaphroditizmu, jo augļa attīstībā ir pārāk liela daļa androgēnu.

Sievietes hermaphroditisms ir tad, kad genotips ir sieviete, un dzimumorgāni tiek veidoti pēc vīriešu tipa.

Meitene ar VDKN var izpausties hermaphroditism dažādos veidos: no vienkārša klitora palielināšanās līdz labiajai saplūšanai ar pseidogredzenu veidošanos un dzimumlocekļa tipa klitoru ar caurulīti urīnizvadkanālā. Iekšējo dzimumorgānu (maksts, dzemde un olnīcas) struktūra ar virsnieru disfunkciju vienmēr ir normāla.

Zēni izpaužas šādi:

Zēniem ir palielināts dzimumlocekļa izmērs un sēklinieku hiperpigmentācija (tumšā krāsa sēkliniekos).

Ja nesāc ārstēšanu, slimība attīstās strauji. Kaulu augšanas zonas ātri aizveras, un pacienti joprojām ir mazizmēra. Meiteņu vidū, lietojot pārmērīgu androgēnu, menstruācijas neparādīsies.

Urīna nepietiekamība attīstās kortizola un aldosterona sintēzes samazināšanās dēļ. Neveiksmes simptomi sāk parādīties jau 2-3 nedēļas pēc bērna dzīves.

Jaundzimušajiem, virsnieru mazspēja izpaužas kā lēna ēšanas, vemšana, dehidrēšana un kustību samazināšanās kā svarīgs simptoms - palielināta hiperpigmentācija (ādas kļūst tumšāka). Jūs varat uzzināt vairāk par virsnieru nepietiekamības izpausmēm rakstā "Pārejas nepietiekamība".

Vienkāršā virila forma

Ar vidēji stabilu enzīmu aktivitāti 21-hidroksilāze, nepietiekama virsnieru mazspēja. Bet joprojām ir tāds pats izteikts androgēnu pārsvars, kas izraisa izmaiņas ārējos dzimumorgānos, piemēram, zaudējumu formā.

Nekliciskā forma (pēc pubertātes)

Ja enzīma ģenētiskais defekts ir nenozīmīgs, tad kortizola un aldosterona samazināšanās ir mērena. Tāpēc AKTH nedaudz palielinās, kas, savukārt, neuzlabo androgēnu sintēzi.

Tādēļ, kad nenokļūst VKNK neklasiskā formas virsnieru mazspēja, kā arī nav konstatēti ārējo dzimumorgānu struktūras pārkāpumi dzimšanas brīdī.

Patoloģija tiek konstatēta, kad sievieti sāk pārbaudīt neauglību un menstruāciju traucējumiem - 50% gadījumu hirsutisma gadījumā (palielināts matu augšana) - 82% gadījumu pūtītēm (pūtītēm) - 25% gadījumu.

Bet dažkārt klīniskās izpausmes vai reproduktīvās funkcijas samazināšanās, proti, ir ģenētiskais defekts, taču tas nav tik izteikts, ka tas nerada būtiskas veselības problēmas.

Iedzimtas virsnieru kortikālās disfunkcijas diagnostika

Kortizola un aldosterona sintēzes blokādes rezultātā palielinās ne tikai androgēnu, bet arī to priekšgājēju sintēze, jo paaugstināts AKTH līmenis (hipoglikēmijas hormons, kas ietekmē virsnieru dziedzeri) joprojām nodrošina uzlabotu virsnieru garozas stimulāciju.

Galvenais VDCH marķieris, ko izraisa 21-hidroksilāzes defekts, ir kortizola prekursora 17-hidroksiprogesterons (17-OHPg). Norm 17-OHPg asinīs - līdz 6 nmol / l.

Ja 17-OHPg līmenis ir lielāks par 30 nmol / l, tas apstiprina 21-hidroksilāzes fermentu deficīta esamību. Pacientiem ar klasiskām VDKN formām 17-OHPg līmenis ir lielāks par 45 nmol / l.

Ja 17-OHPg līmenim ir robežu vērtība (6-30 nmol / l), tad ieteicams veikt 24 stundu testu ar Sinakten (ACTH).

Paraugs ir šāds. Pēc 17-OHPg bazālā līmeņa noteikšanas muskulī injicē 1 mg synathen-depo, pēc 24 stundām atkārtojiet 17-OHPg. Ja 17-OHPg līmenis nepārsniedz 30 nmol / l, tad šo diagnozi var izslēgt.

Tomēr nesen ar testu ir bijušas dažas problēmas sakarā ar zāļu trūkumu, tādēļ visi pacienti ar apšaubāmiem rezultātiem ir ģenētiski pārbaudīti, vai CYP21 gēnu mutācijas nav.

Papildus 17-OHPg pieaugumam šī VDKN forma ir raksturīga ar androgēnu pieaugumu: dehidroepiandrostenediona sulfāts (DEA-C) un androstenedions.

Un sāls zuduma formai raksturīgs plazmas renīna aktivitātes pieaugums, kas atspoguļo aldosterona deficītu. Turklāt ar klasiskajām formām palielinās AKTH līmenis.

Ja tā ir iedzimta slimība, kā to var atklāt jaundzimušajiem? Šim nolūkam neonatālās skrīnings tiek veikts gan mūsu valstī, gan attīstītajās valstīs. Tajā ietilpst asins paraugu ņemšana no jaundzimušā papēža 4-5 dienas un šīs patoloģijas galvenā marķiera noteikšana, t.i., 17-OHP, tāpat kā iedzimtas hipotireozes, fenilketonūrijas un citu iedzimtu slimību noteikšanas gadījumā.

VDCN ārstēšana

Vispirms es gribētu teikt, ka šīs patoloģijas ārstēšana ir saistīta ar zāļu lietošanu mūža garumā, jo fermentu defekts ir ģenētisks un tam nav iespējas to ietekmēt.

Sāls zuduma formas un vienkāršas virilas formas gadījumā bērniem tiek piešķirtas hidrokortizona tabletes dienas devā 15-20 mg uz ķermeņa virsmas kvadrātmetru vai prednizonam - 5 mg uz kvadrātmetru virsmas, lai ārstētu virsnieru dziedzera mazspēju. Devas tiek sadalītas tā, ka 1/3 tiek lietotas no rīta un 2/3 naktī, lai maksimāli samazinātu ACTH.

Fludrokortizons (mineralokortikoīds) devā 50-200 mg / dienā tiek pievienots arī sāls zaudējušās formas gadījumā.

Ja sievietei ir genotips, diagnoze ir novēlota, un dzimumorgāni jau ir izstrādāti pēc vīriešu tipa, ārējo dzimumorgānu plastmasai var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Nevajadzīgu mati tiek noņemti, izmantojot dažādas matu noņemšanas metodes.

Nekliciskā forma tiek ārstēta, ja ir izteiktas klīniskās izpausmes, kas izpaužas kā kosmētiskie defekti (palielināts ķermeņa apmatojums vai pūtītes), kā arī reproduktīvās funkcijas samazināšanās.

Šajā formā 0,25-0,5 mg deksametazona vai 2,5-5 mg prednizolona tiek lietoti naktī, lai nomāktu AKTH produkciju no hipofīzes. Arī pūtītes un hirsutimisms sievietēm tiek labi ārstētas ar antiandrogēniem, piemēram, ciproteronu, kas ir daļa no perorāliem kontracepcijas līdzekļiem, piemēram, Diane-35.

Vīriešiem 21-hidroksilāzes deficīta neklasiskajai formai nav nepieciešama ārstēšana.

Prognoze

Prognoze pilnīgi atkarīga no diagnozes savlaicīguma, kas novērš izteiktus traucējumus ārējo dzimumorgānu struktūrā meitenēm. Svarīga ir arī terapijas atbilstība, tas ir, ja zāļu deva ir nepietiekama vai ir pārdozēšanas pazīmes, tad lielākā daļa pacientu joprojām ir īslaicīgi, un sievietēm ir skaitlis masculinization.

Tas viss noved pie psihosociālās adaptācijas pārkāpumiem. Bet ar adekvātu ārstēšanu, pat sievietēm ar sāļu zaudējušu formu, ir iespējama normāla sākšanās un grūtniecības iestāšanās grūtniecība.

Ar siltumu un rūpes, endokrinologs Dilāra Lebedeva

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija

Augšnuālās dzemdes iecirkņa disfunkcija ir visa iedzimto slimību grupa, ko izraisa transporta olbaltumvielu savienojumu defekts, kas iesaistīts hormona kortizola ražošanā virsnieru garozā. No virsnieru dziedzeriem izdalītie hormoni ir saistīti ar ķermeņa augšanu un attīstību. Pretējā gadījumā šo patoloģiju sauc par adrenogenitāla sindromu vai virsnieru garozas hiperplāziju. Šīs grupas slimības ir saistītas ar kopēju attīstības mehānismu, kas saistīts ar kortizola sintēzes samazināšanos, kas izraisa paaugstinātu adrenokortikotropo hormona sekrēciju, kā rezultātā attīstās virsnieru garozas sabiezējums.

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija ir iedzimta patoloģija, un slimības biežums zēniem un meitenēm ir vienāds. Ir seši augšņu dzemdes dzemdes kakla iedzimtas disfunkcijas klīniskie varianti, no kuriem lielākā daļa nav saderīgi ar dzīvi, kas izskaidro augsta mirstības rādītājus jaundzimušajiem ar šo patoloģiju.

Saskaņā ar medicīnisko statistiku lielākā daļa gadījumu (aptuveni 90%) iedzimtas virsnieru hiperplāzijas rodas 21-hidroksilāzes proteīna defekta dēļ. Šīs slimības formas izplatība sakrīt ar tautību. Piemēram, baltajā sacīkstē slimība rodas vienā zīdainim uz 14 000 jaundzimušajiem, bet starp eskimām - 1 gadījums uz 280 zīdaiņiem.

Šodien šīs patoloģijas diagnosticēšanas problēma visattīstītākajās pasaules valstīs tiek atrisināta, veicot neonatālo skrīningu 21-hidroksilāzes proteīna deficīta pārbaudei, kuras pamatā ir 17-hidroksiprogesterona līmeņa noteikšana asinīs, kas ņemti no jaundzimušā papēža. Šis pētījums tiek veikts, lai pēc iespējas ātrāk noteiktu virsnieru garozas iedzimtu disfunkciju, kas ļauj uzsākt hormonu aizstājterapiju pirms virsnieru nepietiekamības simptomiem.

Faktori, kas palielina risku attīstīt iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju, ietver šīs patoloģijas klātbūtni kādā no vecākiem vai vecāki, kam ir gēns, kas izraisa transporta olbaltumvielu defektu, kas nepieciešams kortizola sintēzei ar virsnieru garozu. Ja abiem vecākiem ir šāds gēns, ceturtdaļā gadījumu bērnam rodas patoloģijas risks.

Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas attīstības mehānisms

Transporta olbaltumvielu ģenētiskā pārkāpuma rezultāts ir kortizola un aldosterona veidošanās samazinājums virsnieru dziedzerī, kas izraisa virsnieru nepietiekamību, kas savukārt palielina adrenokortikotropo hormona veidošanos ar hipofīzes palīdzību, kas regulē virsnieru dziedzeru darbību. Adrenokortikotropo hormonu hipersekrecija veicina virsnieru hiperplāzijas attīstību un palielina vīriešu dzimuma hormonu - androgēnu veidošanos. Androgēnu koncentrācijas paaugstināšanās noved pie hiperandrogēnijas, kas klīniski izpaužas dzimumorgānu pārmaiņās un pārmērīga matu augšana uz sejas un ķermeņa.

Iedzimtas virsnieru disfunkcijas simptomi

Enzīma 21-hidroksilāzes defekta izraisītais augšņu dziedzera iedzimtas funkciju traucējums ir atkarīgs no smaguma pakāpes un izpaužas trīs formās:

- vienkārša virila forma;

Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas sāls zaudējums ir visizplatītākā (rodas trīs no četriem gadījumiem) un attīstās 21-hidroksilāzes olbaltumvielu pilnīgas bloķēšanas rezultātā, kas pasliktina glikokortikoīdu un mineralokortikoīdu, tai skaitā kortizola un aldosterona, veidošanos. Sākot atpakaļ pirmsdzemdību periodā, iedzimta nabas garozas disfunkcija parādās gandrīz uzreiz pēc dzemdībām ar virsnieru nepietiekamības simptomiem un anandrogēnu pārsvaru.

Jaundzimušās meitenes cieš no sievietes hermaphrodītisma, ko izraisa vīriešu dzimuma dzimumorgānu veidošanās, proti, klitora palielināšanās, tā līdzība ar dzimumlocekli un labību, piemēram, sēklinieku savienojums. Tajā pašā laikā iekšējie dzimumorgāni neizmaina savu anatomisko formu. Tomēr, ņemot vērā, ka ir pārsniegti androgēni, ārstēšanas pasākumu neesamības gadījumā meitenēm nebūs menstruāciju.

Jaundzimušajiem zēniem, augšņu zarnu iedzimta disfunkcija izpaužas kā dzimumlocekļa lieluma un pastiprināta sēklinieku pigmentācijas forma, kā rezultātā tā krāsa kļūst tumšāka. Ja neveicat savlaicīgu hiperandrogēnijas korekciju, slimība ir pakļauta straujai progresēšanai, kas noved pie kaulu augšanas zonu ātras slēgšanas, kā rezultātā bērni paliek apstulbināti. Turklāt 2-3 gadus veciem zēniem ir agrīna balss saraušanās, pārmērīga muskuļu attīstība un matu augšana inguāla zonā.

Samazināta kortizola un aldosterona koncentrācija ar iedzimtu virsnieru dziedzera disfunkciju noved pie virsnieru dziedzera mazspējas, kas klīniski izpaužas kā lēna sūkšana, vemšana, dehidratācija, samazināta aktivitāte un ādas kļūst tumšāka.

Vienkāršā virsnieru garozas iedzimtas disfunkcijas vīrila forma veidojas, daļēji saglabājot 21-hidroksilāzes fermentatīvo aktivitāti, tādēļ netiek novēroti virsnieru nepietiekamības simptomi, un dzimumorgānu pārveidošana ir līdzīga kā atsevišķā formā.

Narkoņu dzemdes kakla iedzimtas disfunkcijas postpubertālā forma attīstās ar nelielu 21-hidroksilāzes fermenta defektu, kas noved pie mērena kortizola un aldosterona līmeņa pazemināšanās un nedaudz paaugstināta adrenokortikotropo hormona koncentrācijas. Tas ir tieši tādēļ, ka bērniem nav virsnieru nepietiekamības simptomu un ārējo dzimumorgānu struktūras pārkāpumu. Slimību var konstatēt, ārstējot pacientus ar neauglības vai menstruālā disfunkcijas problēmu, kā arī ar vīriešu matu augšanu. Dažos gadījumos enzīma ģenētiskais defekts ir tik nenozīmīgs, ka tā klīniski var izpausties mūža laikā.

Iedzimtas virsnieru kortikālās disfunkcijas diagnostika

Līdztekus anamnēzes datu analīzei, kas ļauj konstatēt līdzīgas patoloģijas klātbūtni ģimenes vēsturē, objektīvu pārbaudi, galvenais diagnostikas kritērijs ir dati no laboratorijas pētījumiem. 17-hidroksiprogesterona (kortizola prekursora) un androgēnu līmeņa noteikšana ir viens no galvenajiem diagnostiskajiem kritērijiem attiecībā uz iedzimtu virsnieru dziedzera disfunkciju, ko izraisa enzīma 21-hidroksilāzes defekts.

Narkotiku hormona deficītu - aldosteronu - var noskaidrot, mērot renīna aktivitātes līmeni asins plazmā, un tā palielināšanās ir raksturīga patoloģijas formai, kas saistīta ar sāli. Turklāt tiek pētīts adrenokortikotropo hormonu līmenis asinīs, augstie rādītāji, kas kombinācijā ar citiem laboratorijas datiem apstiprina, ka ir iedzimta virsnieru garozas disfunkcija. Mūsdienu diagnostikas metodes ietver arī ģenētisko analīzi, lai identificētu gēnu, kas bojā transporta fermentus.

Jaundzimušā skrīninga pārbaude, kas veikta 4-5 dienas pēc bērna piedzimšanas un ietver 17-hidroksiprogesterona pētījumu zīdaiņa papēža asinīs, agrīnā periodā ļauj konstatēt iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju.

Iedzimtas virsnieru garozas disfunkcijas ārstēšana

Pamatojoties uz patoloģijas attīstības iemeslu un tā ietekmes trūkumu, terapeitiskie pasākumi ietver pacienta hormonu aizstājterapijas uzturēšanu visā viņa dzīvē, pieņemot kompensāciju par kortizola trūkumu un slāpējot androgēnu veidošanos virsnieru garozā. Glikokortikoīdu devu izvēlas individuāli, pamatojoties uz pacienta vecumu un kopējo ķermeņa zonu (vidējā ikdienas uzturošā deva ir 10-15 mg / m2 uz ķermeņa virsmas). Prednizolons un deksametazons, kuriem ir ilgstoša iedarbība, ir labvēlīgāki lietošanai pieaugušiem pacientiem, jo ​​tie izraisa bērna organismā nevēlamu augšanas aizturi. Bērniem dabisko glikokortikoīdu hidrokortizona lietošana Cortef tabletes tiek uzskatīta par optimālu.

Ja palielinās renīna aktivitāte asins plazmā, kas norāda uz samazinātu aldosterona līmeni, ir nepieciešams ieviest mineralokortikoīdus. Visizplatītākais fludrokortizona lietojums, kura devu jāizvēlas, ņemot vērā renīna aktivitātes laboratorisko pētījumu datus, ir aptuveni 0,05-0,15 mg / dienā. Reizēm sāls šķīdumu (nātrija hlorīda) ievade ir nepieciešama, ja rodas piesātinājums ar mineralokortikoīdu.

Šāda veida virsnieru garozas iedzimta disfunkcija, kas rodas, ievērojami traucējot androgēnu veidošanos, sākot no pusaudža vecuma ir jāievieš hormonu aizstājējterapija ar seksa steroīdiem, pamatojoties uz izvēlēto dzimumu. Ja slimības diagnoze tiek veikta ar kavēšanos un sievietes dzimumorgāni tiek veidoti pēc vīriešu tipa, viņi izmanto ķirurģisku iejaukšanos, kas nozīmē ārējo dzimumorgānu plastisko ķirurģiju.

Pārmērīga matains ir jācīnās ar dažādām epilāciju metodēm. Narkotiskās dziedzeras iedzimtas disfunkcijas neklasiskajā formā nepieciešama ārstēšana tikai hirsutisma vai pūtītes klātbūtnē, kā arī ar auglības pārtraukšanu. Šajā gadījumā sievietēm tiek rādīti perorālie kontracepcijas līdzekļi - Diane, Jeanine uc

Slimības prognoze ir tieši saistīta ar to, kā tiek savlaicīgi noteikta augšējo dziedzera ienesīgās disfunkcijas diagnoze un vai koriģējošā shēma ir izvēlēta pareizi.

Konsultācijas pacientiem ar virsnieru dziedzera slimībām tiek veiktas:

Sleptsova Ilja Valerievich,
endokrinologa ķirurgs, medicīnas zinātņu doktors, ķirurģiskās endokrinoloģijas ķirurģijas profesors, Eiropas Endokrīno ķirurgu asociācijas loceklis

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endokrinologs, medicīnas zinātņu kandidāts.
Endokrinoloģijas katedras asistente Ziemeļrietumu valsts medicīnas universitātes vārdā I.I.Mechnikova akadēmiķa V.G. Baranova vārdā.
Eiropas endokrinologu biedrības loceklis, Starptautiskā endokrinoloģiskā kopiena, Sanktpēterburgas Endokrinologu asociācija.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Augstākās kvalifikācijas kategorijas endokrinologs, medicīnas zinātņu kandidāts, Ziemeļrietumu centra endokrinoloģijas speciālists. Viens no pieredzējušākajiem ķirurgiem Krievijā, kas veic operācijas uz virsnieru dziedzeriem. Darbības tiek veiktas ar minimāli traumatisku retroperitoneozes piekļuvi caur jostas locekļu punkcijas, bez griezumiem.

- Petrogradas filiāle (Sanktpēterburga, Kronverkšķu aleja, 31, 200 metru attālumā no Gorkovskas metro stacijas, reģistrācijas tālrunis (812) 498-10-30, no plkst. 7.30 līdz 20.00, katru dienu);

- Primorskas filiāle (Sanktpēterburga, Savushkina iela 124, 1. ēka, 250 metrus pa labi no Begovaya metro stacijas, reģistrācijas tālrunis (812) 344-0-344 no plkst. 7.00 līdz 21.00 darba dienās un no plkst. 7.00 līdz Nedēļas nogalēs plkst. 19.00).

Lai saņemtu konsultāciju, lūdzu, pievienojiet visus savus aptaujas rezultātus.

PATIENTU IEVĒROŠANA!

Pašlaik Ziemeļrietumu endokrinoloģijas centrs veic bezmaksas izmeklējumus pacientiem ar virsnieru neiropāzēm stacionārā stāvoklī. Aptauja tiek veikta saskaņā ar CHI programmu (obligātā medicīniskā apdrošināšana) vai SMP programmu (specializētā medicīniskā aprūpe). Pacients pavada 3-4 dienas slimnīcā, kas atrodas adresē: Sanktpēterburga, Fontanka upes krastmala, 154. Pārbaudes ietvaros tiek noskaidrota diagnoze un tiek pieņemts lēmums par to, vai ir pierādījumi par virsnieru audzēja ķirurģisku ārstēšanu. Pārbaude tiek veikta centra endokrinologu un endokrinoloģisko ķirurgu uzraudzībā.

Lai reģistrētu bezmaksas hospitalizāciju nerezidenta pacientiem, jums jānosūta dokumentu kopijas (pasē: lapa ar fotogrāfijām un pamatdatiem, lapa ar reģistrāciju, obligātā veselības apdrošināšanas politika, SNILS, esošo eksāmenu rezultāti - detalizēts saraksts ir norādīts zemāk) [email protected]

Jautājumus par hospitalizāciju var uzdot endokrinologam Marijai Vasiljeva Evgenievna pa tālruni 931 2615004 (darba dienās no 9 līdz 17 stundām).

Nepieciešamo eksāmenu komplektā jāietver sekojošais saraksts (ja nav uzskaitītu pētījumu rezultātu, tie jāaizpilda jebkurā gadījumā):

  • CT vai MRI vēdera dobumā, ja ir tikai ultraskaņas skenēšana, bez kontrastējošas operācijas ir jāveic vēdera dobuma CT skenēšana, norādot nabāro virsnieru zarnas blīvumu (ja nepieciešams, izdrukā šo priekšmetu un parāda CT skenēšanu pirms pārbaudes).

Jāizstrādā šādi laboratorijas parametri:

  • Alodosterons, renīns, kālija līmenis asinīs, diurētisko līdzekļu lietošanas gadījumā to sākotnējā anulēšana ir nepieciešama trīs nedēļas (testi tiek veikti no rīta no 8 līdz 9 no rīta, pirms 15 minūtes), pēc šo asins analīžu veikšanas, iepriekšējo narkotiku atsākšana;
  • Ikdienas urīna vai asiņu analīze vispārējām metanefrīnām;
  • Testa veikšana ar 1 mg deksametazona (vakarā, pulksten 23, lietojot 2 tabletes ar deksametazonu, kortizola līmenis asinīs jānosaka nākamajā rītā no 8 līdz 9 mam), tests tiek veikts atsevišķi no pārējiem, pēdējais.

Nav nepieciešams doties uz slimnīcu uzskaitītajiem eksāmeniem, tos var veikt dzīvesvietā vai tuvākajā laboratorijā.

Ieteicams sazināties ar Sanktpēterburgas pacientiem pirms ieiešanas klīnikā iekšējās konsultācijas (ieraksts pa tālruni (812) 344-0-344, Centra Primorskija filiāle, adrese: Savuškina iela 124, 1. stāvs, iebraukšana pa telefonu (812 ) 498-1030, Centra Pērogradas filiāle, adrese: Kronverksky pr., 31).

Priekšlaicīga pubertāte

Priekšlaicīga pubertība ir sindroms, kurā sekundāro dzimumtieksmes parādīšanās novērojama ātrāk nekā parasti, proti, sievietēm bērniem līdz 8 gadu vecumam un vīriešiem līdz 9 gadu vecumam

Kortikosteroze

Kortikosteroze - hormonāli aktīvu virsnieru garozas audzējs, ko izraisa hiperkortizolitātes simptomi (Itenko-Kušinga sindroms)

Analīze Sanktpēterburgā

Viens no svarīgākajiem diagnostikas procesa posmiem ir laboratorisko testu veikšana. Visbiežāk pacientiem jāveic asins analīze un urīna analīze, bet laboratorisko pētījumu objekts bieži ir citi bioloģiskie materiāli.

Konsultācijas ar endokrinologu

Ziemeļrietumu endokrinoloģijas centra speciālisti diagnosticē un ārstē endokrīnās sistēmas orgānu slimības. Centra endokrinologi savā darbā pamatojas uz Eiropas Endokrinologu asociācijas un Amerikas Klīnisko endokrinologu asociācijas ieteikumiem. Modernās diagnostikas un terapeitiskās tehnoloģijas nodrošina optimālu ārstēšanas rezultātu.

ACTH analīze

ACTH testu izmanto, lai diagnosticētu slimības, kas saistītas ar virsnieru dziedzera funkciju traucējumiem, kā arī pēc vēža tūlītējas izņemšanas.

Konsultācijas ginekologs-endokrinologs

Ginekologs-endokrinologs ir viens no vispopulārākajiem Ziemeļrietumu endokrinoloģijas centra speciālistiem. Sanktpēterburgas ginekologa konsultācijas ir viena no visvairāk pieprasītajām, un īpaši ir ginekologa-endokrinologa konsultācijas. Lielākā daļa slimību, kas noved pie sievietes ginekologa konsultācijām, ir radījušas problēmas ar endokrīnās sistēmas traucējumiem. Tāpēc daudziem pacientiem, kas meklē palīdzību no endokrinoloģiskā centra, jākonsultējas ar ginekologu-endokrinologu un dažos gadījumos arī ir jākonsultējas no terapeita-endokrinologa.

Aldosterona tests

Aldosterons ir hormons, ko ražo virsnieru garozas. Tās galvenā funkcija ir nātrija un kālija sāļu regulēšana asinīs.

Narkoļu ultrasonogrāfija

Narkoņu ultrasonogrāfija - pētījums, kura mērķis ir aprakstīt virsnieru dziedzera lielumu un iekšējo struktūru. Tiek veikta vienlaikus ar nieru ultraskaņu

Konsultācijas ar urologu-andrologu

Androloģija ir medicīnas joma, kurā tiek pētīti vīrieši, vīriešu anatomija un fizioloģija, vīriešu dzimumorgānu slimības un to ārstēšanas metodes. Šobrīd Krievijā nav specializācijas androloģijā, tāpēc speciālistiem, kas vēlas apgūt šo medicīnas jomu, jāsaņem pamata izglītība uroloģijā ar sekojošu specializāciju endokrinoloģijā

Konsultācijas ar bērnu endokrinologu

Ļoti bieži pacienti, jaunāki par 18 gadiem, pieprasa tikšanos ar Ziemeļrietumu endokrinoloģijas centra speciālistiem. Viņiem centrā darbojas speciālie ārsti - bērnu endokrinologi.

Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija

Termins VDKN apvieno vairākas iedzimtas slimības, kas saistītas ar hormonālas un fiziskas attīstības traucējumiem. Iedzimta anomālija - virsnieru dziedzera disfunkcija, izraisa defektu enzīmiem, kas ir atbildīgi par hormonu ražošanu. Šim pārkāpumam ir dažādas izpausmes, no kurām dažas ir dzīvībai bīstamas, bet citi tikai samazina komforta līmeni. Ja diagnostika tiek veikta pareizi, un hormonālo terapiju ievada laikā, slimība neietekmēs izaugsmi un seksuālo īpašību veidošanos.

Simptomi

Tā kā bērns piedzimis ar šo patoloģiju, vairumā gadījumu to var konstatēt uzreiz pēc dzemdībām. Andorēna steroīdu hormonu pārākums izraisa vīriešu līdzīgu attīstību. Narkoņu dziedzera disfunkcijas simptomi ir meiteņu hermaphrodītsma simptomi, tie ir dzimuši ar viltus vīriešu dzimumorgāniem. Tas ne vienmēr ir skaidri redzams, dažreiz patoloģiju izraisa neliels labia vēnas palielināšanās, bet iekšējie orgāni attīstās bez patoloģijām.

Vīriešiem bērnībā palielināta izmēra dzimumorgāni, skrandis kļūst tumšs. Dažreiz jaundzimušā dzimums ir nepareizi noteikts, un patoloģija tiek atklāta tikai dažus gadus vēlāk. Ja slimību ignorē, sākumā augšņu darbības traucējumu simptomi izpaužas straujā izaugsmē, mati ir krūtīs un vēderā. Pacientam var rasties dzimumtieksme no agrīna vecuma.

Pusaudža gados augšņu zarnu iedzimtā disfunkcija noved pie skeleta sistēmas attīstības apturēšanas, cilvēks pārstāj pieaugt. Sievietēm nav attīstīta neauglība, menstruācijas nav, dzemde ir maz attīstīta, maza izmēra olnīcas ar cistām. Neregulāras ķermeņa proporcijas - plašas pleciem, šaurām gurniem, pusaudžu meitenēm, piena dziedzeri attīstās normāli. Papildus problēmām ar fizioloģiju pacientiem bieži ir grūtības ar sociālo pielāgošanos.

Slimības cēloņi un attīstības secība

Iedzimta slimība bērniem ir atkarīga no daudziem faktoriem, un dažās etniskās grupās ir iedzimta virsnieru garozas disfunkcija. Glikozes mutāciju rezultātā kortikālajā slānī hormonus sāk ražot nepareizi. Kā blakusparādība attīstās virsnieru mazspēja, fermentu sintēze tiek nomākta ar pārajām dziedzeriem.

Šādas izmaiņas organismā noved pie pārmērīga hormona AKTH satura, ko ražo hipofīzes dziedzeris. Tas izraisa palielinātu virsnieru dziedzeru lielumu un palielina vīriešu hormonu - androgēnu veidošanos.

Glikokortikoīdu deficīts ir glikozes nepietiekama aknu produkcija. Šī savienojuma trūkums noved pie vājuma, samazināta motora aktivitāte, muskuļu atrofijas attīstība. Tā rezultātā palielinās insulīns, sākas hipoglikēmija. Aldosterona samazināšanās izpaužas šādi: kālijs aizstāj nātriju, pārsniedz vienu sārmu metālu un rodas cits deficīts. Pacienta spiediens kļūst zems, jo organismā nav šķidruma.

Patoloģijas attīstība noved pie asinsspiediena pazemināšanās veicina kateholamīnu trūkumu. Kuģu stāvoklis pasliktinās, tiek traucēta asins piegāde perifēriem asinsvadiem. Iekšējiem orgāniem nav pietiekami daudz uztura, viņu darbs tiek traucēts. Trīpsīns nav sintezēts aizkuņģa dziedzeros, samazinās sālsskābes ražošana kuņģī. Sakarā ar traucējumiem kuņģa-zarnu trakta darbības traucējumos bieži sastopama slikta dūša, pārtika nav absorbēta, apetīte pazūd.

Dzimumhormonu pamatā ir holesterīns, un to trūkums noved pie neauglības veidošanās. Tādēļ pacientiem ir problēmas ar koncepciju, un piedzimušais bērns var tikt mantots. Lai mazinātu hormonu deficīta bojājumus, centrālā nervu sistēma ražo lielu daudzumu kortikotropīna. Pēc tam tiek aktivizēti melanocīti, izraisot ādas kļūst tumšākas.

Solter forma

Raksturīga iezīme ir fermenta 21-hidroksilāzes pilnīga bloķēšana. Aldosterona un kortizola ražošana ir traucēta. Kad aldosterons samazinās ar VDCH, ūdeni kopā ar nātriju izvada no organisma. Iedzimtas patoloģijas sāls zaudējumu forma izpaužas pirmajās dzīves dienās, pacientiem ir virsnieru mazspēja un ir palielināts androgēnu saturs. Ja nav savlaicīgas ārstēšanas, ir iespējama nāve.

Sieviešu ārējās dzimumorgānijas pēc vīrieša izskata ir līdzīgas. Zēniem divu gadu vecumā, pārmērīgi izteiktiem muskulatūras veidiem, vēnā parādās veģetācija. Samazinājums sākas 5 dienas pēc dzemdībām:

  • Ir vemšana;
  • Bērns kļūst miegains, negribīgi paņem krūti;
  • Zīdainis daudz zaudē svaru.

Vienkāršā virila forma

Virilic VDKN ir mazāk bīstams nekā vienīgais, jo 21-hidroksilāzes ražošana tiek samazināta, taču tā neapstājas. Šī patoloģija ir retāk sastopama un attīstās bez virsnieru nepietiekamības. Tāpat kā sāls zuduma forma, tā noved pie traucējumiem ārējo dzimumorgānu attīstībā, sākot ar divpadsmito augļa attīstības nedēļu. Bet ūdens un sāls līdzsvara novirzes nav novērotas.

Nesklasiskā forma

Tas izraisa aldosterona un kortizola samazināšanos, tomēr rādītāji nesasniedz kritisku punktu. Nedaudz palielināts adrenokortikotropo hormonu saturs. Tādēļ zīdaiņiem genitālijas attīstās bez anomālijām, neparādās virsnieru mazspēja. Sievietēm ir iespējams noteikt virsnieru dziedzeru slimības pēc vīrilizācijas pazīmēm pusaudža gados. Parasti pacienti dodas pie ārsta ar sūdzībām par pārmērīgu matu augšanu, menstruāciju neveiksmēm vai neauglību. Pastāv gadījumi, kad persona dzīvo ar patoloģiju visu savu dzīvi un neuzmanās nekādu neērtību.

Mūsdienu diagnostikas metodes

Pirms pacienta nosūtīšanas uz diagnozi ārsts ir jāuzklausa viņa sūdzības un jāsniedz pilnīgs priekšstats par slimību. Jaundzimušo skrīnings tiek izmantots, lai diagnosticētu VDCN attīstītajās valstīs. Pēc 4-5 dienām pēc piedzimšanas no zīdaiņa tiek ņemts asins analīzes. 17-hidroksiprogesterons darbojas kā šī pārkāpuma marķieris. Laboratorijas datiem no veselīgas personas jāuzrāda ne vairāk kā 6 nmol / l.

Slāņa ultraskaņas izmeklējumu izpēte, kas ļauj iedomāties skeleta sistēmas stāvokli iedzimtajā formā. Pētījumi rāda, ka pacientiem ar paaugstinātu cukura līmeni asinīs steroīdu hormoni ir nepietiekami. Diezgan bieži patoloģijas klātbūtne tiek vērtēta pēc asins un urīna analīžu veikšanas, kas nav tik dārgi kā ģenētiskie pētījumi. Palielināts renīna daudzums, kā arī nātrija izdalīšanās kopā ar urīnu norāda uz zaudējumiem.

VDCN ārstēšana

Slimību nav iespējams pilnīgi izārstēt, bet jebkādiem hormonāliem traucējumiem, virsnieru disfunkcijai, ar izteiktiem simptomiem ir nepieciešami medikamenti. Ārstu var izvēlēties ārsts, kas var izvēlēties pareizās zāles. Devu var aprēķināt arī tikai ārsts. Lai atjaunotu hormonus, lietojiet hormonus, kas ietver:

  • Hidrokortizons;
  • Deksametazons;
  • Fludkortizons.

Pēc klīniskā attēla apkopošanas pacientam ir stingri jāievēro ārsta ieteikumi. Priekšnosacījumi uzlabojumu izpausmei - veselīga dzīvesveida un uztura saglabāšana. Ja zāles netiek absorbētas caur kuņģa-zarnu trakta ceļu vai ja slimība izpaužas smagā formā, ir nepieciešams ievadīt intravenozi vai intramuskulāri medikamentus. Ir svarīgi ievērot noteikto zāļu devu un nepārtraukt to lietot.

Ja meitenei ir nepareizi veidotas dzimumorgānu daļas, jums var būt nepieciešama plastiskā ķirurģija. Lai atbrīvotos no pūtītēm un matiem nevēlamās vietās, ir paredzami perorālie kontraceptīvie līdzekļi. Pēc lāzera epilāciju noņemšanas jūs varat arī atbrīvoties no palielinātas mataino masas. Ja pacients ir pakļauts stresa vai cieš no nepilnvērtības sajūtas, viņam nepieciešams apmeklēt psihologu.

Profilakse

Vienīgais veids, kā izvairīties no slimības, ir pārbaudīt medicīnas iestādē pirms bērna ieņemšanas. Ārsts izveidos reproduktīvās veselības kartes vecākiem, kas noteiks varbūtību būt bērnam ar mutācijām. Bieži vien patoloģijas parādās tikai tad, ja māte un tēvs ir mutācijas gēna nesēji. Protams, pārvadātāji var nezināt, ka viņiem ir problēmas ar ģenētiku.

Pēc konsultācijas ārsti veic testēšanu. Parastie rādītāji liecina, ka pārim var būt veselīgs bērns. Ja VDKN tiek konstatēts tikai vienā no laulātajiem, gēns var netikt nodots mazulim. Īpaši svarīgi ir nodot šādus pētījumus sievietēm, kurām ir nepareizas aborts. Tādējādi ārsts varēs uzņemt narkotikas, kuru uzņemšana ļaus pat pacientiem ar identificētām patoloģijām iegūt bērnus.

Diēta pacientiem ar VDKN

Tā kā dzimumhormonu ražošana veicina holesterīna līmeni, ir svarīgi pārtikas produktus, kas ir bagāti ar šo savienojumu, iekļaut uzturā. Tas ir iekļauts dzīvnieku izcelsmes pārtikas produktos, tādēļ ļoti nevēlamu uzturēties vetebarības uzturā. Pacientiem ar sāļu zaudējumiem ir nepieciešami ne tikai dzīvnieku tauki, bet arī sāļie pārtikas produkti. Ir svarīgi patērēt pietiekami daudz šķidruma, bet dzeramā kafija un tēja nav nevēlamas. Benefit dos svaigus dārzeņus un augļus, kas jāiekļauj katru dienu izvēlnē.

Prognoze

Jo sākusies ārstēšana, jo augstāka ir uzlabošanās iespēja. Tomēr zuduma formas gadījumā ir liels zīdaiņu mirstības līmenis. Anoreksijas cēloņi var būt apetītes trūkums un muskuļu audu distrofija. Virila formas gadījumā prognoze ir pozitīva, bet bieži sievietei nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Atklājot androgēnatīcijas sindromu, cilvēkam visā viņa dzīves laikā vajadzētu būt ārstu uzraudzībā.

Pacientiem, kas pārrauga veselību, simptomi izpaužas daudz mazāk. Ja regulāri lietojat hormonālos medikamentus, sākot no bērnības, kaulus attīstīsies normāli. Pacientam nebūs īss, viņš izveidos skaitli, nemazinot proporcijas. Ir iespējams iedomāties un dzemdēt veselīgu bērnu.

Kā grūtniecība turpinās ar virsnieru garozas disfunkciju

Sieviešu virsnieru garozas ne vienmēr izraisa neauglību. Ir daudz gadījumu, kad pacientiem izdodas grūtniecību pat bez hormonālajiem medikamentiem. Androgēni ir iesaistīti estrogēna sintēzē, bet, ja šis process ir traucēts, tiek novērota vāja ovulācija vai tā sākas vispār. Dzemdes gļotādas iekšējā daļa pirmajā cikla pusē nav pietiekami nobriedusi, un galu galā tā nav sagatavota bērna pārvadāšanai. Tā rezultātā auglis nevar nostiprināties vai palielinās aborts.

Tāpēc, ieviešot narkotikas, kas nomāc oriģinālo androgēnu sintēzi, iegūst rezultātus tikai izteikta VDCH gadījumā. Bieži vien pacientiem tiek parakstīti perorālie kontracepcijas līdzekļi vai OK ar antiandrogēnu iedarbību. Pēc grūtniecības grūtniecēm mātēm ir kontrindicēts metilprednizolona un deksametazona uzņemšana, jo šīs zāles var izraisīt spontānu abortu.

VDCN, ko izraisa 21 hidroksilāzes defekts

Zem enzīma 21 hidroksilāzes ietekmes 17a-hidroksiprogesterons tiek pārveidots par 11-deoksikortizolu un progesteronu - līdz 11-deoksikortikosteronam. Papildus iegūtajiem savienojumiem veidojas hormoni aldosterons un kortizols. Iedzimtais sindroms attīstās fona fermentatīvo defektu, kas samazina šo hormonu saturu. Rezultātā ir palielināta androsterona sintēze, kas izraisa androgēnošanos.

Ja atrodamas kādas VDCH pazīmes, jums jāsazinās ar endokrinologu, kurš apkopo pilnīgu klīnisko attēlu un sniedz norādījumus testēšanai. Tikai pēc laboratorisko izmeklējumu rezultātiem ārsts var veikt precīzu diagnozi un izrakstīt ārstēšanu. Pašpalīdzības šajā gadījumā var kaitēt tikai, bet pacients var uzlabot vispārējo stāvokli, ja viņš vada veselīgu dzīvesveidu.

Papildu Raksti Par Vairogdziedzera

Zemāk ir pielāgots raksts par augstu testosterona līmeni sievietēm, tulkojis Westin Childs, praktiķis un funkcionālās medicīnas speciālists.

Dzelzs trūkums injekciju flakonos ir attaisnojams dzelzs deficīta anēmijas gadījumos. Narkotikas, kuras injicē parenterāli (ar injekcijām), sāk darboties ātrāk, ļauj nopietnāk tikt galā ar anēmiju.

Diezgan bieži cilvēks nonāk situācijā, kad viņam nepieciešams lietot noteiktus medikamentus. Vairumā gadījumu sievietēm no vājāka dzimuma tiek parakstīti hormonālie preparāti.